• Buradasın

    Bainbrige roper sendromu hangi gende mutasyon?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS), ASXL3 geninde de novo truncating mutasyonlar sonucu ortaya çıkar 13.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. kegg.jp
        1
      2. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
        2
      3. link.springer.com
        3
      4. cags.org.ae
        4
      5. core.ac.uk
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    FBN 1 geninde mutasyon neden olur?

    FBN1 geninde mutasyon, çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir ve bunun nedenleri şunlar olabilir: 1. Akromikrik Displazi: Bu duruma neden olan mutasyonlar, genellikle genin 41 ve 42. ekzonlarında bulunur ve tek bir aminoasidin değişmesi sonucu oluşur. 2. İzole Ektopia Lentis: FBN1 geninde 30'dan fazla mutasyon, göz merceklerinin yerinden çıkmasına neden olan bu duruma yol açar. 3. Marfan Sendromu: Bu sendrom, FBN1 genindeki 1300'den fazla mutasyon sonucu ortaya çıkar ve bağ dokusunda anormalliklere yol açar. 4. Weill-Marchesani Sendromu: Bu sendrom, genin bir kısmının silinmesi sonucu kararsız bir fibrilin-1 proteininin üretilmesiyle ilişkilidir. Bu mutasyonlar, genellikle otozomal dominant kalıtım gösterir, yani hastalığın ortaya çıkması için mutant bir genin sadece bir ebeveynden alınması yeterlidir.
    5 kaynak

    FBN-1 mutasyonu hangi hastalık?

    FBN-1 mutasyonu, Marfan sendromu adlı hastalığa neden olur.
    5 kaynak

    Bainbridge Ropers sendromu nedir?

    Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS), ilk olarak 2013 yılında tanımlanan nadir bir genetik gelişim bozukluğudur. Özellikleri: - Gen Mutasyonu: ASXL3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. - Belirtiler: Entelektüel yetersizlik, gelişimsel gecikme, konuşma zorlukları, düşük kas tonu, beslenme sorunları ve nöbetler gibi çeşitli semptomlar içerir. - Yüz Özellikleri: Gözlerde şaşılık, geniş aralıklı gözler, aşağı eğimli gözler ve ince kaşlar gibi ayırt edici yüz özellikleri vardır. Teşhis: Klinik genetik uzmanıyla yapılan değerlendirme ve genetik testler ile konur. Tedavi: Semptomları yönetmeye yönelik olup, fizik tedavi, konuşma terapisi, özel eğitim ve gerekli durumlarda ilaç tedavisi gibi yöntemleri içerir.
    5 kaynak