• Buradasın

    Konjenitale hastalık örnekleri nelerdir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Konjenital (doğuştan gelen) hastalıklara örnek olarak şunlar gösterilebilir:
    1. Down Sendromu: Üç kromozom 21'e sahip olunması sonucu ortaya çıkar ve bilişsel ve fiziksel gelişimde gecikmelere yol açar 13.
    2. Spina Bifida: Omuriliğin doğuştan eksik gelişmesi, sinir hasarına ve yürüme ile idrar kontrolü gibi fonksiyonların etkilenmesine neden olabilir 13.
    3. Serebral Palsi: Beyin hasarına bağlı olarak ortaya çıkan hareket ve koordinasyon bozukluklarını ifade eder 1.
    4. Otizm Spektrum Bozukluğu: Sosyal etkileşimde zorluklar, dil ve iletişim problemleri ve tekrarlayıcı davranış örüntüleri ile karakterizedir 1.
    5. Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu (FASD): Hamilelik sırasında alkol tüketiminin neden olduğu bir dizi bozukluk olup, yüzde belirgin özellikler, bilişsel sorunlar ve davranışsal zorluklar gibi etkilere yol açabilir 1.
    6. Akondroplazi: Genetik bir cücelik türüdür 5.
    7. Osteogenesis Imperfecta: Kemiklerin kolayca kırılmasına neden olan genetik bir hastalıktır 5.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. ipom.com.tr
        1
      2. avemder.org
        2
      3. ortadoguhastanesi.com.tr
        3
      4. tr.wikipedia.org
        4
      5. docdrmuratkaya.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Konjenita anomaliler kaça ayrılır?

    Konjenital anomaliler (doğumsal anomaliler) dört ana gruba ayrılır: 1. Konjenital Malformasyonlar: Organ veya dokuların normal gelişimindeki hatalar sonucu oluşur. 2. Konjenital Deformasyonlar: Mekanik baskı veya kısıtlı fetal hareket nedeniyle vücudun bir bölgesinin anormal şekil almasıdır. 3. Konjenital Disrupsiyonlar: Dış bir faktörün (enfeksiyon, radyasyon) organların normal gelişimini bozması sonucu oluşur. 4. Konjenital Asosiyasyonlar: Tek bir lokalize defektten ziyade, iki veya daha fazla yapısal defektin tesadüfi olmayan kombinasyonudur.
    5 kaynak

    Konjenital kas hastalığı nasıl anlaşılır?

    Konjenital kas hastalığının teşhisi için aşağıdaki yöntemler kullanılır: 1. Fizik Muayene: Uzman doktor, kasların gücünü ve fonksiyonunu değerlendirmek için fizik muayene yapar. 2. Genetik Testler: Hastanın ve ailesinin tıbbi geçmişi detaylı bir şekilde incelenir ve genetik testler yapılır. 3. Kas Biyopsisi: Kas dokusunun küçük bir parçası iğne aracılığıyla alınır ve laboratuvarda incelenir. 4. Elektromiyografi (EMG): Elektrotlar aracılığıyla kasların elektriksel aktivitesi ölçülür. 5. Diğer Görüntüleme Teknikleri: MR ve ultrason gibi yöntemlerle kas kalitesi ve miktarı değerlendirilir. Konjenital kas hastalığının belirtileri arasında ise doğumda veya doğumdan sonraki birkaç hafta içinde ortaya çıkan hipotoni, kas zayıflığı, kontraktür ve motor gelişim gecikmesi bulunur.
    5 kaynak

    Irsi hastalık örnekleri nelerdir?

    Irsi (kalıtsal) hastalık örnekleri şunlardır: 1. Metabolik hastalıklar: Şeker hastalığı, fenilketonüri, kistik fibrozis. 2. Kas ve iskelet sistemi hastalıkları: İnflamatuar artritler, romatoid artrit, ankilozan spondilit, müsküler distrofiler. 3. Nörolojik hastalıklar: Epilepsi, alzheimer. 4. Kan hastalıkları: Hemolitik anemi, Akdeniz anemisi. 5. Onkolojik hastalıklar: Kan kanserleri (lösemiler), lenfoma, akciğer kanseri, bağırsak kanseri, prostat kanseri, meme kanseri. 6. Solunum hastalıkları: Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH). 7. Diğer hastalıklar: Hipertansiyon, AIDS ve HIV.
    5 kaynak

    Konjenital ne demek?

    Konjenital kelimesi, doğuştan gelen veya doğumsal anlamına gelir.
    5 kaynak

    Diskeratozis konjenital neden olur?

    Diskeratozis konjenital hastalığına, kromozomlardaki genlerin patolojik olarak zarar görmesi ve mutasyona uğraması neden olur. Bu durumun yaklaşık %70'inde gen mutasyonları sorumludur. Ayrıca, X’e bağlı resesif kalıtım yoluyla da geçebileceği belirtilmiştir.
    5 kaynak

    Konjenial anomali tanısı nasıl konur?

    Konjenial anomali tanısı için çeşitli yöntemler kullanılır: 1. Ultrason: Hamileliğin erken dönemlerinde bebeğin beyin gelişimini değerlendirmek için yaygın olarak kullanılır. 2. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Daha detaylı beyin görüntüleri sağlar ve belirsiz bulguların değerlendirilmesinde tercih edilir. 3. Genetik Testler: Amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi prosedürlerle elde edilen örnekler üzerinde genetik anomalilerin ve kromozomal bozuklukların tespitinde kullanılır. 4. Fetal Ekokardiyografi: Kalp anomalilerinin değerlendirilmesinde kullanılır. 5. Fetal Kan Testleri: Annenin kanındaki fetal DNA'nın analizi yoluyla belirli genetik koşulların tespiti için yapılır. Tanı süreci, bebeğin ve annenin sağlık durumuna bağlı olarak seçilen yöntemlerin kombinasyonunu içerebilir.
    5 kaynak

    Konjenital glikozilasyon bozuklukları nelerdir?

    Konjenital glikozilasyon bozuklukları (KGB), vücudun glikozilasyon sürecindeki genetik hatalar nedeniyle ortaya çıkan nadir metabolik hastalıklardır. KGB'nin bazı türleri şunlardır: PMM2-CDG (Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip Ia): Vücudun birçok parçasını etkileyen, PMM2 genindeki mutasyondan kaynaklanan bir durumdur. Fukozilaz İstemcisi Bozuklukları: Glikozilasyon sürecinin farklı aşamalarındaki enzim eksiklikleri veya hataları nedeniyle ortaya çıkar. Dolichol Glikozilasyon Bozuklukları: Dolichol adı verilen bir bileşiğin glikozilasyon sürecinde kullanımını etkileyen genetik mutasyonlar nedeniyle oluşur. Mannoz-6-Fosfat Reçeleme Bozukluğu: Mannoz-6-fosfatın normal şekilde metabolize edilememesi nedeniyle ortaya çıkar. Galaktozilasyon Bozuklukları: Galaktoz adı verilen bir şekerin normal olarak metabolize edilememesi nedeniyle ortaya çıkar. KGB'nin belirtileri alt tiplere bağlı olarak farklılık gösterir, ancak gelişim geriliği, nörolojik problemler, kas güçsüzlüğü, epilepsi ve hipoglisemi gibi semptomlar sık görülür. Tedavi, semptomların yönetimiyle sınırlıdır ve her bir bozukluğun tedavisi farklılık gösterebilir.
    5 kaynak