Mutasyon

CDG (Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları) hastalığı, genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Nadir durumlarda ise genetik mutasyonlar rastgele meydana gelir ve yeni bozukluklar olarak ortaya çıkar. CDG ayrıca sporadik veya iyatrojenik olarak da bulaşabilir, yani enfekte bir insanın dokusuyla kontamine olmuş unsurlarla temas sonucu oluşabilir.

Mutasyona uğramış bir çocuğun iyileşip iyileşmediği, mutasyonun türüne ve etkilerine bağlıdır. Bazı mutasyonlar zararlı olup, ciddi hastalıklara yol açabilir ve bu hastalıkların tedavisi zor olabilir. Örneğin, orak hücre anemisi gibi kalıtsal hastalıklara neden olan mutasyonlar, CRISPR gibi genetik düzenleme teknikleriyle tedavi edilmeye çalışılmaktadır.

FBN-1 mutasyonu, Marfan sendromu adlı hastalığa neden olur.

Beyaz geyikler, genetik bir mutasyon sonucu doğdukları için nadir görülürler. Bu mutasyonun adı leucism olup, kürklerindeki pigmentin yok olmasına neden olur.

Tüberoz skleroz (TS), genetik bir hastalık olup, iki ana nedenden kaynaklanır: 1. TSC1 ve TSC2 genlerindeki mutasyonlar. 2. Rastgele genetik değişiklikler. Hastalık, otozomal dominant kalıtım şekliyle geçer, yani hasta bir ebeveynden çocuğa geçebilir.

Hulk'un bu kadar büyük olmasının nedeni, gama radyasyonuna maruz kalması sonucu geçirdiği mutasyondur.

Mutasyon ve modifikasyon test soruları aşağıdaki gibi olabilir: 1. Soru: İki kardeşin aynı anne babadan doğmalarına rağmen saç şekillerinin farklı olması, modifikasyon kavramıyla açıklanabilir. 2. Soru: Uzun süre güneşte çalışan işçilerin cilt renklerinin koyulaşması, modifikasyon sonucu ortaya çıkar ve bu durum genetik yapıyı değiştirmez. 3. Soru: Albino bireylerde deri, saç ve göz renginin çok açık olması, mutasyon sonucu oluşan kalıtsal bir değişimdir. 4. Soru: Sıcak bölgede yetişen bir hayvan türünün soğuk bölgede daha kalın tüylerle yaşaması, modifikasyon örneğidir. 5. Soru: Radyasyon gibi etkenler DNA üzerinde kalıcı ve ani değişikliklere yol açabilir ve bu değişiklikler mutasyon olarak adlandırılır.

Fragmental analiz yöntemi ile nokta mutasyonları ve küçük delesyonlar ile insersiyonlar tespit edilebilir. Bu yöntem, DNA'daki baz dizilimindeki değişiklikleri belirleyerek genetik hastalıkların ve diğer mutasyon türlerinin teşhisinde kullanılır.

Nev mutasyon ifadesi, belgelerde bulunan "nötr mutasyon" terimiyle karıştırılmış olabilir. Nötr mutasyon, genetik materyaldeki değişimin protein yapısını değiştirmediği veya çok az değiştirdiği, dolayısıyla organizma üzerinde belirgin bir etki yaratmadığı mutasyon türüdür.

Noonan hastalığı, genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Nedenleri: - Kalıtsal: Ebeveynlerden birinden etkilenen bir genin alınmasıyla ortaya çıkar (dominant kalıtım). - Spontan: Aile geçmişinde hastalık olmadan, çocukta yeni bir genetik değişiklik (mutasyon) olarak da gelişebilir. Noonan hastalığının kesin nedeni, bazı durumlarda bilinmeyebilir.

"The Fix" filmi, toksik havanın olduğu bir gelecekte geçmektedir. Konu: Bir model, bir partide yeni bir ilaç alır ve bu ilacın etkisiyle şok edici bir dönüşüm yaşar. Başrollerde: Grace Van Dien, Daniel Sharman ve Aidan Scott yer almaktadır. Yönetmen: Kelsey Egan'dır.

Yaratık (The Host, 2006), Seul'deki Han Nehri'nde ortaya çıkan korkunç bir canavarın insanlara saldırısını konu alır. Filmde, nehre Amerikan savaş gemilerinin boşalttığı kimyasal atıkların neden olduğu mutasyona uğramış bir canlı, nehir kenarında piknik yapan insanlara saldırır. Canavarı yok etmek de çözüm olmaz çünkü onun insanlara korkunç bir virüs bulaştırdığından şüphelenilir.

Cennet papağanında mutasyon, kuşun tüy rengi ve desenindeki değişikliklerle anlaşılır. Bazı yaygın cennet papağanı mutasyon türleri şunlardır: - Albino: Tüyler tamamen beyaz, gözler kırmızıdır. - Lutino: Sarı tüyler ve kırmızı gözler görülür. - Pastel: Daha soluk ve yumuşak tüy renkleri vardır. - Turkuaz: Yeşil ve mavi tonlarının birleşimiyle oluşur. - Çizgili: Tüylerde belirgin çizgiler bulunur. Mutasyonların kesin olarak belirlenmesi için DNA testi yapılabilir.

Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS), ASXL3 geninde de novo truncating mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.

"8 Bacaklı Canavarlar" (Eight Legged Freaks) filmi, Arizona'da küçük bir kasabada geçen bir olayı anlatır. Kasabayı tehdit eden zehirli atıklar, bölgedeki örümceklerin mutasyona uğramasına ve hızla büyüyerek kasabaya yayılmasına neden olur. Başrollerde ise maden mühendisi Chris, Şerif Parker ve onun çocukları Mike ve Ashley yer alır.

DNA'nın mutasyona uğraması çeşitli sonuçlara yol açabilir: 1. Zararsız Mutasyonlar: Çoğu mutasyon nötrdür ve organizmanın genetik çeşitliliğini artırır. 2. Hastalıklara Neden Olan Mutasyonlar: Spesifik genlerin işlevini bozarak orak hücre anemisi, kistik fibrozis gibi kalıtsal hastalıklara yol açabilir. 3. Kanser Riski: Hücre bölünmesini düzenleyen genlerdeki mutasyonlar, hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına ve kansere neden olabilir. 4. Evrimsel Rol: Mutasyonlar, evrim sürecinde adaptasyon ve türlerin gelişimi için gereklidir. Mutasyonlar, DNA'nın kendini çoğaltması sırasında meydana gelen hatalar veya çevresel faktörler (radyasyon, kimyasal maddeler) sonucu ortaya çıkabilir.

FBN1 geninde mutasyon, çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir ve bunun nedenleri şunlar olabilir: 1. Akromikrik Displazi: Bu duruma neden olan mutasyonlar, genellikle genin 41 ve 42. ekzonlarında bulunur ve tek bir aminoasidin değişmesi sonucu oluşur. 2. İzole Ektopia Lentis: FBN1 geninde 30'dan fazla mutasyon, göz merceklerinin yerinden çıkmasına neden olan bu duruma yol açar. 3. Marfan Sendromu: Bu sendrom, FBN1 genindeki 1300'den fazla mutasyon sonucu ortaya çıkar ve bağ dokusunda anormalliklere yol açar. 4. Weill-Marchesani Sendromu: Bu sendrom, genin bir kısmının silinmesi sonucu kararsız bir fibrilin-1 proteininin üretilmesiyle ilişkilidir. Bu mutasyonlar, genellikle otozomal dominant kalıtım gösterir, yani hastalığın ortaya çıkması için mutant bir genin sadece bir ebeveynden alınması yeterlidir.

Genotoksik etkiler, hücre DNA'sında mutasyonlara, kromozom anormalliklerine veya gen fonksiyon bozukluklarına yol açan maddelerdir. Başlıca genotoksik etkiler şunlardır: 1. Mutasyonlar: DNA'da tek nükleotit değişimi, insersiyon, delesyon veya duplikasyon gibi değişiklikler. 2. Kromozom hasarları: Kırılma, delesyon, insersiyon ve kromozom sayısında değişimler. 3. Karsinojenez: DNA'ya doğrudan etki eden karsinojenler, kanser mekanizmasını tetikleyebilir. Genotoksik etkilere neden olan maddeler arasında aflatoksin, benzopiren, pestisitler, ağır metaller, radyasyon ve bazı farmasötik ürünler bulunmaktadır.

Evet, virüsler mutasyona uğrar. Bu durum, virüslerin çoğalma süreçleri sırasında genetik kodda rastgele hataların meydana gelmesiyle ortaya çıkar. Mutasyonlar, virüse avantaj sağlayan özelliklerin (örneğin, bulaşıcılığın artması veya bağışıklık sisteminden kaçınma) ortaya çıkmasına neden olabilir.

4 saat uyuma geni, ADRB1 geninin mutasyona uğramış hali olarak bilinmektedir. Ayrıca, DEC2 geninde belirli bir mutasyonu taşıyan insanlar da günde ortalama 6,25 saat uyuyabilirler. Bu tür genetik özellikler oldukça nadir görülür ve her bireyin uyku ihtiyacı farklıdır.