Genetik

İnsan vücut hücrelerinde 46 kromozom olması, genetik bilginin doğru bir şekilde depolanması ve aktarılmasını ifade eder. 46 kromozomun anlamı: 22 çift otozom. 1 çift eşey kromozomu. Kromozom sayısının evrimsel süreci: İnsanların atası olan primatlarda farklı kromozom sayıları vardı. İnsanlarda bulunan 2. kromozom, diğer primatlarla karşılaştırıldığında birleşme sonucu oluşmuştur. Kromozomların işlevleri: Genetik bilginin saklanması. Hücre bölünmesi. Genetik çeşitlilik.

Replikasyonda helikaz ve topoizomerazın görevleri: Helikaz: DNA sarmalını çözer, replikasyonun başlayabilmesi için DNA çift zincirinin sarmal yapısını açar. Topoizomeraz: Replikasyon çatalında ortaya çıkan süperkıvrımların (super coil) açılmasını ve çözülmesini sağlar. Topoizomeraz I: Tek iplikli DNA'yı keser. Topoizomeraz II: Çift iplikli DNA'yı keser.

İnsan davranışını etkileyen faktörler şunlardır: Genetik yapı. Sosyal çevre. Organik faktörler. Psikolojik faktörler. Tecrübeler ve geçmiş yaşantılar. Tutum ve beklentiler. Çevresel faktörler. Ayrıca, iklimle ilgili etkenlerin bedendeki nöro-kimyasal süreçleri etkileyerek davranışları da etkilediği düşünülmektedir.

CRISPR gen düzenleme yöntemi, iki ana bileşen olan Cas9 enzimi ve rehber RNA (gRNA) kullanılarak yapılır: 1. Cas9 Enzimi: Moleküler bir makas görevi görerek DNA'nın belirli bir konumdan kesilmesini sağlar. 2. Rehber RNA (gRNA): Cas9 enzimini kesilecek DNA noktasına yönlendirir. Çalışma mekanizması: 1. DNA'nın Kesilmesi: Cas9 enzimi, rehber RNA'nın yönlendirmesiyle DNA'yı belirli bir yerden keser. 2. Değişikliklerin Yapılması: Kesilen DNA'ya yeni diziler eklenebilir veya mevcut diziler çıkarılabilir. 3. Onarım: Hücre, DNA'daki hasarı onarmaya çalışır; bu süreçte bilim insanları, DNA onarım mekanizmasını kullanarak hücrenin genlerinde değişiklik yapabilir. CRISPR yöntemi, tıp, tarım ve endüstri gibi birçok alanda kullanılmaktadır.

VMAT2 eksikliğinin neden olduğuna dair kesin bir bilgi bulunmamaktadır. Ancak, VMAT2 genindeki bozukluklar, Parkinson hastalığı gibi nörolojik ve psikiyatrik bozukluklarla ilişkilendirilmektedir. VMAT2 eksikliği, aşağıdaki durumlara yol açabilir: Motor ve motor dışı semptomlar. Monoamin seviyelerinin azalması. VMAT2 eksikliği ayrıca, ciddi bağımlılık sorunları olan bireylerde dopamin akson terminallerine zarar vererek, bozuk ruh hali ve motivasyon süreçlerine katkıda bulunabilir. VMAT2 eksikliği ile ilgili daha fazla bilgi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Genetik saç nem miktarının neye göre belirlendiğine dair bilgi bulunamadı. Ancak, genetik saç yapısının belirlendiği bazı özellikler şunlardır: Saç rengi. Saç şekli. Saç kalınlığı ve yoğunluğu. Saç dökülme eğilimi. Genetik saç yapısı, hem anne hem de babadan gelen genler tarafından belirlenir.

21. kromozomun fazla olmasının nedeni, genellikle hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir hata sonucu ortaya çıkar. Bu durumun başlıca nedenleri: Tam trizomi 21. Translokasyon. Mozaisizm. Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyası nedeniyle ortaya çıkan genetik bir durumdur.

7 temel duygu, doğuştan gelen duygulardır ve bebeklerde zaten mevcuttur. Bu duygular şunlardır: 1. Öfke 2. Korku 3. Utanç 4. Tiksinti 5. Neşe ve Coşku 6. Üzüntü 7. Şaşkınlık Bu duygular, primer (birincil) duygular olarak da adlandırılır ve evrenseldir, yani tüm kültürlerde ve topluluklarda bulunurlar.

İstanbul Üniversitesi (İÜ) Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 4 yıllık bir lisans programıdır.

Progeria (erken yaşlanma) hastalığı, LMNA geninde meydana gelen bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Progeria genellikle kalıtsal değildir; mutasyon, sperm hücresinde döllenmeden önce meydana gelir ve biyolojik aile öyküsü olmadan gelişir.

A+ ve AB+ kan gruplarının çaprazlanması sonucu, çocukların olası kan grupları AB ve A olacaktır. Bu, Punnett karesi yöntemi ile şu şekilde gösterilebilir: A (AA veya AO) ve B (BB veya BO) kan gruplarına sahip ebeveynler çaprazlandığında, Punnett karesi şu şekilde oluşturulur: | | A | A | |---|---|---| | B | AB | AB | | B | AB | AB | | O | AO | AO | | O | AO | AO | Bu durumda, çocukların olası kan grupları AB ve A olarak belirlenir. Kan grubu çaprazlamaları, genetik bilgilere dayalı olarak bireylerin kan gruplarının belirlenmesi ve olası uyumsuzlukların tespit edilmesi için yapılır. Kan grupları ve çaprazlamalarla ilgili kesin sonuçlar için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Mikrosatelitler (mikro uydu), DNA'da bulunan, 1-6 baz çifti uzunluğundaki tekrar eden dizilerdir. Mikrosatelitler şu alanlarda kullanılır: Genetik. Kanser teşhisi. Adli tıp. Babalık testi. Gen haritalama. Mikrosatelitler, DNA'nın diğer nötr bölgelerine kıyasla daha yüksek bir mutasyon oranına sahiptir.

Moleküler mikrobiyoloji dersinde işlenen bazı konular şunlardır: Mikroorganizmaların genomik yapıları. Mikroorganizmaların tanısında kullanılan moleküler yöntemler. Moleküler teknikler ve prensipleri. Nükleik asit ekstraksiyonu. Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR). Elektroforezin genel prensipleri ve çeşitleri. Moleküler tiplendirme. Hibridizasyon yöntemleri. DNA dizi analizi. Moleküler filogenetik analiz. Mutasyon saptama yöntemleri. Moleküler yöntemlerin avantaj ve dezavantajları.

Sanger dizileme yöntemiyle tek bir reaksiyonda yalnızca nispeten kısa (300-1000 nükleotid uzunluğunda) DNA parçaları doğrudan dizilenebilir. Sanger dizilemede daha uzun okuma uzunlukları, diğer dizileme yöntemlerine göre, özellikle genomun tekrarlayan bölgelerinin dizilenmesi açısından önemli avantajlar sergiler. Sanger dizileme yöntemiyle yaklaşık 800 bp'lik okuma uzunlukları elde edilebilir (tipik olarak zenginleştirilmemiş DNA ile 500-600 bp).

FAP (Familyal Adenomatöz Polipozis), kalın bağırsakta yüzlerce veya binlerce kanserleşme özelliğine sahip adenomatöz polipin bulunmasıyla karakterize kalıtsal bir hastalıktır. FAP'ın bazı özellikleri: Belirtiler: Genellikle kansere dönüşene kadar belirti vermez. Genetik Nedenler: APC genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Alt Tipler: Klasik FAP, zayıf (attenuated) FAP, Gardner sendromu ve Turcot sendromu gibi alt tipleri bulunur. Kalıtım: Otozomal dominant bir kalıtım modeline sahiptir, yani mutasyona sahip bir ebeveynden gelen tek bir gen kopyası hastalıkla sonuçlanır. Tedavi: Poliplerin cerrahi olarak çıkarılması ve bazı durumlarda nonsteroid anti-inflamatuar ilaçlar (NSAİD) kullanılabilir.

Hipertelorizmin tedavisi mümkündür, ancak tedavi seçenekleri durumun şiddetine, nedenine ve bireyin sağlık ihtiyaçlarına göre değişir. Tedavi yöntemleri: Cerrahi müdahale: Göz yuvalarının yeniden konumlandırılması ve yüz simetrisinin düzeltilmesi için yapılır. Optik düzeltmeler: Gözlük veya kontakt lenslerle görme sorunlarının giderilmesi. Genetik bozuklukların tedavisi: Altta yatan sendromların yönetimi için genetik danışmanlık ve tıbbi tedaviler. Fizyoterapi ve rehabilitasyon: Motor becerilerin iyileştirilmesi için fiziksel terapi. Psikolojik destek: Özgüven sorunları için psikoterapi ve danışmanlık. Cerrahi müdahale her birey için uygun olmayabilir, bu karar uzman doktor tarafından verilir.

Akciğer kanserinde sıkça görülen bazı gen mutasyonları: EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor). K-ras. ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase). ROS1. BRAF. Bu genetik testler, hastanın tümör hücrelerindeki spesifik genetik değişiklikleri tanımlayarak tedavi seçeneklerini ve prognozu daha iyi anlamamıza yardımcı olur. Akciğer kanseri tanısı konmuş hastaların, tedavi seçeneklerini değerlendirmek için bir onkolog ve genetik uzmanına danışmaları önerilir.

Metil grupları, çeşitli kimyasal ve biyolojik süreçlerde kritik bir rol oynar ve önemli işlevleri vardır: Organik bileşiklerin özelliklerini değiştirme: Kimyasal özelliklerini ve reaktivitelerini değiştirmek için alkoller, aminler ve karboksilik asitler gibi çeşitli fonksiyonel gruplara metil grupları eklenebilir. Biyokimyasal süreçler: DNA metilasyonu, gen ifadesinin düzenlenmesine yardımcı olur ve gen transkripsiyonunu susturur. Sağlık ve metabolizma: Metilasyon, homosistein seviyelerini kontrol etmek, nörotransmitterlerin üretiminde rol oynamak ve bağışıklık fonksiyonunu desteklemek gibi metabolik süreçlerde önemlidir. Endüstriyel ve pratik uygulamalar: Gıdaların raf ömrünü uzatmak, ilaçların etkinliğini artırmak ve yeni materyaller geliştirmek için metilasyon kullanılabilir. Bu nedenlerle, metil grupları tıp, tarım ve endüstri gibi çeşitli alanlarda değerli bir araç haline gelir.

Kromozom modeli yapımı hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, kromozomları ve DNA'yı simüle eden çevrimiçi bir simülasyon şu sitede bulunabilir: huseyinfarukyildirim.com. Ayrıca, kromozomlar hakkında bilgi veren bir YouTube videosu da mevcuttur: "Kromozom Modeli | Chromosome Model".

Evet, 40 yaş üstü Down sendromlu bireyler yaşayabilir. Down sendromlu bireylerin yaşam süresi, tıbbi ilerlemeler ve yaşam koşullarındaki iyileşmelerle birlikte son yıllarda önemli ölçüde uzamıştır. Yaşam süresi, bireyin genel sağlık durumu, altta yatan sağlık sorunları, tıbbi bakım ve yaşam kalitesi gibi birçok faktöre bağlı olarak değişir.