Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
PNP (purin nükleozid fosforilaz) eksikliği, bağışıklık sisteminin bir bozukluğu olup, birincil immün yetmezlik olarak adlandırılır 23. Bu durum, tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik semptomlar ve otoimmün bozukluklarla karakterizedir 23.
Belirtiler:
- Enfeksiyonlar: Sinüs ve akciğer enfeksiyonları gibi, genellikle fırsatçı organizmaların neden olduğu ciddi enfeksiyonlar 4.
- Nörolojik semptomlar: Gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, denge ve koordinasyon bozuklukları, kas sertliği 34.
- Otoimmün bozukluklar: Otoimmün hemolitik anemi, trombositopenik purpura, tiroidit ve lupus gibi durumlar 23.
Nedenleri: PNP eksikliği, PNP genindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır 24. Bu, her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genin bir kopyasının alınması gerektiği anlamına gelir 2.
Tedavi: Allojenik hematopoetik kök hücre nakli (HSCT) gibi destekleyici tedaviler, enfeksiyon riskini azaltabilir ve nörolojik gelişimi destekleyebilir 2.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: