İzole doğum kusurları, tek başına ortaya çıkan ve genellikle belirli bir sendromla ilişkili olmayan yapısal veya işlevsel bozukluklardır. Bazı izole doğum kusurları şunlardır: Yarık dudak ve damak. Konjenital kalp sorunları. Down sendromu. Nöral tüp defektleri (örneğin, spina bifida). Fetal alkol sendromu. Ortopedik kusurlar (örneğin, çarpık ayak, doğumsal kalça çıkığı). Metabolik kusurlar (örneğin, fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı). Doğum kusurlarının çoğu, genetik, çevresel veya bilinmeyen faktörlerin bir sonucu olarak ortaya çıkar.