Genetik

Bahri Karaçay'ın "Yaşamın Sırrı DNA" kitabı, DNA'nın keşfinden bu yana genetik bilgi ve biyolojik sistemlerin nasıl çalıştığına dair yapılan araştırmaları anlatıyor. Kitapta ele alınan bazı konular: Gen tedavisi: Hastalığa sebep olan genlerin yerine sağlıklı kopyaların aktarılması. İnsan kök hücreleri: Bu hücrelerin vücudumuzdaki diğer hücrelere dönüşüm programlarının incelenmesi. Genetik kodun çözülmesi: 2000 yılında insanın genetik kodunun okunarak yeni bir çağın kapısının aralanması. Irk kavramı: Biyolojik bir gerçek olmaktan ziyade sosyal bir olgu olarak ele alınması. Kitap, genetik bilimine ilgi duyan herkes için sade ve anlaşılır bilgiler sunuyor.

En güçlü mutajen madde olarak kabul edilebilecek bir madde yoktur, çünkü mutajen maddeler, etki güçlerine ve kullanım dozlarına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Bazı güçlü mutajen madde örnekleri: İyonlaştırıcı radyasyon. Kimyasal maddeler. Virüsler. Mutajen maddeler, genetik materyalde genellikle zararlı değişikliklere neden olur, ancak bazen evrimsel süreçte yeni özelliklerin ortaya çıkmasına veya türlerin adaptasyon yeteneklerinin artmasına da katkıda bulunabilir.

SMA tarama testi kesin sonuç vermez, çünkü genetik testler de dahil olmak üzere tüm testlerde örnek analizinde küçük başarısızlık veya hata olasılığı vardır. Ayrıca, SMA hastalığının genetiği oldukça karmaşıktır ve tarama yöntemine bağlı olarak test, %5 oranında taşıyıcılık açısından yanlış negatif bilgi verebilir. Kesin tanı için genetik analiz gereklidir.

Biyolojik yasalar, tüm canlılarda ortak olan ve canlıların doğumu, gelişimi, üremesi gibi süreçleri kapsayan yasalardır. Bazı biyolojik yasa örnekleri: canlının doğması ve meydana gelmesi; canlının üremesi ve çoğalması; canlıların zamanla gösterdiği gelişme; vücut DNA ve RNA'larının yapısı; hareket ve işlevi sağlayan hareket sistemi; kan ve damarların oluşturduğu dolaşım sistemi; vücudun yaptığı işlemler ve enzim sonucu gereksiz unsurları vücuttan atan boşaltım sistemi. Biyolojik yasalar, araştırma, gözlem ve deneylerle sabit kılınmış olup herkes tarafından kabul edilen, evrensel yasalardır.

Biyokimyasal trizomi 21 riskinin 1:638 olması, Down sendromu (trizomi 21) riskinin düşük olduğunu ifade eder. Down sendromu riski, anne yaşı, ultrason ölçümleri ve kan testlerindeki protein seviyelerine göre hesaplanır. Down sendromu tanısı için amniyosentez gibi invaziv yöntemler de kullanılabilir, ancak bu yöntemler düşük riski taşır. En doğru bilgi ve yönlendirme için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Varyasyon ve varyete arasındaki fark şu şekilde özetlenebilir: Varyasyon, bir tür içindeki bireyler arasında genetik veya çevresel etkenlerden kaynaklanan genel farklılıkları ifade eder. Varyete ise, bu farklılıkların belirli ve sınıflandırılabilir bir alt grubunu tanımlar. Özetle, varyasyon daha geniş bir kavramken, varyete daha spesifik ve sınıflandırılmış farklılıkları ifade eder.

DNA testinde sorulan sorular, testin türüne ve amacına göre değişiklik gösterebilir. DNA testi genellikle şu amaçlarla yapılır: Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkarılması. Vücuttaki mutasyonların belirlenmesi. Belirli hastalıklara yakalanma riskinin analiz edilmesi. Ebeveyn-çocuk veya diğer akrabalık bağlarının doğrulanması. Adli vakaların çözümlenmesi. DNA testi sürecinde genellikle örnek toplama, DNA izolasyonu, DNA analizi ve sonuçların değerlendirilmesi gibi adımlar izlenir. DNA testi, mahkeme kararı ile veya özel laboratuvarlarda kişinin kendi isteği üzerine yapılabilir.

İnsanlara en çok benzeyen hayvan, genetik, anatomik ve bilişsel benzerlikler nedeniyle şempanzedir. Genetik benzerlik: İnsanlar ve şempanzelerin genetik yapısı oldukça benzerdir; genomları yaklaşık olarak %98 oranında aynıdır. Anatomik benzerlik: Her ikisi de dik duran vücut yapısına sahiptir, el ve ayak anatomileri benzerdir. Bilişsel yetenekler: Şempanzeler araçlar kullanabilir, araçları yapabilir ve karmaşık problemleri çözebilirler.

Bakteriler, antibiyotiklere çeşitli yollarla direnç kazanabilir: Doğal direnç: Bakterinin yapısı, antibiyotiğin etki etmesini engelleyebilir. Genetik değişim (mutasyon): Bakteriler çoğalırken oluşan mutasyonlar, antibiyotiklerin etki ettiği proteinleri değiştirebilir. Gen transferi: Direnç genleri, plazmitler aracılığıyla bir bakteriden diğerine aktarılabilir. Antibiyotik direnci, bakterilerin hayatta kalma mücadelesi olarak da görülebilir.

Konjenital glikozilasyon bozuklukları (CDG), glikanların sentezinde ve diğer bileşiklere bağlanmasında kusurların neden olduğu geniş bir genetik hastalıklar grubudur. Bazı CDG türleri: CDG-I: N-glikan oluşturulması ve proteinlere taşınmasında bozukluk. CDG-II: ER ve Golgi'de N-glikan işlenmesinde bozukluk. SLC35A2-CDG (CDG-IIm): UDP-galaktoz taşıyıcısını kodlayan X'e bağlı SLC35A2 genindeki mutasyonların neden olduğu. ALG1-CDG: Sütçocukluğu döneminde epilepsi ile kendini gösterir. PMM2-CDG: En yaygın görülen tiptir. CDG, immün, merkezi sinir, endokrin ve kas-iskelet sistemlerini etkileyebilir.

PTEN mutasyonu, PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog) geninde meydana gelen değişikliklerdir. PTEN mutasyonunun bazı sonuçları: Kanser riski artışı. İyi huylu tümörler. Gelişimsel bozukluklar. PTEN mutasyonu tanısı, genetik testler ile konulabilir.

Gen testi yaptırmanın bazı riskleri şunlardır: Psikolojik etkiler: Test sonuçları, bireyin yaşamını, aile ilişkilerini veya sağlık kararlarını etkileyebilir. Kesin tanı koymama: Genetik testler sadece rehber niteliğindedir ve kesin tanı koymaz. Yanılma payı: Nadir mutasyonlar veya tam olarak tanımlanmamış genetik varyasyonlar yanılma payı taşıyabilir. Gen testi yaptırmanın riskli olmadığı durumlar ise şu şekildedir: Sağlık planlaması: Genetik testler, hastalıkların erken teşhisi ve önlenmesi açısından önemlidir. Tedaviye rehberlik: Doğru tedavi seçeneklerinin belirlenmesine yardımcı olur. Gen testi yaptırmadan önce bir sağlık uzmanına veya genetik danışmana danışılması önerilir.

Kan grupları, soy ağacına göre değil, belirli kombinasyonlara göre birbirine karışabilir. ABO sistemine göre: A grubu kan, A ve 0 gruplarından kan alabilir, ancak B ve AB gruplarına kan veremez. B grubu kan, B ve 0 gruplarından kan alabilir, ancak A ve AB gruplarına kan veremez. AB grubu kan, tüm kan gruplarına kan verebilir, ancak sadece kendi grubundaki AB ve 0 gruplarından kan alabilir. 0 grubu kan, sadece kendi grubundaki 0 gruplarına kan verebilir, ancak tüm kan gruplarına kan verebilir (evrensel verici). Rh sistemine göre: Rh pozitif (+) kan, sadece kendi grubundaki pozitif kan gruplarına kan verebilir ve alabilir. Rh negatif (-) kan, sadece kendi grubundaki negatif kan gruplarına kan verebilir ve alabilir. Kan gruplarının karışması, bağışıklık tepkilerine yol açabilir ve bu nedenle kan nakli veya gebelik gibi durumlarda uyumluluğun belirlenmesi önemlidir.

Beyaz kekliklerin nadir olmasının birkaç nedeni vardır: Genetik faktörler. Doğal seçilim. Üreme dinamikleri. Habitat kaybı. Aşırı avlanma.

Ekstrakromozomal plazmid, bakteriler, arkeler ve ökaryotlar arasında bulunan, kromozomdan bağımsız olarak çoğalabilen dairesel veya çizgisel DNA parçalarıdır. Plazmidler, konak hücreye antibiyotik direnci gibi avantajlar sağlar ve genellikle yatay gen transferi yoluyla bir bakteriden diğerine geçebilir. Plazmidler, biyokimya ve moleküler biyolojide gen çoğaltılması veya ifadesi için önemli araçlar olarak kullanılır.

Türk ve Bulgarların akraba olduğuna dair çeşitli iddialar bulunmaktadır. Bulgar profesör İvo Kremenski, yaptığı genetik araştırmalar sonucunda Türk, Bulgar ve Yunanların genlerinin aynı olduğunu öne sürmüştür. Ancak, Bulgar vatandaşlığı yasalarına göre, akrabalık ilişkilerine dayanarak vatandaşlık kazanmak mümkün değildir; sadece Bulgar soyuna sahip olanlar vatandaşlık başvurusu yapabilir.

Mendel'in tek karakter çaprazlaması sonucunda şu bulgular elde edilmiştir: F1 nesli: Farklı özelliklere sahip saf bitkilerin çaprazlanmasıyla oluşan F1 neslinin tamamı, ebeveynlerden birine benzer fenotip gösterir. F2 nesli: F1 neslinin kendi arasında çaprazlanmasıyla oluşan F2 neslinde, kaybolan diğer ebeveyn özelliği yeniden ortaya çıkar ve baskın özellik 3:1 oranında görülür. Bu deneyler, dominant ve resesif genler, homozigot ve heterozigot terimleri gibi temel genetik prensipleri ortaya koymuştur.

Hayır, A ve B negatif kan gruplarından 0 pozitif kan grubu oluşmaz. 0 pozitif kan grubu (0 Rh pozitif), kırmızı kan hücrelerinde yalnızca Rh faktörü bulunması ve A veya B antijenlerinin yer almaması ile karakterizedir. A ve B negatif kan gruplarında ise bu antijenler zaten bulunmamaktadır. Kan grupları, genetik olarak belirlenir ve belirli gen kombinasyonlarına bağlı olarak oluşur.

Ayam Cemani tavuklarının pahalı olmasının birkaç nedeni vardır: Genetik mutasyon: Ayam Cemani tavuklarının siyah rengi, "fibromelanosis" adı verilen ve genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Nadirlik: Bu mutasyon, tüm siyah tavuk ırklarının tek bir ataya dayanmasına yol açmıştır. Yüksek ölüm oranı: Cemani civcivlerinin yüksek ölüm oranı, seri üretimi zorlaştırır. Talep: Hem görünüşleri hem de sağlığa faydalı olduğuna dair inanç nedeniyle hem yurt içinde hem de yurt dışında yüksek talep görür.

Tekir kedilerin yaşlanmamasının nedeni, iyi bir bakım, dengeli beslenme ve düzenli veteriner kontrolleri ile yaşam sürelerinin uzatılabilmesi olabilir. Tekir kediler, ortalama 12-16 yıl arasında yaşar. Tekir kedilerin sağlığını korumak için dikkat edilmesi gerekenler: Beslenme: Yüksek proteinli, kaliteli kuru ve yaş mamalar tercih edilmelidir. Tüy bakımı: Kısa tüylü tekirler haftada 1-2 kez, uzun tüylü tekirler ise haftada 3-4 kez taranmalıdır. Egzersiz: Enerjik yapıları nedeniyle düzenli oyun ve aktivite gereklidir. Sağlık kontrolleri: Aşıların düzenli yapılması ve veteriner kontrollerinin aksatılmaması önemlidir.