Nöral tüp defekti, gebelikte çeşitli yöntemlerle anlaşılabilir: 1. Ultrason: Gebeliğin erken dönemlerinde yapılan ultrason muayenelerinde, bebeğin kafatası ve beyninin normal gelişim gösterip göstermediği tespit edilebilir. 2. Kan Testleri: Anne kanında alfa-fetoprotein (AFP) seviyelerinin ölçülmesi, nöral tüp defektleri yönünden önemli bir göstergedir. Yüksek AFP seviyeleri, defekt şüphesini artırır. 3. Amniyosentez: Bu invaziv yöntemde, amniyotik sıvıdan alınan örnek incelenerek fetüsün genetik ve biyokimyasal özellikleri analiz edilir. Bu sayede bebeğin nöral tüp defekti riskini artıran genetik mutasyonlara sahip olup olmadığı belirlenebilir. Nöral tüp defektlerinin erken teşhisi, ailelere gerekli tıbbi ve psikolojik desteğin sağlanmasında kritik önem taşır.