Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
FSHD (Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi) hastalığı, kalıtsal (genetik) bir hastalıktır ve otozomal dominant geçişlidir 134. Bu, hastalığın anne veya babadan genetik geçişle ortaya çıkabileceği anlamına gelir 13. Hastaların yaklaşık dörtte birinde ise genetik mutasyon kendiliğinden, anne veya babada hastalık olmadan meydana gelir 3.
FSHD'nin en sık görülen tipi, "double homeobox protein 4" (DUX4) proteinini kodlayan ve 4q35 bölgesinde D4Z4 tekrarlarında delesyon sonucu gelişir 4. Bu mutasyon, başka gen veya fonksiyonları etkileyerek hastalığa yol açtığı düşünülmektedir 4.
FSHD'nin bilinen bir nedeni veya önleme yöntemi bulunmamaktadır.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: