• Buradasın

    Delesyon analizi nasıl yapılır?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Delesyon analizi, farklı genetik testler aracılığıyla yapılabilir. İşte bazı örnekler:
    • Y-kromozomu delesyon analizi: Bu analiz, infertilite durumlarında spermatogenezdeki bozukluğun nedenini belirlemek için yapılır 1. Genellikle MLPA (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification) yöntemi kullanılır 5.
    • DMD/BMD delesyon analizi: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD) hastalıklarında gen hedefli delesyon/duplikasyon analizi yapılır 2. Patojenik varyant bulunmazsa sekans analizi uygulanır 2.
    • PROP1 delesyon analizi: Bu test, PROP1 genindeki delesyonları tespit etmek için MLPA yöntemi ile yapılır 3.
    • LAMC2 delesyon/duplikasyon analizi: Epidermolizis bülloza hastalığında LAMC2 genindeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonlar MLPA ile taranır 4.
    Testlerin nasıl yapılacağına dair detaylı bilgi için ilgili laboratuvarların web siteleri veya genetik danışmanlık merkezleri ile iletişime geçilmesi önerilir.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. memorial.com.tr
        1
      2. 9lib.net
        2
      3. ustayemektarifleri.com
        3
      4. 4
      5. kaanaydos.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Delesyon hangi testle tespit edilir?

    Delesyon, DNA analizi ile tespit edilir.
    5 kaynak

    Delesyon tıpta ne demek?

    Tıpta delesyon, bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kromozomdan kopan parçadaki genler kaybolur, bu da ciddi genetik hastalıklara yol açar. Delesyonun bazı türleri: Terminal delesyon: Kromozomun uç kısmındaki nükleotidlerin yok olmasıdır. İnternal (dahili) delesyon: Ara bölgelerden parça kopması ve yok olmasıdır. Mikrodelesyon: Nispeten az miktarda bilginin kaybolduğu delesyondur.
    5 kaynak

    Delesyonlar en iyi nasıl gösterilir?

    Delesyonların en iyi nasıl gösterilebileceği hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, delesyonun ne olduğu ve nasıl görselleştirilebileceği hakkında bilgi verilebilir. Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolması sonucu ortaya çıkan bir kromozom anomalisidir. Delesyonlar, kromozomların uç kısmından (terminal delesyon) ya da iç kısmından (dahili delesyon) olabilir. Delesyonlar, genetik testler ve fiziksel muayenelerle teşhis edilebilir.
    5 kaynak

    MLPA delesyon analizi nedir?

    MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) delesyon analizi, genetik materyaldeki kopya sayısı değişikliklerini tespit etmek için kullanılan bir laboratuvar tekniğidir. Bu analiz yöntemi, SMN1 ve SMN2 genlerinin kopya sayılarını detaylı ve güvenilir bir şekilde belirleyerek, hem homozigot hem de heterozigot delesyonları tespit eder.
    5 kaynak