Genetik

Haploit canlılar, kromozom takımından bir adet içeren hücrelere sahip olan canlılardır. Bazı haploit canlı örnekleri: Kuşburnu: Haploit kromozom sayısı 7 adet kromozomdur. İnsan üreme hücreleri: İnsanlarda 23 çift kromozom bulunur ve bu hücreler haploit olarak adlandırılır. Mantar ve bazı algler: Bu canlılar, haploit baskın yaşam döngüsüne sahiptir ve organizmanın yetişkin formu haploittir. Haploit hücreler, mitoz ve mayoz bölünme geçirebilir, ancak mayoz bölünme arka arkaya gerçekleşmez; bir hücre sadece bir kez mayoz bölünme geçirebilir.

64 tane kodon olmasının nedeni, mRNA'nın dilini oluşturan dört farklı bazın (Adenin (A), Guanin (G), Sitozin (C) ve Urasil (U)) üçlü gruplar halinde dizilmesidir. Ancak bu 64 kodonun tamamı amino asitleri şifrelemez.

Dudak bağının fazla olmasının (kısa, kalın veya sıkı olmasının) bazı nedenleri: Genetik faktörler. Altta yatan nedenler. Dudak bağının fazla olması, genellikle doğuştan gelen bir durumdur ve çoğu insan için herhangi bir soruna yol açmaz.

Mor rengin DNA'da neyi temsil ettiğine dair bir bilgi bulunamamıştır. Ancak, DNA'nın temel yapı taşları hakkında bilgi verilebilir. DNA'nın temel yapı taşları, deoksiriboz (5 karbonlu şeker), fosfat grubu ve azotlu bazdan oluşan nükleotitlerdir: adenin (A); guanin (G); timin (T); sitozin (C). Bu dört baz, belirli bir düzenlemeye tabii olan sıralamalarla, genetik bilginin şifrelerini oluşturur.

Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belirli bir düzene göre sıralanmasıdır. Karyotip analizinin kullanım alanlarından bazıları şunlardır: genetik hastalıkların teşhisi; doğmamış bebeklerin genetik bozukluklarının tespiti; bebek ya da küçük çocukların genetik hastalıklarının teşhisi; tekrarlayan düşüklerin nedeninin belirlenmesi; ölü doğan bebeklerin kromozomal bozukluk nedeniyle ölüp ölmediklerinin anlaşılması; genetik problemlerin kalıtılabilirliğinin belirlenmesi; belli kanserlerin ve kan hastalıklarının teşhisi ve tedavi yollarının belirlenmesi. Karyotip analizi genellikle kan örneği alınarak yapılır.

Li-Fraumeni sendromu (LFS) kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom, TP53 genindeki kalıtsal mutasyonlarla ilişkilidir. LFS, otozomal dominant bir kalıtım paternine sahiptir, yani tek bir mutasyonlu TP53 geni, sendromun gelişimi için yeterlidir.

Porfiria hastalığı, hem biyosentezinde yer alan enzimlerin doğuştan veya sonradan edinilmiş bozukluğu ya da eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Hastalığın bazı nedenleri: Genetik faktörler. Çevresel faktörler. Porfiria, hayat boyu devam eden bir hastalıktır ve kesin tedavisi yoktur.

GGC kısaltmasının açılımlarından bazıları şunlardır: genelleştirilmiş Goppa kodu; Greenwood Genetik Merkezi; Grosvenor Galeri şirketi; Green Government Check (Yeşil Hükümetin Onayı); Gürcistan Gwinnett Koleji; Kanada Kız Kılavuzları. Ayrıca, GGC, "good game" (iyi oyun) ifadesinin kısaltması olarak da kullanılmaktadır.

Süper insan yaratmak şu anda mümkün değildir, ancak bu konuda bazı gelişmeler ve araştırmalar bulunmaktadır. Bazı olası yöntemler: Dış iskelet takımları: İnsan yeteneklerini geliştirmek için giyilebilir robotların geliştirilmesi. Genetik mühendislik: CRISPR-CAS9 teknolojisiyle daha güçlü, zeki veya hastalıklara karşı dirençli insanlar üretme olasılığı. Etik ve güvenlik sorunları: Bu tür genetik düzenlemeler, bilinmeyen riskler ve yan etkiler ile nesilden nesile geçebilme endişeleri yaratmaktadır. Ekonomik durum: İnsanı geliştirme teknolojileri sektörü, 125 milyar dolarlık bir büyüklüğe ulaşmıştır ve yıllık %10'dan fazla büyüme kaydedmektedir. Sonuç olarak, süper insan yaratma fikri teorik olarak mümkün görünse de, mevcut teknolojiler ve etik kurallar nedeniyle henüz gerçekleştirilmesi zor görünmektedir.

Kalıtsal varyasyon, aynı türe ait bireylerin genleri veya DNA parçalarındaki farklılıklar nedeniyle görülen çeşitliliklerdir. Kalıtsal varyasyonun bazı nedenleri: mayoz bölünmede krossing over ile farklı alellere sahip kromozomların oluşması; homolog kromozomların rastgele ayrılması; döllenmede yumurtanın rastgele bir spermle birleşmesi. Kalıtsal varyasyon örnekleri: dil yuvarlayabilme veya yuvarlayamama; kulak memesinin ayrık veya yapışık olması; ten rengi, cinsiyet, göz rengi, saç şekli ve rengi, çiller, kan grubu.

Aleller, belirli bir özelliği belirleyen bir genin değişik (alternatif) hallerinden her biridir. Örneğin, kan gruplarını belirleyen genlerin A, B ve O olmak üzere üç farklı aleli vardır. Bir organizmanın her iki aleli aynı ise, bu durumda homozigot (saf) olduğu söylenir.

DNA klonlaması, belirli bir genin kopyalanarak çoğaltılması işlemidir. İşte bu sürecin temel aşamaları: 1. DNA Elde Etme: Klonlanacak organizmadan somatik hücre alınır ve bu hücrenin çekirdeği çıkarılır. 2. Çekirdek Transferi: Donör hücrenin çekirdeği, çekirdeği çıkarılmış yumurtaya yerleştirilir. 3. Embriyo Geliştirme: Bu hücreye elektrik akımı verilerek bölünmesi ve embriyo oluşturması sağlanır. 4. Ana Rahmine Yerleştirme veya Kök Hücre Kullanımı: Üreme amaçlı klonlama yapılacaksa, embriyo bir taşıyıcı anneye nakledilir. DNA klonlaması, genetik mühendisliği ve biyoteknoloji çalışmalarında kullanılır. DNA klonlaması, etik ve biyolojik riskler nedeniyle dikkatli bir şekilde ele alınması gereken bir konudur.

Harlequin iktiyozu, otozomal resesif genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. Harlequin iktiyozu ayrıca şu nedenlerle de ilişkilendirilebilir: Akraba evlilikleri: Ebeveynler arasında akrabalık, bu bozukluğun ortaya çıkma riskini artırabilir. Fetal gelişim sırasında meydana gelen mutasyonlar: Bebeğin gelişimi sırasında genetik yapıda oluşan değişiklikler de hastalığa yol açabilir. Harlequin iktiyozu genellikle yenidoğan bebeklerde görülür ve tüm vücudun pullu deriyle kaplanması ile karakterizedir.

Hayır, beyaz aslan ve albino aynı değildir. Beyaz aslanlar, leucistic (lösizm) olarak adlandırılan ve albino olmayan bir genetik duruma sahiptir. Beyaz aslanların gözleri mavi veya altın rengindeyken, albino aslanların gözlerinde pembe veya kırmızı renk görülür.

Uzun boylu Brezilyalıların neden olduğuna dair kesin bir bilgi bulunmamakla birlikte, boy uzunluğunu etkileyen bazı faktörler şunlardır: Genetik faktörler. Beslenme. Sağlık hizmetleri. Uzun boylu Brezilyalı bir kişi hakkında spesifik bir bilgi, Elisany Silva örneğidir.

Yenidoğanda hiperinsülinizm, pankreastaki beta hücrelerinden düzensiz insülin salınımı sonucu ortaya çıkan ve kan şekeri düşüklüğüne (hipoglisemi) neden olan bir durumdur. Belirtileri: huzursuzluk; aşırı uykulu olma; nöbet (kasılma/havale) gibi daha ciddi belirtiler. Nedenleri: genetik mutasyonlar; gebelik ve doğumla ilgili faktörler (intrauterin gelişme geriliği, perinatal asfiksi, annede gestasyonel diyabet). Tedavi: Diazoksit ve oktreotid gibi ilaçlar. Hiperinsülinizm, tedavi edilmediğinde beyin hasarına yol açabilecek nöbetlerle karakterize ağır hipoketotik hipoglisemi ile kendini gösterir.

GEPAT farklı alanlarda farklı işlevlere sahip olabilir: Gerede Patlayıcı Tesisi (GEPAT), Bolu'nun Gerede ilçesinde bulunan ve savunma sanayisine hizmet eden bir tesistir. Genome Expression Pathway Analysis Tool (GEPAT), gen ifadesi verilerini analiz eden bir web tabanlı araçtır. Gepat, İstanbul Fatih'te bulunan bir giyim mağazasının adıdır.

Eşek çiftleşmesinde 63 kromozom olmasının nedeni, katırın genetik yapısının at ve eşeğin kromozom sayılarının bir karışımı olmasıdır. - Atların kromozom sayısı 64, eşeklerin kromozom sayısı ise 62'dir. - Katırların kromozom sayısı ise 63'tür, çünkü bu sayı tek bir sayıdır ve ikiye bölünemez.

İzole doğum kusurları, tek başına ortaya çıkan ve genellikle belirli bir sendromla ilişkili olmayan yapısal veya işlevsel bozukluklardır. Bazı izole doğum kusurları şunlardır: Yarık dudak ve damak. Konjenital kalp sorunları. Down sendromu. Nöral tüp defektleri (örneğin, spina bifida). Fetal alkol sendromu. Ortopedik kusurlar (örneğin, çarpık ayak, doğumsal kalça çıkığı). Metabolik kusurlar (örneğin, fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı). Doğum kusurlarının çoğu, genetik, çevresel veya bilinmeyen faktörlerin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) tekniği, çeşitli analizlerde kullanılır: Kanser araştırmaları ve sitogenetik. Mikroorganizmaların tespiti. Gen haritalama ve gen ekspresyon incelemeleri. Prenatal ve preimplantasyon tanı. FISH tekniği, genellikle kan örnekleri, doku biyopsileri ve diğer hücresel materyaller üzerinde uygulanır.