Genetik

Tıpta inversiyon terimi, "içe döndürme" anlamına gelir. Rahim inversiyonu, doğum sırasında rahmin üst kısmının serviks üzerinden veya vajinanın dışına çıkmasıdır. Kromozom inversiyonu, bir kromozomda iki farklı alanda hasar veya kırım meydana gelip, arada kalan parçanın kendi çevresinde ters dönerek eski alanına yapışması durumudur.

British Shorthair kedilerinin gözlerinin farklı renk olmasının sebebi, göz renginin tüy rengine ve desenine bağlı olarak değişmesidir. Kedilerin göz renginin değişmesine sebep olan melanosit hücreleri, yaklaşık 6-7 haftalık olduklarında melanin üretmeye başlar. British Shorthair cinsi kedilerin göz renkleri, yaygın olarak kehribar veya bakır renginde olsa da mavi, yeşil, altın ve tortie (kahverengi ve siyah kürk üzerinde çeşitli renklerde desenler) gibi farklı renklerde de olabilir.

Evet, Down sendromlu bireyler adet olabilir. Down sendromu, genetik bir farklılık olup, adet görme yeteneğini etkilemez. Ancak, Down sendromlu bireylerde zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği görülebileceği için, adet görme süreci ve cinsel gelişim diğer bireylerden farklı olabilir. Özetle: - Evet, adet olur. - Farklılıklar olabilir.

Annenin 0 kan grubu, babanın B kan grubu olması durumunda çocuk A, B, AB veya 0 kan grubuna sahip olabilir. Bu durum, ebeveynlerin taşıdığı genlerin kombinasyonuna göre farklı kan gruplarının ortaya çıkmasına neden olur. A kan grubu: Eğer anne A (AA veya AO) ve baba B (BO) ise, çocuk A kan grubuna sahip olabilir. B kan grubu: Eğer anne 0 (OO) ve baba B (BO) ise, çocuk B kan grubuna sahip olabilir. AB kan grubu: Eğer anne A (AA veya AO) ve baba B (BO) ise, çocuk AB kan grubuna sahip olabilir. 0 kan grubu: Eğer anne ve baba her ikisi de 0 (OO) ise, çocuk yalnızca 0 kan grubuna sahip olur.

Lipödemin bazı belirtileri: Bacaklarda ve kollarda aşırı kalınlaşma ve şişlik. Yağlı bölgelere dokunulduğunda ağrı ve hassasiyet. Ciltte kolay morarma. Cilt altında nodüller veya topaklar. Varisli damarlar. Ayak ve ellerde şişlik olmaması. Yorgunluk ve halsizlik. Hareket kısıtlılığı. Lipödem belirtileri varsa, doğru teşhis ve tedavi için bir fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanına veya damar cerrahına başvurulmalıdır.

Gorlin Goltz sendromu, aynı zamanda bazal hücreli nevus sendromu veya nevoid bazal hücreli karsinom sendromu olarak da bilinir. Bazı belirtiler: Cilt: Çoklu bazal hücreli karsinomlar. Göz: Şaşılık, hipertelorizm. İskelet sistemi: Odontojen keratokistler, mandibular prognati, damak yarığı, kostal ve vertebral anomaliler. Nörolojik: İntrakranial kalsifikasyon. Cinsel: Overlerde kistler, erkekte hipogonadizm. Tedavi: Gorlin Goltz sendromunun tedavisi yoktur.

MCA, tıpta farklı anlamlara gelebilir: Middle Cerebral Artery (Orta Serebral Arter). Metabolik Canlı Ağırlık. Mucin-like Carcinoma-Associated Antigen (MCA). Meme kanserinde tümör belirteci olarak kullanılan bir glikoprotein.

Sentetik biyoloji, yaşamın temel bileşenlerini yeniden tasarlayıp inşa etmeyi amaçlayan, mühendislik prensiplerini biyolojiyle bütünleştiren bir disiplin olarak tanımlanabilir. Sentetik biyolojinin bazı uygulamaları: Tıp: Hastalıkların teşhisi ve tedavisi için biyosensörler ve genetiği değiştirilmiş mikroorganizmalar. Enerji: Biyoyakıt üretimi için mikroorganizmaların optimizasyonu. Çevre: Atıkların değerlendirilmesi ve kirletici maddelerin tespiti. Tarım: Mahsul veriminin optimizasyonu ve sürdürülebilir tarım uygulamaları. Sentetik biyoloji, yeni yaşam formları tasarlama potansiyeli taşırken, bu durum etik ve güvenlik kaygılarını da beraberinde getirir.

İkiz gebelik tamamen genetik değildir, ancak genetik faktörler bu durumun oluşmasında etkili olabilir. İkiz gebelik olasılığını artıran bazı genetik ve çevresel faktörler: Aile öyküsü: Ailede ikiz veya çoğul gebelik öyküsü bulunan kişilerde ikiz gebelik görülme olasılığı daha yüksektir. Anne yaşı: Özellikle 30-35 yaş sonrasında kadınların ikiz bebek doğurma olasılığı artar. Tüp bebek tedavileri: Tüp bebek tedavisinde birden fazla embriyo transferi, ikiz gebelik riskini artırır. Irk ve coğrafi farklılıklar: Bazı ırklarda ve coğrafi bölgelerde ikiz gebelik daha sık görülür. Ancak, genetik faktörler tek başına yeterli değildir; çevresel faktörler ve diğer etkenlerle birlikte etkileşim göstermesi gerekir.

FSHD (Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi) hastalığı, kalıtsal (genetik) bir hastalıktır ve otozomal dominant geçişlidir. FSHD'nin en sık görülen tipi, "double homeobox protein 4" (DUX4) proteinini kodlayan ve 4q35 bölgesinde D4Z4 tekrarlarında delesyon sonucu gelişir. FSHD'nin bilinen bir nedeni veya önleme yöntemi bulunmamaktadır.

Down sendromu, birçok organ ve sistemde hasara yol açabilir. En yaygın etkilenen organlar şunlardır: Kalp: Down sendromlu bireylerin yaklaşık yarısında doğuştan kalp kusurları görülür. Tiroid Bezi: İşlev bozuklukları sık rastlanır. Kulak ve Solunum Yolları: Sık kulak ve solunum yolu enfeksiyonları görülür. Gözler: Görme bozuklukları ve iriste beyaz noktalar oluşabilir. Sindirim Sistemi: Sindirim sistemi defektleri ve gluten duyarlılığı riski artar. Omurga: Omurga problemleri ve lösemi riski yüksektir. Bu komplikasyonlar, Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini düşürebilir ve yaşam sürelerini kısaltabilir.

Taşıyıcılık için kaç çocuk gerektiği bilgisine ulaşılamadı. Ancak, taşıyıcı annelik hakkında bilgi verilebilir. Taşıyıcı annelik, çocuk sahibi olmak isteyen ancak sağlık sorunları nedeniyle bunu doğal yollarla gerçekleştiremeyen çiftler için bir seçenektir. Taşıyıcı annelik, Türkiye'de yasal değildir.

Irsi kelimesi, TDK'ya göre "soydan geçme" veya "soydan kalma" anlamlarına gelir. Ayrıca, Arapça kökenli bir sıfat olarak "kalıtımsal" anlamında da kullanılır. Örnek cümle: "Ailesinde kalp hastalığı ırsî olduğu için düzenli olarak doktor kontrolüne gidiyor".

Kordon, anne karnındaki bebeğin besin ve oksijen ihtiyacını karşılayan plasenta ile bebek arasındaki bağdır. Kordon kanının bazı kullanım alanları: Kök hücre nakli: Kordon kanı, kök hücre kaynağı olarak kullanılarak lösemi, lenfoma, orak hücre hastalığı ve Wiskott-Aldrich sendromu gibi kan ve bağışıklık sistemi bozukluklarının tedavisinde kullanılır. Gelecekteki tedaviler: Kordon kanı, kemik, kas, kıkırdak, iskelet sistemi, kan, sinir ve bağ dokusu gibi hastalıkların tedavisinde de kullanılabilir. Kordon kanı, doğumdan sonra göbek kordonundan alınarak saklanabilir ve ihtiyaç duyulduğunda kullanılmak üzere dondurularak muhafaza edilebilir.

Evet, saç beyazlaması genetik olabilir. Saç beyazlamasında genetik yatkınlık büyük bir rol oynar. Genetik faktörler, melanin üretiminin ne zaman azalacağını ve melanositlerin ne kadar süre etkin kalacağını belirler. Ancak genetik yatkınlığa sahip olunsa da doğru adımlarla saç beyazlamasının yavaşlatılabileceği unutulmamalıdır.

Mayoz bölünmede parça değişimi, homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında gen alışverişi yapılmasıdır. Bu olay, krosover veya krossing over olarak adlandırılır ve mayoz bölünmenin profaz-1 evresinde gerçekleşir. Parça değişimi, tür içinde kalıtsal çeşitliliğe neden olur ve bazı zararlı genlerin etkinliğini azaltır.

Prof. Dr. Sezgin Çelik, Yıldız Teknik Üniversitesi'nde Fen-Edebiyat Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü'nde öğretim üyesidir.

Hidrops fetalis, fetüste anormal miktarda sıvı birikmesiyle karakterize ciddi bir durumdur. Nedenleri arasında şunlar bulunur: İmmün hidrops: Anne ve fetüsün kan grupları arasındaki uyumsuzluk (örneğin, Rh uyuşmazlığı) nedeniyle oluşur. İmmün olmayan hidrops: Enfeksiyonlar, genetik anomaliler, kalp veya böbrek sorunları gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanır. Bazı spesifik nedenler: Ciddi kansızlık. Turner sendromu ve Gaucher hastalığı gibi genetik ve metabolik bozukluklar. Chagas hastalığı, parvovirus B19, sitomegalovirüs (CMV) gibi viral ve bakteriyel enfeksiyonlar. Damarsal anomaliler ve tümörler. Hidrops fetalis, genellikle ultrason incelemesi ile tanımlanır.

Kombine seleksiyon, hem bireylerin kendi fenotipik değerlerini hem de ait oldukları familyaların ortalamalarını dikkate alarak yapılan bir seleksiyon yöntemidir. Bu yöntemde, her hayvan için bir indeks değeri hesaplanır ve bu değere göre en yüksekten en düşüğe doğru seçim yapılır. Kombine seleksiyon, genellikle şu durumlarda kullanılır: Birden fazla özelliğin aynı anda göz önünde bulundurulması gerektiği durumlarda. Familyalar arası çevre farklılığının olduğu durumlarda. Kombine seleksiyon, hem hayvan yetiştiriciliğinde hem de bitki ıslahında uygulanabilir.

Gentan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, İzmir, Bornova'da bulunmaktadır. Adres: Kazımdirik Mah., Üniversite Cad., No:79/11. İletişim: Telefon: +90 232 465 00 19, +90 232 463 82 87. Mobil: +90 530 707 46 86.