Genetik

Kretinizmin birincil nedeni, şiddetli ve uzun süreli iyot eksikliğidir. Kretinizmin diğer nedenleri: Tiroid bezinin doğuştan yokluğu. Tiroid hormonlarının sentezinde veya metabolizmasında genetik bozukluklar. Kretinizm, tarihsel olarak özellikle Alp ülkelerinde (Avusturya, Fransa, Almanya ve İsviçre) yaygındı.

DNA klonlaması, belirli bir genin kopyalanarak çoğaltılması işlemidir. İşte bu sürecin temel aşamaları: 1. DNA Elde Etme: Klonlanacak organizmadan somatik hücre alınır ve bu hücrenin çekirdeği çıkarılır. 2. Çekirdek Transferi: Donör hücrenin çekirdeği, çekirdeği çıkarılmış yumurtaya yerleştirilir. 3. Embriyo Geliştirme: Bu hücreye elektrik akımı verilerek bölünmesi ve embriyo oluşturması sağlanır. 4. Ana Rahmine Yerleştirme veya Kök Hücre Kullanımı: Üreme amaçlı klonlama yapılacaksa, embriyo bir taşıyıcı anneye nakledilir. DNA klonlaması, genetik mühendisliği ve biyoteknoloji çalışmalarında kullanılır. DNA klonlaması, etik ve biyolojik riskler nedeniyle dikkatli bir şekilde ele alınması gereken bir konudur.

FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) tekniği, çeşitli analizlerde kullanılır: Kanser araştırmaları ve sitogenetik. Mikroorganizmaların tespiti. Gen haritalama ve gen ekspresyon incelemeleri. Prenatal ve preimplantasyon tanı. FISH tekniği, genellikle kan örnekleri, doku biyopsileri ve diğer hücresel materyaller üzerinde uygulanır.

Sentetik biyoloji, yaşamın temel bileşenlerini yeniden tasarlayıp inşa etmeyi amaçlayan, mühendislik prensiplerini biyolojiyle bütünleştiren bir disiplin olarak tanımlanabilir. Sentetik biyolojinin bazı uygulamaları: Tıp: Hastalıkların teşhisi ve tedavisi için biyosensörler ve genetiği değiştirilmiş mikroorganizmalar. Enerji: Biyoyakıt üretimi için mikroorganizmaların optimizasyonu. Çevre: Atıkların değerlendirilmesi ve kirletici maddelerin tespiti. Tarım: Mahsul veriminin optimizasyonu ve sürdürülebilir tarım uygulamaları. Sentetik biyoloji, yeni yaşam formları tasarlama potansiyeli taşırken, bu durum etik ve güvenlik kaygılarını da beraberinde getirir.

Eşeyli üremenin temel özellikleri: Mayoz ve döllenme: Eşeyli üreme, mayoz bölünme ve döllenme süreçlerinden oluşur. İki ata: Eşeyli üreme ile oluşan bireyin iki atası vardır. Genetik çeşitlilik: Tür içinde kalıtsal çeşitlilik sağlar, bu da bireylerin değişen çevre şartlarına karşı daha dirençli olmasını sağlar. Üreme hızının düşüklüğü: Eşeyli üreyen bireylerde üreme hızı düşüktür. Hermafroditlik: Bazı canlılar hem dişi hem de erkek üreme organlarına sahip olabilir ve kendi kendilerini dölleyebilirler. Evrimsel önem: Eşeyli üreme, genetik çeşitlilik oluşturarak evrim açısından önemlidir.

Gentan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, İzmir, Bornova'da bulunmaktadır. Adres: Kazımdirik Mah., Üniversite Cad., No:79/11. İletişim: Telefon: +90 232 465 00 19, +90 232 463 82 87. Mobil: +90 530 707 46 86.

Bebeklerin göz rengi genellikle 6 ila 12 ay arasında belirginleşir, ancak bu süreç bazı çocuklarda 2-3 yaşına kadar devam edebilir. Göz rengindeki değişiklik, genetik faktörler ve melanin pigmentinin seviyesine bağlıdır. Genetik olarak, kahverengi göz rengi genellikle baskındır, bu nedenle her iki ebeveyn de kahverengi gözlüyse çocuğun gözlerinin de kahverengi olması muhtemeldir. Bazı durumlarda, göz renginde 6 yaşına kadar değişiklik gözlemlenebilir. Göz rengindeki değişikliklerin bazı hastalıklar için uyarı işareti olabileceği unutulmamalıdır; bu nedenle, göz renginde çarpıcı bir değişiklik fark edilirse bir göz doktoruna başvurulması önerilir.

Hidrops fetalis, fetüste anormal miktarda sıvı birikmesiyle karakterize ciddi bir durumdur. Nedenleri arasında şunlar bulunur: İmmün hidrops: Anne ve fetüsün kan grupları arasındaki uyumsuzluk (örneğin, Rh uyuşmazlığı) nedeniyle oluşur. İmmün olmayan hidrops: Enfeksiyonlar, genetik anomaliler, kalp veya böbrek sorunları gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanır. Bazı spesifik nedenler: Ciddi kansızlık. Turner sendromu ve Gaucher hastalığı gibi genetik ve metabolik bozukluklar. Chagas hastalığı, parvovirus B19, sitomegalovirüs (CMV) gibi viral ve bakteriyel enfeksiyonlar. Damarsal anomaliler ve tümörler. Hidrops fetalis, genellikle ultrason incelemesi ile tanımlanır.

Down sendromu, birçok organ ve sistemde hasara yol açabilir. En yaygın etkilenen organlar şunlardır: Kalp: Down sendromlu bireylerin yaklaşık yarısında doğuştan kalp kusurları görülür. Tiroid Bezi: İşlev bozuklukları sık rastlanır. Kulak ve Solunum Yolları: Sık kulak ve solunum yolu enfeksiyonları görülür. Gözler: Görme bozuklukları ve iriste beyaz noktalar oluşabilir. Sindirim Sistemi: Sindirim sistemi defektleri ve gluten duyarlılığı riski artar. Omurga: Omurga problemleri ve lösemi riski yüksektir. Bu komplikasyonlar, Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini düşürebilir ve yaşam sürelerini kısaltabilir.

Mayoz bölünmede parça değişimi, homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında gen alışverişi yapılmasıdır. Bu olay, krosover veya krossing over olarak adlandırılır ve mayoz bölünmenin profaz-1 evresinde gerçekleşir. Parça değişimi, tür içinde kalıtsal çeşitliliğe neden olur ve bazı zararlı genlerin etkinliğini azaltır.

Yenidoğanda hiperinsülinizm, pankreastaki beta hücrelerinden düzensiz insülin salınımı sonucu ortaya çıkan ve kan şekeri düşüklüğüne (hipoglisemi) neden olan bir durumdur. Belirtileri: huzursuzluk; aşırı uykulu olma; nöbet (kasılma/havale) gibi daha ciddi belirtiler. Nedenleri: genetik mutasyonlar; gebelik ve doğumla ilgili faktörler (intrauterin gelişme geriliği, perinatal asfiksi, annede gestasyonel diyabet). Tedavi: Diazoksit ve oktreotid gibi ilaçlar. Hiperinsülinizm, tedavi edilmediğinde beyin hasarına yol açabilecek nöbetlerle karakterize ağır hipoketotik hipoglisemi ile kendini gösterir.

Lipödemin bazı belirtileri: Bacaklarda ve kollarda aşırı kalınlaşma ve şişlik. Yağlı bölgelere dokunulduğunda ağrı ve hassasiyet. Ciltte kolay morarma. Cilt altında nodüller veya topaklar. Varisli damarlar. Ayak ve ellerde şişlik olmaması. Yorgunluk ve halsizlik. Hareket kısıtlılığı. Lipödem belirtileri varsa, doğru teşhis ve tedavi için bir fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanına veya damar cerrahına başvurulmalıdır.

Evet, saç beyazlaması genetik olabilir. Saç beyazlamasında genetik yatkınlık büyük bir rol oynar. Genetik faktörler, melanin üretiminin ne zaman azalacağını ve melanositlerin ne kadar süre etkin kalacağını belirler. Ancak genetik yatkınlığa sahip olunsa da doğru adımlarla saç beyazlamasının yavaşlatılabileceği unutulmamalıdır.

Kordon, anne karnındaki bebeğin besin ve oksijen ihtiyacını karşılayan plasenta ile bebek arasındaki bağdır. Kordon kanının bazı kullanım alanları: Kök hücre nakli: Kordon kanı, kök hücre kaynağı olarak kullanılarak lösemi, lenfoma, orak hücre hastalığı ve Wiskott-Aldrich sendromu gibi kan ve bağışıklık sistemi bozukluklarının tedavisinde kullanılır. Gelecekteki tedaviler: Kordon kanı, kemik, kas, kıkırdak, iskelet sistemi, kan, sinir ve bağ dokusu gibi hastalıkların tedavisinde de kullanılabilir. Kordon kanı, doğumdan sonra göbek kordonundan alınarak saklanabilir ve ihtiyaç duyulduğunda kullanılmak üzere dondurularak muhafaza edilebilir.

Annenin 0 kan grubu, babanın B kan grubu olması durumunda çocuk A, B, AB veya 0 kan grubuna sahip olabilir. Bu durum, ebeveynlerin taşıdığı genlerin kombinasyonuna göre farklı kan gruplarının ortaya çıkmasına neden olur. A kan grubu: Eğer anne A (AA veya AO) ve baba B (BO) ise, çocuk A kan grubuna sahip olabilir. B kan grubu: Eğer anne 0 (OO) ve baba B (BO) ise, çocuk B kan grubuna sahip olabilir. AB kan grubu: Eğer anne A (AA veya AO) ve baba B (BO) ise, çocuk AB kan grubuna sahip olabilir. 0 kan grubu: Eğer anne ve baba her ikisi de 0 (OO) ise, çocuk yalnızca 0 kan grubuna sahip olur.

Hayır, beyaz aslan ve albino aynı değildir. Beyaz aslanlar, leucistic (lösizm) olarak adlandırılan ve albino olmayan bir genetik duruma sahiptir. Beyaz aslanların gözleri mavi veya altın rengindeyken, albino aslanların gözlerinde pembe veya kırmızı renk görülür.

Yeşil göz ve sarı saç nadirdir çünkü bu özellikler genetik olarak belirlenir ve belirli genetik kombinasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Yeşil göz: Yeşil göz rengi, iris tabakasındaki düşük melanin seviyeleri ve mavi ile sarı pigmentlerin birleşimi ile oluşur. Sarı saç: Sarı saç, yüksek feomelanin ve düşük eumelanin seviyeleri ile ilişkilidir. Ayrıca, bu özelliklerin belirli coğrafi bölgelerde daha sık görülmesi, genetik çeşitliliğin ve tarihsel göçlerin etkileri ile ilişkilidir.

Gorlin Goltz sendromu, aynı zamanda bazal hücreli nevus sendromu veya nevoid bazal hücreli karsinom sendromu olarak da bilinir. Bazı belirtiler: Cilt: Çoklu bazal hücreli karsinomlar. Göz: Şaşılık, hipertelorizm. İskelet sistemi: Odontojen keratokistler, mandibular prognati, damak yarığı, kostal ve vertebral anomaliler. Nörolojik: İntrakranial kalsifikasyon. Cinsel: Overlerde kistler, erkekte hipogonadizm. Tedavi: Gorlin Goltz sendromunun tedavisi yoktur.

İkiz gebelik tamamen genetik değildir, ancak genetik faktörler bu durumun oluşmasında etkili olabilir. İkiz gebelik olasılığını artıran bazı genetik ve çevresel faktörler: Aile öyküsü: Ailede ikiz veya çoğul gebelik öyküsü bulunan kişilerde ikiz gebelik görülme olasılığı daha yüksektir. Anne yaşı: Özellikle 30-35 yaş sonrasında kadınların ikiz bebek doğurma olasılığı artar. Tüp bebek tedavileri: Tüp bebek tedavisinde birden fazla embriyo transferi, ikiz gebelik riskini artırır. Irk ve coğrafi farklılıklar: Bazı ırklarda ve coğrafi bölgelerde ikiz gebelik daha sık görülür. Ancak, genetik faktörler tek başına yeterli değildir; çevresel faktörler ve diğer etkenlerle birlikte etkileşim göstermesi gerekir.

Uzun boylu Brezilyalıların neden olduğuna dair kesin bir bilgi bulunmamakla birlikte, boy uzunluğunu etkileyen bazı faktörler şunlardır: Genetik faktörler. Beslenme. Sağlık hizmetleri. Uzun boylu Brezilyalı bir kişi hakkında spesifik bir bilgi, Elisany Silva örneğidir.