FAP (Familyal Adenomatöz Polipozis), kalın bağırsakta yüzlerce veya binlerce kanserleşme özelliğine sahip adenomatöz polipin bulunmasıyla karakterize kalıtsal bir hastalıktır 134.
FAP'ın bazı özellikleri:
- Belirtiler: Genellikle kansere dönüşene kadar belirti vermez 4. Makattan kan gelmesi, dışkıya kan bulaşması, dışkılama alışkanlıklarında değişim gibi belirtiler görülebilir 3.
- Genetik Nedenler: APC genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar 124.
- Alt Tipler: Klasik FAP, zayıf (attenuated) FAP, Gardner sendromu ve Turcot sendromu gibi alt tipleri bulunur 14.
- Kalıtım: Otozomal dominant bir kalıtım modeline sahiptir, yani mutasyona sahip bir ebeveynden gelen tek bir gen kopyası hastalıkla sonuçlanır 14.
- Tedavi: Poliplerin cerrahi olarak çıkarılması ve bazı durumlarda nonsteroid anti-inflamatuar ilaçlar (NSAİD) kullanılabilir 12.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: