Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Facioscapulohumeral Distrofi (FSHD) hastalığının nedeni, DUX4 geninin anormal ifadesidir ve bu durum kas hücrelerinde toksik proteinlerin üretilmesine yol açar 14.
FSHD'nin kalıtım şekli genellikle otozomal dominant olup, yani hastalığın ortaya çıkması için kusurlu genin sadece bir kopyasının ebeveynlerden birinden alınması yeterlidir 14.
Nadir durumlarda ise FSHD, genetik bir mutasyonun kendiliğinden oluşması sonucu ortaya çıkabilir ve ailede hastalık öyküsü bulunmaz 4.
Çevresel faktörler de semptomların tetiklenmesinde veya hastalığın ilerlemesinde rol oynayabilir 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: