Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
CDG (konjenital glikozilasyon bozuklukları) hastalığı genetik bir hastalıktır ve genellikle ebeveynlerden miras alınır 12.
- Otozomal resesif kalıtım: Çoğu formda, bu kalıtım, her iki ebeveyn de genetik mutasyonu taşıdığında gerçekleşir; ancak ebeveynler semptom göstermeyebilir 2. Bu durumda, iki taşıyıcı çocuk sahibi olduğunda, çocuğun CDG olma olasılığı %25'tir 2.
- Otozomal dominant kalıtım: EXT1/EXT2-CDG gibi bazı formlar, her iki ebeveynden de miras alınabilir; bu durumda, ebeveynlerden biri bu hastalığa sahipse, her çocuğun hastalık taşıma olasılığı %50'dir 2.
- Spontan mutasyonlar: Bazı durumlarda, genetik mutasyonlar ebeveynlerden miras alınmaz, rastgele ortaya çıkar 2.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: