Genetik

Jean-Baptiste Lamarck, evrim konusunda yaptığı kapsamlı çalışmalarla önemli bir bilim insanıdır. Lamarck'ın önemli yönleri şunlardır: İlk evrim teorisini ortaya atan kişi olması. Modern müze koleksiyonculuğu kavramını ortaya atması. Omurgasızların sistematiği ile ilgilenmesi. Çevre ile canlılar arasındaki ilişkiye vurgu yapması. Ancak, Lamarck'ın teorisi günümüzde büyük ölçüde geçersiz sayılmaktadır.

MSY, "Maximum Sustainable Yield" ifadesinin kısaltmasıdır ve Türkçede maksimum sürdürülebilir verim anlamına gelir. Ayrıca, MSY şu anlamlara da gelebilir: New Orleans, LA, ABD'deki Moisant Uluslararası Havalimanı (havaalanı kodu); Y kromozomunun erkek spesifik bölgesi (genetik); Metro Sports Youth (Kansas City, MO); Moisant Stok Yards (New Orleans).

FVB faresi, 1935 yılında Ulusal Sağlık Enstitüleri'nde (NIH) kurulan bir fare kolonisinden türetilmiş, albino ve inbred bir laboratuvar faresi türüdür. Bazı özellikleri: Retina bozulması: Homozigot bir gen nedeniyle fareler, sütten kesme yaşına geldiğinde kör olur. Hastalık duyarlılığı: Astım benzeri bir fenotipe ve kimyasal olarak indüklenen cilt tümörlerine karşı duyarlılık gösterir. Üreme performansı: Büyük yavruları olur ve oositleri transgenik araştırmalar için uygun, belirgin pronükleilere sahiptir. Vücut sıcaklığı: Diğer farelere göre daha yüksek vücut sıcaklığına sahiptir. FVB fareleri, özellikle transgenik fare modelleri oluşturmak için kullanılır.

Koyun klonlaması, "somatik hücre nükleer transfer" tekniği ile gerçekleştirilir. Bu süreçte şu adımlar izlenir: 1. Hücre Seçimi: Klonlanacak koyundan, genellikle meme bezinden bir hücre alınır. 2. Çekirdek Çıkarma: Yumurta hücresinin çekirdeği çıkarılır. 3. Hücre Birleştirme: Meme hücresinin çekirdeği, yumurta hücresine aktarılır. 4. Elektrik Şoku: Hücre birleşimini teşvik etmek için hücre zarlarına kısa süreliğine delikler açan bir elektrik şoku uygulanır. 5. Bölünme ve Taşıyıcı Anne: Hücre bölünmeye teşvik edilir ve elde edilen blastosist, taşıyıcı bir koyunun rahmine nakledilir. 6. Doğum: Beş ay sonra klon koyun dünyaya gelir. Koyun klonlama sürecinde, klonlanan bireyin DNA'sının, donör koyunun yaşına bağlı olarak daha kısa telomerlere sahip olması nedeniyle yaşam süresinin etkilenebileceği belirtilmiştir.

İrlandalılarda kızıl saç geninin yaygın olmasının bazı nedenleri: Genetik izolasyon: İrlanda'nın coğrafi konumu ve tarihsel olaylar nedeniyle diğer popülasyonlarla sınırlı genetik karışım geçmişi, belirli genetik özelliklerin, örneğin MC1R gen varyantının konsantrasyonuna katkıda bulunmuş olabilir. Evrimsel adaptasyon: MC1R genindeki mutasyon, kuzey yarımkürenin soğuk ve karanlık iklimlerine evrimsel bir adaptasyon olarak kabul edilir. Cinsel seçilim: Kızıl saçın, potansiyel eşler tarafından daha çekici bulunabileceği ve bu durumun popülasyonda bu özelliğin sıklığını artırabileceği hipotezi de vardır. Dünya nüfusunun yaklaşık %2'sine denk gelen doğal kızıl saçlılar, yoğun olarak İrlanda ve İskoçya'da bulunmaktadır.

Safkan ve melez arasındaki temel farklar şunlardır: Görünüm: Safkan hayvanlar belirli standartları karşılamak üzere yetiştirilir ve öngörülebilir fiziksel özelliklere sahiptir. Sağlık: Safkan hayvanlar, sınırlı gen havuzu nedeniyle genetik sağlık sorunlarına yatkınken, melez hayvanlar daha çeşitli bir gen havuzuna sahip oldukları için genetik sağlık sorunlarına sahip olma olasılıkları daha düşüktür. Mizaç: Safkan hayvanlar, belirli özellikler için yetiştirildiklerinden öngörülebilir mizaçlara sahiptir. Maliyet: Safkan hayvanlar genellikle daha pahalıdır. Bulunabilirlik: Safkan hayvanlar, belirli özellikler için yetiştirildikleri için daha az bulunabilirken, melez hayvanlar barınaklarda veya kurtarma merkezlerinde daha sık bulunabilir.

Varyasyon ve varyete arasındaki fark şu şekilde özetlenebilir: Varyasyon, bir tür içindeki bireyler arasında genetik veya çevresel etkenlerden kaynaklanan genel farklılıkları ifade eder. Varyete ise, bu farklılıkların belirli ve sınıflandırılabilir bir alt grubunu tanımlar. Özetle, varyasyon daha geniş bir kavramken, varyete daha spesifik ve sınıflandırılmış farklılıkları ifade eder.

Bahri Karaçay'ın "Yaşamın Sırrı DNA" kitabı, DNA'nın keşfinden bu yana genetik bilgi ve biyolojik sistemlerin nasıl çalıştığına dair yapılan araştırmaları anlatıyor. Kitapta ele alınan bazı konular: Gen tedavisi: Hastalığa sebep olan genlerin yerine sağlıklı kopyaların aktarılması. İnsan kök hücreleri: Bu hücrelerin vücudumuzdaki diğer hücrelere dönüşüm programlarının incelenmesi. Genetik kodun çözülmesi: 2000 yılında insanın genetik kodunun okunarak yeni bir çağın kapısının aralanması. Irk kavramı: Biyolojik bir gerçek olmaktan ziyade sosyal bir olgu olarak ele alınması. Kitap, genetik bilimine ilgi duyan herkes için sade ve anlaşılır bilgiler sunuyor.

Gri hastalık, iki farklı bağlamda ele alınabilir: 1. Gri Bebek Sendromu: Bu durum, yenidoğanlarda ve prematüre bebeklerde yüksek düzeyde kloramfenikol adlı antibiyotiğin bulunması nedeniyle gelişir. 2. Mısır'da Gri Benek Hastalığı: Bu mantar hastalığı, mısır yapraklarında lezyonlar, renk değişikliği ve yaprak yanıklığı ile kendini gösterir.

Konjenital glikozilasyon bozuklukları (CDG), glikanların sentezinde ve diğer bileşiklere bağlanmasında kusurların neden olduğu geniş bir genetik hastalıklar grubudur. Bazı CDG türleri: CDG-I: N-glikan oluşturulması ve proteinlere taşınmasında bozukluk. CDG-II: ER ve Golgi'de N-glikan işlenmesinde bozukluk. SLC35A2-CDG (CDG-IIm): UDP-galaktoz taşıyıcısını kodlayan X'e bağlı SLC35A2 genindeki mutasyonların neden olduğu. ALG1-CDG: Sütçocukluğu döneminde epilepsi ile kendini gösterir. PMM2-CDG: En yaygın görülen tiptir. CDG, immün, merkezi sinir, endokrin ve kas-iskelet sistemlerini etkileyebilir.

Monohibrit çaprazlamada 3 çeşit gamet oluşur. Bu gametler şunlardır: AA; Aa; aa.

En güçlü mutajen madde olarak kabul edilebilecek bir madde yoktur, çünkü mutajen maddeler, etki güçlerine ve kullanım dozlarına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Bazı güçlü mutajen madde örnekleri: İyonlaştırıcı radyasyon. Kimyasal maddeler. Virüsler. Mutajen maddeler, genetik materyalde genellikle zararlı değişikliklere neden olur, ancak bazen evrimsel süreçte yeni özelliklerin ortaya çıkmasına veya türlerin adaptasyon yeteneklerinin artmasına da katkıda bulunabilir.

Biyogenetiğin amacı, genler ile onların etkilediği fiziksel ve davranışsal özellikler arasındaki ilişkiyi anlamaktır. Biyogenetiğin bazı amaçları şunlardır: Hastalıkların tedavisi: Kanser, kalp hastalığı, HIV, diyabet veya Alzheimer gibi genetik kökenli hastalıkların çözülmesi ve iyileştirilmesi. Tarım ve hayvancılık: Mahsul veriminin artırılması, hayvanlarda DNA değişiklikleriyle üretimin ve ilaç gelişiminin hızlandırılması. Türlerin korunması: Nesli tükenmekte olan türlerin korunması. İnsan ömrünün uzatılması: Koruyucu tıp ve genetik kusurların düzeltilmesi yoluyla insan yaşamının uzatılması. Yeni tekniklerin geliştirilmesi: Gen terapisi veya genetik testler gibi yeni tekniklerin geliştirilmesi.

Beyaz kekliklerin nadir olmasının birkaç nedeni vardır: Genetik faktörler. Doğal seçilim. Üreme dinamikleri. Habitat kaybı. Aşırı avlanma.

Gen testi yaptırmanın bazı riskleri şunlardır: Psikolojik etkiler: Test sonuçları, bireyin yaşamını, aile ilişkilerini veya sağlık kararlarını etkileyebilir. Kesin tanı koymama: Genetik testler sadece rehber niteliğindedir ve kesin tanı koymaz. Yanılma payı: Nadir mutasyonlar veya tam olarak tanımlanmamış genetik varyasyonlar yanılma payı taşıyabilir. Gen testi yaptırmanın riskli olmadığı durumlar ise şu şekildedir: Sağlık planlaması: Genetik testler, hastalıkların erken teşhisi ve önlenmesi açısından önemlidir. Tedaviye rehberlik: Doğru tedavi seçeneklerinin belirlenmesine yardımcı olur. Gen testi yaptırmadan önce bir sağlık uzmanına veya genetik danışmana danışılması önerilir.

Bakteri konjugasyonunun görseline şu sitelerden ulaşılabilir: evrimagaci.org; acikders.ankara.edu.tr. Bakteri konjugasyonu, genetik özellikleri farklı aynı türden iki hücrenin yan yana gelerek aralarında sitoplazmik köprü veya tüpe benzer bir bağlantı kurup genetik malzeme aktarımının sağlanması olayıdır. Bu süreçte: Verici hücre (F+) pilus oluşturur. Pilus, alıcı hücreye bağlanarak iki hücreyi bir araya getirir. Plazmid çentiklenir ve DNA'nın bir sarmalı alıcı hücreye aktarılır. Her iki hücre de plazmidlerini çift sarmallı olacak şekilde onarır ve alıcı hücre kendi pilusunu oluşturur. Konjugasyon olabilmesi için verici bakterinin konjugatif, yani hareket ettirilebilir bir genetik unsura sahip olması gerekir, bu çoğu zaman bir konjugatif plazmittir.

SMA tarama testi kesin sonuç vermez, çünkü genetik testler de dahil olmak üzere tüm testlerde örnek analizinde küçük başarısızlık veya hata olasılığı vardır. Ayrıca, SMA hastalığının genetiği oldukça karmaşıktır ve tarama yöntemine bağlı olarak test, %5 oranında taşıyıcılık açısından yanlış negatif bilgi verebilir. Kesin tanı için genetik analiz gereklidir.

Kalıtsal anemi ve edinsel anemi arasındaki temel fark, oluşum şekilleridir: Kalıtsal anemi, genetik geçişli olup, ebeveynlerden gelen bozuk genler nedeniyle ortaya çıkar. Edinsel anemi, dışsal etkenler nedeniyle oluşur ve genetik geçiş göstermez. Kalıtsal anemiler genellikle ömür boyu sürerken, edinsel anemiler tedavi edilebilir ve tamamen iyileşme sağlanabilir.

İnsan kıllarının beyazlamasının temel nedeni, saç tellerindeki pigment üretimi olan melanin miktarının azalmasıdır. Kılların beyazlamasına yol açabilecek diğer nedenler ise şunlardır: Genetik faktörler. Stres. Anemi. Vitamin ve mineral eksiklikleri. Beyazlayan ilk kılların genellikle baş bölgesinde, özellikle şakak ve alın çevresindeki saç tellerinde ortaya çıktığı belirtilmektedir.

PTEN mutasyonu, PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog) geninde meydana gelen değişikliklerdir. PTEN mutasyonunun bazı sonuçları: Kanser riski artışı. İyi huylu tümörler. Gelişimsel bozukluklar. PTEN mutasyonu tanısı, genetik testler ile konulabilir.