• Buradasın

    Bainbrige roper sendromu hangi gende mutasyon?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS), ASXL3 geninde meydana gelen de novo (yeni) baskın kesikleyici (truncating) varyantlar nedeniyle ortaya çıkar 125.
    ASXL3 geni, 18. kromozomun uzun kolu olan 18q12.1 bandında yer alır 25.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. kegg.jp
        1
      2. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
        2
      3. link.springer.com
        3
      4. cags.org.ae
        4
      5. core.ac.uk
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    FBN-1 mutasyonu hangi hastalık?

    FBN-1 mutasyonu, Marfan sendromuna neden olur. Marfan sendromu, organları ve vücudun diğer yapılarını destekleyen, sabitleyen lifler ile bağ dokularını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. FBN-1 geninde meydana gelen mutasyonlar ayrıca şu hastalıklara da yol açabilir: Akromikrik displazi. İzole ektopi lentis. Weill-Marchesani sendromu. MASS sendromu. Sert deri sendromu. Marfan sendromu ve diğer FBN-1 ile ilişkili hastalıkların teşhisi ve tedavisi için bir uzmana danışılması önerilir.
    5 kaynak

    FBN 1 geninde mutasyon neden olur?

    FBN1 geninde mutasyona neden olan bazı faktörler şunlardır: Genetik geçiş. Yeni genetik mutasyon. FBN1 genindeki mutasyonlar, fibrillin-1 proteininin normal işlevlerini bozar ve bu da bağ dokusunun zayıflamasına ve Marfan sendromunun karakteristik belirtilerinin ortaya çıkmasına yol açar.
    5 kaynak

    Bainbridge Ropers sendromu nedir?

    Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS), 2013 yılında tanımlanan nadir bir genetik gelişim bozukluğudur. Başlıca belirtileri: gelişememe; beslenme sorunları; hipotoni (düşük kas tonu); zihinsel yetersizlik; otizm spektrum bozukluğu; doğum sonrası büyüme gecikmesi; anormal yüz özellikleri (örneğin, kaşların yukarı doğru kalkması, burun deliklerinin yukarı dönük olması). Nedenleri: BRPS, genellikle ebeveynlerden miras alınmak yerine rastgele meydana gelen (de novo) bir ASXL3 geni mutasyonundan kaynaklanır. Teşhis: ASXL3 geninde heterozigot patojenik varyantın moleküler genetik testlerle belirlenmesi, BRPS tanısını koyar. Tedavi: Yönetimin çoğu semptomatiktir ve beslenme terapisi, gastrostomi tüpü implantasyonu, reflü ilaçları, eklem kontraktürleri, epilepsi, uyku apnesi, diş anomalileri, şaşılık ve/veya refraksiyon hatalarını tedavi etmeyi içerir.
    5 kaynak