Genetik

Kretinizmin birincil nedeni, şiddetli ve uzun süreli iyot eksikliğidir. Kretinizmin diğer nedenleri: Tiroid bezinin doğuştan yokluğu. Tiroid hormonlarının sentezinde veya metabolizmasında genetik bozukluklar. Kretinizm, tarihsel olarak özellikle Alp ülkelerinde (Avusturya, Fransa, Almanya ve İsviçre) yaygındı.

Bebeklerin göz rengi genellikle 6 ila 12 ay arasında belirginleşir, ancak bu süreç bazı çocuklarda 2-3 yaşına kadar devam edebilir. Göz rengindeki değişiklik, genetik faktörler ve melanin pigmentinin seviyesine bağlıdır. Genetik olarak, kahverengi göz rengi genellikle baskındır, bu nedenle her iki ebeveyn de kahverengi gözlüyse çocuğun gözlerinin de kahverengi olması muhtemeldir. Bazı durumlarda, göz renginde 6 yaşına kadar değişiklik gözlemlenebilir. Göz rengindeki değişikliklerin bazı hastalıklar için uyarı işareti olabileceği unutulmamalıdır; bu nedenle, göz renginde çarpıcı bir değişiklik fark edilirse bir göz doktoruna başvurulması önerilir.

Torakofagus, yapışık ikizler arasında, üst gövdeden alt abdomene kadar uzanan ve kalp, karaciğer ile gastrointestinal sistemin bir kısmının paylaşıldığı bir yapışıklık türüdür. Yapışık ikizler, 50.000-100.000 doğumda bir görülen nadir bir anomalidir. Bu tür yapışık ikizler, yüksek mortaliteye sahiptir; hastaların %35'i ilk 24 saat içinde kaybedilir.

Eşeyli üremenin temel özellikleri: Mayoz ve döllenme: Eşeyli üreme, mayoz bölünme ve döllenme süreçlerinden oluşur. İki ata: Eşeyli üreme ile oluşan bireyin iki atası vardır. Genetik çeşitlilik: Tür içinde kalıtsal çeşitlilik sağlar, bu da bireylerin değişen çevre şartlarına karşı daha dirençli olmasını sağlar. Üreme hızının düşüklüğü: Eşeyli üreyen bireylerde üreme hızı düşüktür. Hermafroditlik: Bazı canlılar hem dişi hem de erkek üreme organlarına sahip olabilir ve kendi kendilerini dölleyebilirler. Evrimsel önem: Eşeyli üreme, genetik çeşitlilik oluşturarak evrim açısından önemlidir.

Yeşil göz ve sarı saç nadirdir çünkü bu özellikler genetik olarak belirlenir ve belirli genetik kombinasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Yeşil göz: Yeşil göz rengi, iris tabakasındaki düşük melanin seviyeleri ve mavi ile sarı pigmentlerin birleşimi ile oluşur. Sarı saç: Sarı saç, yüksek feomelanin ve düşük eumelanin seviyeleri ile ilişkilidir. Ayrıca, bu özelliklerin belirli coğrafi bölgelerde daha sık görülmesi, genetik çeşitliliğin ve tarihsel göçlerin etkileri ile ilişkilidir.

"Dia 3" ifadesinin ne anlama geldiğine dair bilgi bulunamadı. Ancak, "dia" kısaltması farklı bağlamlarda farklı anlamlara gelebilir: Tansiyon: "DIA", diyastolik tansiyonun kısaltmasıdır ve kalp gevşediğinde damarlar arasındaki basıncı gösterir. Lens: "DIA", lensin çapını ifade eder. DİA Web Servis: DİA Kurumsal Yönetim Sistemi ile diğer yazılım sistemleri arasında veri alışverişini sağlayan bir hizmettir.

Kromozomun morfolojisi, en iyi şekilde hücre bölünmesinin metafaz safhasında incelenir. Kromozomun bazı morfolojik özellikleri: Sentromer: Kromozomun en önemli bölgesidir ve iki yanında kalan kısımlara kromozomun kolları denir. Kollar: Kromozomun kolları, sentromerin tipine göre farklı oranlarda olabilir. Telomer: Kromozomun uçlarında bulunan, Guanin ve timin nükleotitlerince zengin özel nükleotit dizileridir. İkinci yapılar ve satelitler: Kromozomun boyanması sırasında az boyanan bölgeler olarak görülür. Kromozomların şekli, büyüklüğü ve sayısı her tür için farklı ve sabittir.

Prof. Dr. Sedef Tunca, Gebze Teknik Üniversitesi Temel Bilimler Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Genel Biyoloji Anabilim Dalı'nda görev yapmaktadır.

21. kromozomun fazla olmasının nedeni, genellikle hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir hata sonucu ortaya çıkar. Bu durumun başlıca nedenleri: Tam trizomi 21. Translokasyon. Mozaisizm. Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyası nedeniyle ortaya çıkan genetik bir durumdur.

Hayır, hayvan insan doğurmamıştır. Farklı türlerin genetik yapıları arasındaki uyumsuzluk, bu tür bir birleşmenin önündeki en büyük engeldir. Ayrıca, internette zaman zaman bu tür haberler çıksa da, bu haberler bilimsel olarak doğrulanmamıştır.

Evcil hayvanların çiftleştirilmesi, genetik ve fizyolojik farklılıklar nedeniyle mümkün değildir. Ayrıca, evcil hayvanların kontrolsüz çiftleştirilmesi, hastalıkların yayılması riskini de artırır.

Akciğer kanserinde sıkça görülen bazı gen mutasyonları: EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor). K-ras. ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase). ROS1. BRAF. Bu genetik testler, hastanın tümör hücrelerindeki spesifik genetik değişiklikleri tanımlayarak tedavi seçeneklerini ve prognozu daha iyi anlamamıza yardımcı olur. Akciğer kanseri tanısı konmuş hastaların, tedavi seçeneklerini değerlendirmek için bir onkolog ve genetik uzmanına danışmaları önerilir.

Kız kardeşlerin birbirine benzememesinin bazı nedenleri: Genetik çeşitlilik. Alellerin farklılığı. Genetik mutasyonlar. Epigenetik faktörler. Çevresel faktörler. Ayrıca, ebeveynlerin duygusal durumu ve kardeşlere karşı davranışları da kardeşlerin çocukluk deneyimlerini farklı şekilde yaşamalarına neden olabilir.

Kız kardeşlerin birbirine benzememesinin bazı nedenleri: Genetik çeşitlilik. Alellerin farklılığı. Genetik mutasyonlar. Epigenetik faktörler. Çevresel faktörler. Ayrıca, ebeveynlerin duygusal durumu ve kardeşlere karşı davranışları da kardeşlerin çocukluk deneyimlerini farklı şekilde yaşamalarına neden olabilir.

Kan gruplarını belirleyen genler ve antijenler farklı kromozomlarda bulunur: ABO kan grubu sistemi. Rh kan grubu sistemi. Ek olarak, kan grubu antijenleri eritrositlerin yüzeyinden başka, lökositlerde, trombositlerde, spermde, kaslarda, midede, bağırsakta ve diğer vücut sıvılarında da bulunur.

VMAT2 eksikliğinin neden olduğuna dair kesin bir bilgi bulunmamaktadır. Ancak, VMAT2 genindeki bozukluklar, Parkinson hastalığı gibi nörolojik ve psikiyatrik bozukluklarla ilişkilendirilmektedir. VMAT2 eksikliği, aşağıdaki durumlara yol açabilir: Motor ve motor dışı semptomlar. Monoamin seviyelerinin azalması. VMAT2 eksikliği ayrıca, ciddi bağımlılık sorunları olan bireylerde dopamin akson terminallerine zarar vererek, bozuk ruh hali ve motivasyon süreçlerine katkıda bulunabilir. VMAT2 eksikliği ile ilgili daha fazla bilgi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Metil grupları, çeşitli kimyasal ve biyolojik süreçlerde kritik bir rol oynar ve önemli işlevleri vardır: Organik bileşiklerin özelliklerini değiştirme: Kimyasal özelliklerini ve reaktivitelerini değiştirmek için alkoller, aminler ve karboksilik asitler gibi çeşitli fonksiyonel gruplara metil grupları eklenebilir. Biyokimyasal süreçler: DNA metilasyonu, gen ifadesinin düzenlenmesine yardımcı olur ve gen transkripsiyonunu susturur. Sağlık ve metabolizma: Metilasyon, homosistein seviyelerini kontrol etmek, nörotransmitterlerin üretiminde rol oynamak ve bağışıklık fonksiyonunu desteklemek gibi metabolik süreçlerde önemlidir. Endüstriyel ve pratik uygulamalar: Gıdaların raf ömrünü uzatmak, ilaçların etkinliğini artırmak ve yeni materyaller geliştirmek için metilasyon kullanılabilir. Bu nedenlerle, metil grupları tıp, tarım ve endüstri gibi çeşitli alanlarda değerli bir araç haline gelir.

Otozomal eş baskın, kalıtım konusunda kullanılan bir terimdir. Otozomal eş baskınlık, alellerle ifade edilen özelliklerin fenotipte eşit olarak görülmesini sağlayan bir tür Mendel dışı kalıtımdır. Otozomal eş baskınlığa örnek olarak, AB ve MN gibi alellerin gösterimi verilebilir.

"Gen" kelimesi Türkçe'de farklı bağlamlarda farklı anlamlar taşıyabilir. Kitap: "Gen: Hayli Kişisel Bir Hikaye", Siddhartha Mukherjee tarafından yazılmış, genetiğin tarihsel gelişimini ve etik sorularını ele alan bir kitaptır. Film: "Gen", Togan Gökbakar tarafından yönetilen, 2006 yapımı bir Türk korku-gerilim filmidir.

Progeria (erken yaşlanma) hastalığı, LMNA geninde meydana gelen bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Progeria genellikle kalıtsal değildir; mutasyon, sperm hücresinde döllenmeden önce meydana gelir ve biyolojik aile öyküsü olmadan gelişir.