Genetic disorders result from genome abnormalities, affecting 65% of people. Over 6,000 known genetic disorders exist, with new ones constantly being discovered. Around 1 in 50 people have single-gene disorders, 1 in 263 have chromosomal disorders. Approximately 1 in 21 people have rare genetic disorders
Bu video, nörolojik hastalıklar ve genetik tedaviler hakkında bilgi veren bir eğitim içeriğidir. Konuşmacı, çeşitli nörolojik hastalıkların özellikleri ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgiler sunmaktadır.. Video, Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı ve diğer nörolojik hastalıkların semptomları, nedenleri ve tedavi yöntemleri üzerine odaklanmaktadır. Ayrıca, beyin nöronlarının eşzamanlı kayıtlarının insan düşüncesini ortaya çıkarabileceği, bu teknolojinin Alzheimer hastalığı olan kişilerin diyaloğu anlayıp anlamadığını belirlemek için potansiyel olarak kullanılabileceği anlatılmaktadır. Son bölümde ise gen değişim terapisi ve somatik hücre gen tedavisi gibi genetik tedavi yöntemleri ile bunların etik sorunları ele alınmaktadır.
Biyoloji, canlıların köken, dağılım, yapı ve gelişimini inceleyen bilim dalıdır. Biyoloji, tıp, mühendislik, ziraat ve çevre alanlarında kullanılmaktadır. Canlıların temel özellikleri hücresel yapı, beslenme ve metabolizma gibi unsurlardır
Bu video, bir eğitmen tarafından sunulan genetik mühendisliği ve biyoteknoloji konulu kapsamlı bir eğitim içeriğidir.. Video, biyoteknoloji ve genetik mühendisliği tanımlarıyla başlayıp, geleneksel ve modern biyoteknolojik yöntemleri, canlılardaki ıslah yöntemlerini (melezleme, yapay dölleme, poliploidi) anlatmaktadır. Ardından GDO kavramı, genetik hastalıkların tedavisi, gen klonlaması, hayvan klonlaması, gen terapisi, DNA parmak izi ve kök hücre teknolojisi gibi konular ele alınmaktadır. İçerik, örnek sorular üzerinden konuların pekiştirilmesiyle devam etmektedir.. Video, genden protein ünitesinin son bölümünü kapsamakta ve plazmit izolasyonu, rekombinant DNA oluşturma gibi konuları da içermektedir. Eğitmen, her bir konuyu adım adım anlatarak doğru cevapları açıklamakta ve konuları pekiştirmektedir.
Gen terapisi, genetik hastalıkların tedavisinde kullanılan umut verici bir yöntemdir. DNA'nın hücrelere ulaştırılması için vektörler kullanılır. Viral ve viral olmayan olmak üzere iki ana vektör kategorisi vardır
Nucleotides consist of nitrogenous base, pentose sugar, and phosphate group. DNA contains four bases: guanine, adenine, cytosine, and thymine. RNA uses uracil instead of thymine. Nucleotides can be radiolabeled using radionuclides
Gen terapisi, hastalıklara neden olan kusurlu genlerin yerine sağlıklı kopyaların yerleştirilmesidir. Gen terapisi eşey hücresi ve vücut hücresi olmak üzere iki ana kategoride incelenir. İlk insan gen terapisi 1990'da Dr. French Anderson tarafından ADA eksikliği için gerçekleştirildi
Bu video, bir röportaj formatında olup, Nil adlı 20 aylık bir çocuğun SMA (Spinal Muscular Atrophy) hastalığı ve tedavi süreci hakkında bilgi veriyor. Röportajda Nil'in annesi veya yakını konuşuyor.. Videoda Nil'in SMA tip 2 tanısı aldığı, Türkiye'de tedavi gördüğü ancak Amerika'daki gen terapisi için büyük bir bağış kampanyası başlatıldığı anlatılıyor. Nil'in iki yaşından önce tedavi alması gerekiyor ve yaklaşık 20,5 aylık olduğu için üç aylık bir süre kalmış. Amerika'daki tedavi için yaklaşık bir milyon dolarlık bir açık olduğu ve bu tedavinin kesin çözüm olduğu belirtiliyor. Ayrıca Türkiye'deki tedavilerin yanıt vermediği için Amerika'daki alternatif değerlendirildiği açıklanıyor.
Bu video, SMA (kalıtsal kas hastalığı) ile mücadele eden iki çocuğun hikayesini anlatan bir yardım kampanyası videosu. Videoda Doğu ve Ayaz adlı iki bebek ve aileleri yer alıyor.. Video, 11 aylık Doğu ve 13 aylık Ayaz'ın SMA hastalığıyla mücadelesini ve tedavi için Amerika'ya gitmeleri gerektiğini anlatıyor. Her iki çocuk da iki yaşından önce Amerika'ya gidip gen terapi tedavisi almalı, aksi takdirde hastalık ölümcül olabilir. Videoda ailelerin çocuklarının iyileşmesi için 2.4 milyon dolar ihtiyaç duydukları ve bu parayı toplamak için yardım istedikleri belirtiliyor.
Bu video, "Science İngiltere" adlı bir bilim programının bir bölümüdür. Videoda Oxford Üniversitesi'nden bilim insanları ve Tazmanya'daki araştırmacılar yer almaktadır.. Video iki ana bölümden oluşmaktadır. İlk bölümde Oxford Üniversitesi'nin koroideremi hastalığına karşı uyguladığı gen terapisi anlatılmaktadır. Bu terapi sayesinde hastaların görme duyusunda iyileşme kaydedilmiştir. İkinci bölümde ise Tazmanya'da arıların davranışlarını anlamak için alıcı yerleştirme projesi ele alınmaktadır. Bu proje sayesinde arıların hareketleri, polen yayılımı ve zirai ilaçlara tepkileri gözlemlenmektedir.
Biyoteknoloji, DNA teknolojisiyle organizmaların genetik yapısını değiştiren bilim dalıdır. Genom, bir organizmanın DNA'sındaki tüm genetik bilgilerin toplamıdır. Gen klonlaması, bir genin kopyasını oluşturma yöntemidir
Bu video, WhatsApp gruplarında paylaşılan ses kayıtlarını temel alan, retinal dejenerasyon hastaları için optogenetik gen tedavisi hakkında güncel bilgiler sunan bir bilgilendirme içeriğidir.. Video, Retina Derneği'nin yıllık konferansı ve Chicago'daki bilimsel toplantısında sunulacak optogenetik gen tedavisi çalışmalarını detaylı şekilde anlatmaktadır. Nano-Scorp Terapötiks'un retinitis pigmentosa hastaları için geliştirdiği optogenetik gen tedavisinin 52 haftalık takip sonuçları, ABC-A4 mutasyonu olan hastalarda görme restorasyonu ve 2022'nin dördüncü çeyreğinde beklenen Amerika Birleşik Devletleri'ndeki deneme sonuçları hakkında bilgiler verilmektedir.
Bu video, SMA Tip 1 hastası Öykü'nün annesi Semra'nın kızının tedavi durumunu anlattığı bir kampanya videosu. Öykü, 22 aylık bir kız çocuğu olup, yutma ve solunum kaslarını etkileyen ölümcül bir kas hastalığıyla mücadele etmektedir.. Videoda, Amerika'da iki yaş altı çocuklar için uygulanan Zolgensma gen terapisi adı verilen tedavi yöntemi anlatılmaktadır. Öykü'nün bu tedaviye ulaşabilmesi için "Dream of Öykü" adlı bir Instagram hesabı üzerinden uluslararası bir kampanya başlatılmıştır. Semra, Türkiye'de uygulanan tedavinin reddedildiğini ve çocuklarının solunum sıkıntısı çektiğini belirterek, sağlık bakanlığı ve ilaç kurumunun bu ilacı Türkiye'ye getirmesini veya ilaç listesine dahil etmesini istemektedir.
Bu video, bir eğitim dersi formatında olup, bir eğitmen tarafından biyoteknoloji konularından gen terapisi hakkında bilgi verilmektedir.. Video, gen terapisi kavramının tanımıyla başlayıp, SCID (Şiddetli ve Kombine Bağışıklık Yetmezliği) hastalığı örneği üzerinden gen terapisi uygulamasını detaylı şekilde anlatmaktadır. Eğitmen, gen terapisi sürecini adım adım açıklamakta, retrovirüslerin kullanımı, bakteri plazmitlerinin rolü ve gen aktarımı tekniklerini görsel örneklerle göstermektedir. Ayrıca gen terapisi ile ilgili genel özellikler ve ileride tedavi edilebilecek olası hastalıklar hakkında bilgi verilmektedir.
Bu video, bir konuşmacının Michio Kaku'nun "Geleceğin Fiziği" kitabını incelediği bilimsel bir podcast formatındadır. Konuşmacı, teorik fiziğe ilgi duyan ve çeşitli bilim insanlarının kitaplarını okuyan biri olarak kendini tanıtmaktadır.. Podcast, Michio Kaku'nun kitabındaki geleceğe dair öngörülerin detaylı bir incelemesini sunmaktadır. Video, üç farklı zaman aralığına (2010-2030, 2030-2070, 2070-2100) bölünmüş olup, bilgisayarların geleceği, sanal gerçeklik, yapay zeka, duygusal robotlar, gen terapisi, kuantum bilgisayarlar, füzyon enerjisi, süper iletkenler ve uzay asansörü gibi teknolojik gelişmeleri ele almaktadır.. Konuşmacı, kitabın içeriğini kendi değerlendirmeleriyle birleştirerek, Michio Kaku'nun öngörülerinin gerçekleştikleri ve hala gelişmekte olan teknolojilerle ilişkilendirmektedir. Video, bilimin geleceği ve hangi ülkelerin gelecekte öncü olabileceğine dair değerlendirmelerle sonlanmaktadır.
Bu video, 12 aylık Ada adlı bebeğin SMA (Spinal Muscular Atrophy) hastalığıyla mücadelesini anlatan bir haber formatındadır. İstanbul'da yaşayan Esra ve Kemal Çelik çifti, çocuklarının tedavisini desteklemek için destek aramaktadır.. Videoda, Ada'nın SMA hastalığıyla mücadele ettiği ve sadece iki yaş altındaki bebeklere uygulanan Zolgensma gen terapi ilacına ihtiyacı olduğu anlatılmaktadır. Aile, bu ilacın Türkiye'de de onaylanmasını ve SGK kapsamına alınmasını istemektedir. Anne Esra Çelik, SMA hastalığının kas yetilerini zayıflatarak yutma ve solunum problemlerine yol açtığını açıklamaktadır. Ada'nın Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde tedavisi devam etmektedir.
Bu video, SMA (Spinal Muscular Distrophy) hastalığı hakkında bilgilendirici bir içeriktir. Konuşmacı, SMA hastalarının neden popüler olduğunu ve hastalığın özelliklerini anlatmaktadır.. Video, SMA hastalığının ne olduğu, türleri, belirtileri ve tanı yöntemleri hakkında bilgiler sunmaktadır. Ayrıca hastalığın tedavi yöntemleri olan genetik açıdan uygulanan ilaçlar (Zolgensma, Spinraza) ve bunların maliyetleri hakkında bilgiler verilmektedir. Konuşmacı, SMA hastalığının çocuklarda ölümler arasında birinci sırada olduğunu ve genetik testlerin önemini vurgulamaktadır. Video, SMA hastalarına şifa dilekleriyle sonlanmaktadır.
Bu video, Pittsburgh Çocuk Hastanesi ve Chicago Üniversitesi araştırmacılarının tip 1 diyabet için yaptığı gen terapisi çalışmasını anlatan bilimsel bir yayındır. Araştırmanın başyazarı Dr. George Get'in açıklamaları da videoda yer almaktadır.. Video, tip 1 diyabetin nedenleri ve belirtileri hakkında bilgi vererek başlıyor, ardından Pittsburgh ve Chicago üniversitelerinin farelerde yapılan gen terapisi çalışmasını detaylandırıyor. Araştırmacılar, alfa hücrelerini insülin üreten beta hücrelerine yeniden programlayarak farelerde dört ay boyunca kan şekeri normal düzeyde tutmayı başarmışlardır. Bu teknik, immünosipresif ilaçlar kullanılmadan otoimmün diyabeti tersine çevirmek için ilk defa kullanılmıştır.