Genetik

Evet, DNA (deoksiribonükleik asit) ve RNA (ribonükleik asit) nükleik asitlerdir. Nükleik asitler, nükleotid birimlerden oluşmuş polimerlerdir.

DNA ve genler, kromozomlarda şu şekilde paketlenir: 1. Nükleozom oluşumu. 2. 30 nm fibril yapısı (solenoid). 3. Loop formasyonu. 4. Kromatid yapısı. Kromozomlar, hücre bölünmesi sırasında X harfine benzer bir biçim alırken, diğer zamanlarda hücre çekirdeği içinde kromatin adı verilen daha gevşek bir yapıda bulunur.

Çernobil faciasından sonra doğan çocuklar üzerinde yapılan araştırmalar, radyasyona maruz kalmanın uzun vadeli olumsuz etkilerinin görülmediğini ortaya koymuştur. 2021 yılında Science dergisinde yayınlanan bir çalışmada, 1986'daki facianın ardından 1987-2002 yılları arasında doğan 130 çocuğun genomları incelenmiş ve ebeveynlerin maruz kaldığı radyasyonun çocuklarda mutasyona yol açmadığı belirlenmiştir. Ancak, Çernobil faciasının çocuklar üzerindeki etkileri sadece genetik hasarlarla sınırlı kalmamıştır. Facianın ardından bölge genelinde satılan süte radyasyon bulaşması, çok sayıda çocuğun radyasyondan etkilenmesine neden olmuştur.

Doğuştan organ eksikliğinin (anomalinin) nedenleri arasında şunlar yer alır: Genetik faktörler: Bazı genetik nedenler ve özel mutasyonların varlığı (PAX2, HNF1B gibi) üriner sistem organlarının gelişim basamaklarında soruna yol açabilir. Çevresel faktörler: Anne karnında iken beslenme eksikliği, şeker hastalığı, epilepsi veya bazı tansiyon ilaçları, aşırı alkol, vitamin ve mineral eksiklikleri, kokain kullanımı gibi durumlar anomaliye neden olabilir. Doğumsal anomaliler, yeni doğan bebeklerin ortalama %3 ila %5’inde görülebilir.

Evlilik öncesi SMA testi, öncelikle erkek eş veya eş adayından kan alınarak yapılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli bir sonuç çıkmazsa, kadına test yapılmaz.

Assortative mating, Türkçede "sınıflandırıcı çiftleşme" veya "eş seçimi benzerliği" olarak ifade edilebilir. Bu terim, bireylerin benzer özelliklere sahip eşleri seçme eğiliminde oldukları bir durumu tanımlar.

CDG (konjenital glikozilasyon bozuklukları) hastalığı genetik bir hastalıktır ve genellikle ebeveynlerden miras alınır. Otozomal resesif kalıtım: Çoğu formda, bu kalıtım, her iki ebeveyn de genetik mutasyonu taşıdığında gerçekleşir; ancak ebeveynler semptom göstermeyebilir. Otozomal dominant kalıtım: EXT1/EXT2-CDG gibi bazı formlar, her iki ebeveynden de miras alınabilir; bu durumda, ebeveynlerden biri bu hastalığa sahipse, her çocuğun hastalık taşıma olasılığı %50'dir. Spontan mutasyonlar: Bazı durumlarda, genetik mutasyonlar ebeveynlerden miras alınmaz, rastgele ortaya çıkar. CDG, glikanların proteinlere bağlanma sürecindeki kusurlardan kaynaklanır ve bu durum, hücrelerin sağlıklı işleyişini etkiler.

Delesyon analizi, farklı genetik testler aracılığıyla yapılabilir. İşte bazı örnekler: Y-kromozomu delesyon analizi: Bu analiz, infertilite durumlarında spermatogenezdeki bozukluğun nedenini belirlemek için yapılır. DMD/BMD delesyon analizi: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD) hastalıklarında gen hedefli delesyon/duplikasyon analizi yapılır. PROP1 delesyon analizi: Bu test, PROP1 genindeki delesyonları tespit etmek için MLPA yöntemi ile yapılır. LAMC2 delesyon/duplikasyon analizi: Epidermolizis bülloza hastalığında LAMC2 genindeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonlar MLPA ile taranır. Testlerin nasıl yapılacağına dair detaylı bilgi için ilgili laboratuvarların web siteleri veya genetik danışmanlık merkezleri ile iletişime geçilmesi önerilir.

Demirin güllerin renkli olmasına etkisi, toprak pH'sı ile ilişkilidir. Asidik topraklarda (düşük pH), demir ve mangan gibi mineraller daha iyi emilir. Alkali topraklarda (yüksek pH), demir ve mangan çözünürlüğü azalır, bu da mor pigmentlerin üretimini teşvik eder ve güllerin mor renkte olmasına yol açar. Güllerdeki renk değişimi, genetik faktörler, güneş ışığı, sıcaklık, toprak koşulları ve besin elementlerinin mevcudiyeti gibi çevresel etmenlere de bağlıdır.

Endofenotipik özellikler, psikiyatrik bozukluklarda genetik yatkınlığı gösteren, ölçülebilir ve hastalıkla ilişkili biyolojik süreçlerdir. Bazı endofenotipik özellikler: Ön dürtü engelleme. Yüz duygu tanıma eksikliği. Nörogörüntüleme bulguları. Biyokimyasal ve nörofizyolojik özellikler. Bir özelliğin endofenotip olarak kabul edilebilmesi için belirli kriterleri karşılaması gerekir: Popülasyonda hastalıkla ilişkili olmalıdır. Kalıtsal olmalıdır. Duruma bağlı olmamalıdır. Ailelerde hastalıkla birlikte ayrılmalıdır. Etkilenen ailelerde, genel nüfusa göre daha yüksek oranda bulunmalıdır. Güvenilir bir şekilde ölçülebilmeli ve ilgili hastalığa özgü olmalıdır.

Kemiksiz Ivar'ın "kemiksiz" olmasının nedeni, efsanevi kaynaklara göre, babası Ragnar Lothbrok'un evliliklerinin tamamlanmasını üç gece ertelememesi olarak gösterilir. Efsaneye göre, Ivar'ın annesi Aslaug, Ragnar'ı, üç gece beklemeden birlikte olurlarsa çocuklarının kemiksiz doğacağı konusunda uyarmıştır. Günümüzde tarihçiler, Ivar'ın "kemiksiz" olmasının osteogenesis imperfecta (cam kemik hastalığı) gibi genetik bir iskelet bozukluğundan kaynaklanabileceğini düşünmektedir.

"Küçük sıkış" ifadesinin ne anlama geldiği anlaşılamadı. Ancak, penis küçüklüğünün bazı nedenleri şunlar olabilir: Hormonal faktörler. Genetik yapı. Penis boyutuyla ilgili endişeler varsa, bir uzmana danışılması önerilir.

Narwhal (deniz gergedanı) adlı köpek, çift kuyruklu olarak doğmuştur çünkü fazladan bir kuyrukla dünyaya gelmiştir. ABD'de bir hayvan barınağı olan Mac’s Mission'ın sahiplendiği Narwhal isimli köpek, henüz 10 haftalıkken sokakta dolaşırken bulunmuş, veterinerde kontrolleri yapıldıktan sonra barınağa götürülmüştür.

Çilli kızıl saç, genetik ve melanin seviyesiyle ilişkilidir. Genetik. Melanin seviyesi. Dünya kızıl saçlıların %80'i çilli yapıya sahiptir.

Gen ve alel arasındaki temel fark, genin bir özelliği belirleyen DNA'nın bir parçası olması, alelin ise bir genin spesifik bir şekli veya formu olmasıdır. Gen: Boy veya göz rengi gibi belirli bir özelliği belirler. Alel: Saç rengi gibi bir özellik için birçok farklı formda olabilir; örneğin, kahverengi saç için bir alel, sarı saç için bir alel, kızıl saç için bir alel gibi. Ayrıca, genler çiftler halinde oluşmazken, aleller çiftler halinde oluşur.

Kilo veremeyen insanların neden kilo veremediklerine dair bazı nedenler: Metabolizma hızının düşük olması. Hormon dengesizlikleri. Yanlış diyet stratejileri. Uyku yetersizliği. Stres ve duygusal yeme. Yetersiz su tüketimi. Genetik faktörler. Besin takibi eksikliği. Kilo vermede sorun yaşanıyorsa bir uzmana danışılması önerilir.

Şizofreninin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Şizofreniye yol açabilecek bazı faktörler: Genetik yatkınlık. Beyin kimyasındaki dengesizlikler. Çevresel ve sosyal etkenler. Doğum öncesi ve sırasında yaşanan komplikasyonlar. Madde kullanımı. Bu faktörlerin hiçbiri tek başına şizofreniye neden olmaz; hastalığın ortaya çıkışında birden fazla etkenin bir araya gelmesi gerekir.

Klonlanan canlı, ana canlıdan farklı olabilir. Bunun nedeni, aynı genetik yapıya sahip hücrelerde, transkripsiyon faktörleri nedeniyle genlerin farklı oranda baskılanması veya aktif edilmesidir. Ayrıca, klonlanan hayvanlarda "imprinting" adı verilen bir mekanizmanın bozulması gibi sağlık sorunları da görülebilir. Klonlama, bilimsel yöntemler kullanılarak uygulanan bir kopyalama yöntemidir.

Evet, Cri du chat sendromu (kedi miyavlaması sendromu) kedi miyavlamasına benzer tiz bir ağlama sesine neden olur. Bu durum, 5. kromozomun kısa kolundaki genetik materyalin kısmen veya tamamen silinmesi sonucu ortaya çıkar. Bebeklerin ağlaması zamanla daha az belirgin hale gelebilir, ancak tamamen kaybolmayabilir; vakaların yaklaşık üçte birinde iki yaşına kadar devam edebilir.

Protein sentezi, hücrelerde DNA'daki genetik bilginin kullanılarak proteinlerin üretilmesini sağlayan biyolojik bir süreçtir. Protein sentezinin iki ana aşaması vardır: 1. Transkripsiyon. 2. Translasyon. Protein sentezi, hücrelerin büyümesi, onarımı ve çeşitli biyokimyasal süreçleri düzenlemesi için gereklidir.