Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Purin nükleozid fosforilaz (PNP) eksikliği, bağışıklık sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur 12.
Özellikleri:
- İmmün yetmezlik: T hücrelerinin sayısında azalma (T-lenfopeni) ve lenfosit aktivitesinin düşmesi ile karakterizedir 23.
- Tekrarlayan enfeksiyonlar: Viral, bakteriyel, fungal ve protozoal enfeksiyonlara karşı yatkınlık artar 3.
- Nörolojik semptomlar: Gelişimsel gecikme, kas spastisitesi, ataksi ve entelektüel yetersizlik gibi belirtiler görülebilir 13.
- Otoimmün bozukluklar: Otoimmün hemolitik anemi, idiyopatik trombositopenik purpura, lupus gibi durumlar risk artar 13.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: