Genetik

Sanger dizileme yöntemiyle tek bir reaksiyonda yalnızca nispeten kısa (300-1000 nükleotid uzunluğunda) DNA parçaları doğrudan dizilenebilir. Sanger dizilemede daha uzun okuma uzunlukları, diğer dizileme yöntemlerine göre, özellikle genomun tekrarlayan bölgelerinin dizilenmesi açısından önemli avantajlar sergiler. Sanger dizileme yöntemiyle yaklaşık 800 bp'lik okuma uzunlukları elde edilebilir (tipik olarak zenginleştirilmemiş DNA ile 500-600 bp).

Bebeğin kime benzeyeceği genetik faktörlere bağlıdır. Çocuklar, genetik özelliklerini anne ve babalarından aldıkları genler aracılığıyla miras alırlar. Ancak, genetik benzerlikler ve farklılıklar tamamen öngörülebilir değildir; genetik kombinasyonlar rastgele gerçekleşir ve her bebek benzersizdir. Genetik benzerlikler ve farklılıklar, insan biyolojisinin ve aile ilişkilerinin büyüleyici yönlerini ortaya koyar.

GSD (Glikojen Depolama Hastalığı) Tip 1 ve 2, genetik bozukluklar sonucu ortaya çıkan metabolik hastalıklardır. GSD Tip 1, iki ana alt tipe ayrılır: GSD Tip 1a: Glikoz-6-fosfataz enzimindeki eksiklik nedeniyle oluşur. GSD Tip 1b: Glikoz-6-fosfat translokazındaki eksiklik sonucu ortaya çıkar. GSD Tip 2 ise, kalp, karaciğer ve dilde ağır glikojen birikintileri ile karakterizedir. Bu hastalıklar, genellikle otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir; bu, her iki ebeveynden de kusurlu genin alınması gerektiği anlamına gelir.

Çorum hastalığı olarak belirtilen bir hastalık bulunmamaktadır. Ancak, Çorum'da sıkça görülen bazı sağlık sorunları hakkında bilgi verilebilir. Çorum'da dolaşım sistemi hastalıkları kaynaklı ölümler yüksek oranda görülmektedir. Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı olan bireylerde gluten içeren gıdaların tüketilmesiyle ortaya çıkar. Crohn hastalığı, sindirim sisteminin iltihaplanmasına neden olan kronik bir rahatsızlıktır. Daha fazla bilgi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Tıbbi genetikte yapılan bazı testler: Karyotip analizi (kromozom analizi). Moleküler genetik testler (DNA analizleri). Non-invazif prenatal testler (NIPT). Preimplantasyon genetik tanı (PGT). Exome ve genome analizleri. Kanser genetiği testleri. Metabolik testler. Taşıyıcılık testleri. Farmakogenetik testler.

Hipertelorizmin tedavisi mümkündür, ancak tedavi seçenekleri durumun şiddetine, nedenine ve bireyin sağlık ihtiyaçlarına göre değişir. Tedavi yöntemleri: Cerrahi müdahale: Göz yuvalarının yeniden konumlandırılması ve yüz simetrisinin düzeltilmesi için yapılır. Optik düzeltmeler: Gözlük veya kontakt lenslerle görme sorunlarının giderilmesi. Genetik bozuklukların tedavisi: Altta yatan sendromların yönetimi için genetik danışmanlık ve tıbbi tedaviler. Fizyoterapi ve rehabilitasyon: Motor becerilerin iyileştirilmesi için fiziksel terapi. Psikolojik destek: Özgüven sorunları için psikoterapi ve danışmanlık. Cerrahi müdahale her birey için uygun olmayabilir, bu karar uzman doktor tarafından verilir.

CRISPR gen düzenleme yöntemi, iki ana bileşen olan Cas9 enzimi ve rehber RNA (gRNA) kullanılarak yapılır: 1. Cas9 Enzimi: Moleküler bir makas görevi görerek DNA'nın belirli bir konumdan kesilmesini sağlar. 2. Rehber RNA (gRNA): Cas9 enzimini kesilecek DNA noktasına yönlendirir. Çalışma mekanizması: 1. DNA'nın Kesilmesi: Cas9 enzimi, rehber RNA'nın yönlendirmesiyle DNA'yı belirli bir yerden keser. 2. Değişikliklerin Yapılması: Kesilen DNA'ya yeni diziler eklenebilir veya mevcut diziler çıkarılabilir. 3. Onarım: Hücre, DNA'daki hasarı onarmaya çalışır; bu süreçte bilim insanları, DNA onarım mekanizmasını kullanarak hücrenin genlerinde değişiklik yapabilir. CRISPR yöntemi, tıp, tarım ve endüstri gibi birçok alanda kullanılmaktadır.

İnsan vücut hücrelerinde 46 kromozom olması, genetik bilginin doğru bir şekilde depolanması ve aktarılmasını ifade eder. 46 kromozomun anlamı: 22 çift otozom. 1 çift eşey kromozomu. Kromozom sayısının evrimsel süreci: İnsanların atası olan primatlarda farklı kromozom sayıları vardı. İnsanlarda bulunan 2. kromozom, diğer primatlarla karşılaştırıldığında birleşme sonucu oluşmuştur. Kromozomların işlevleri: Genetik bilginin saklanması. Hücre bölünmesi. Genetik çeşitlilik.

Moleküler mikrobiyoloji dersinde işlenen bazı konular şunlardır: Mikroorganizmaların genomik yapıları. Mikroorganizmaların tanısında kullanılan moleküler yöntemler. Moleküler teknikler ve prensipleri. Nükleik asit ekstraksiyonu. Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR). Elektroforezin genel prensipleri ve çeşitleri. Moleküler tiplendirme. Hibridizasyon yöntemleri. DNA dizi analizi. Moleküler filogenetik analiz. Mutasyon saptama yöntemleri. Moleküler yöntemlerin avantaj ve dezavantajları.

İstanbul Üniversitesi (İÜ) Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 4 yıllık bir lisans programıdır.

Genetik saç nem miktarının neye göre belirlendiğine dair bilgi bulunamadı. Ancak, genetik saç yapısının belirlendiği bazı özellikler şunlardır: Saç rengi. Saç şekli. Saç kalınlığı ve yoğunluğu. Saç dökülme eğilimi. Genetik saç yapısı, hem anne hem de babadan gelen genler tarafından belirlenir.

Bakterilerde genlerin varlığını Columbia Üniversitesi'nden Stephen Tang ve Samuel Sternberg kanıtlamıştır.

Bor kuluçkalık yumurtasının ne işe yaradığına dair bilgi bulunamadı. Ancak, kuluçkalık yumurtaların genel olarak ne işe yaradığı hakkında bilgi verilebilir. Kuluçkalık yumurtalar, tavuk veya diğer kanatlı hayvanların yumurtalarından, yavruların çıkıp gelişebilmesi için uygun şartlarda ve belirli bir süre boyunca ısıtılarak işlem gören yumurtalardır. Kuluçkalık yumurtaların bazı işlevleri şunlardır: Tarımsal üretkenliği artırma. Genetik çeşitlilik. Eğitim ve araştırma. Besin kaynağı.

Eş baskınlıkta fenotip, alel genlerin her ikisinin de etkisini birlikte göstermesi sonucu oluşur. Örnekler: MN kan grubu: Alyuvarların yüzeyinde M ve N antijeni bulunanlar MN kan grubuna sahiptir. AB kan grubu: A ve B genleri eş baskın olduğundan, hem A hem de B genleri fenotipte görülür. Özellikler: Eş baskınlıkta, heterozigot bireylerin fenotipinde iki alelin etkisi birlikte görülür. Fenotip çeşidi sayısı, alel gen sayısına eşittir (eğer eş baskınlık varsa). Eş baskınlığın olduğu monohibrit çaprazlamalarda fenotip ve genotip ayrışım oranı her zaman 1:2:1'dir.

FAP (Familyal Adenomatöz Polipozis), kalın bağırsakta yüzlerce veya binlerce kanserleşme özelliğine sahip adenomatöz polipin bulunmasıyla karakterize kalıtsal bir hastalıktır. FAP'ın bazı özellikleri: Belirtiler: Genellikle kansere dönüşene kadar belirti vermez. Genetik Nedenler: APC genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Alt Tipler: Klasik FAP, zayıf (attenuated) FAP, Gardner sendromu ve Turcot sendromu gibi alt tipleri bulunur. Kalıtım: Otozomal dominant bir kalıtım modeline sahiptir, yani mutasyona sahip bir ebeveynden gelen tek bir gen kopyası hastalıkla sonuçlanır. Tedavi: Poliplerin cerrahi olarak çıkarılması ve bazı durumlarda nonsteroid anti-inflamatuar ilaçlar (NSAİD) kullanılabilir.

7 temel duygu, doğuştan gelen duygulardır ve bebeklerde zaten mevcuttur. Bu duygular şunlardır: 1. Öfke 2. Korku 3. Utanç 4. Tiksinti 5. Neşe ve Coşku 6. Üzüntü 7. Şaşkınlık Bu duygular, primer (birincil) duygular olarak da adlandırılır ve evrenseldir, yani tüm kültürlerde ve topluluklarda bulunurlar.

Güvercinlerin genetik olarak değiştirilmesinin birkaç nedeni vardır: Görünüm ve davranış çeşitliliği: İnsanlar, güvercinleri istedikleri özelliklere göre her şekle, renge ve davranışsal özelliğe sahip olacak şekilde şekillendirirler. Genetik ıslah: Güvercinlerde bulunan iyi özelliklerin yavrularda muhafaza edilmesi ve belirli özelliklerin iyileştirilmesi için genetik ıslah yöntemleri uygulanır. Araştırma: Güvercin genomunun dizilenmesi, evrimsel biyoloji ve genetik araştırmalar için önemli bir kaynak oluşturur.

Mikrosatelitler (mikro uydu), DNA'da bulunan, 1-6 baz çifti uzunluğundaki tekrar eden dizilerdir. Mikrosatelitler şu alanlarda kullanılır: Genetik. Kanser teşhisi. Adli tıp. Babalık testi. Gen haritalama. Mikrosatelitler, DNA'nın diğer nötr bölgelerine kıyasla daha yüksek bir mutasyon oranına sahiptir.

Kromozom modeli yapımı hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, kromozomları ve DNA'yı simüle eden çevrimiçi bir simülasyon şu sitede bulunabilir: huseyinfarukyildirim.com. Ayrıca, kromozomlar hakkında bilgi veren bir YouTube videosu da mevcuttur: "Kromozom Modeli | Chromosome Model".

Replikasyonda helikaz ve topoizomerazın görevleri: Helikaz: DNA sarmalını çözer, replikasyonun başlayabilmesi için DNA çift zincirinin sarmal yapısını açar. Topoizomeraz: Replikasyon çatalında ortaya çıkan süperkıvrımların (super coil) açılmasını ve çözülmesini sağlar. Topoizomeraz I: Tek iplikli DNA'yı keser. Topoizomeraz II: Çift iplikli DNA'yı keser.