Mutasyon

Kırmızı gözlü kuşlar, genellikle genetik mutasyonlar nedeniyle bu renge sahip olurlar. Başlıca nedenler: - İno mutasyonu: Bu mutasyon, kuşların gözlerindeki koyu pigmentleri ortadan kaldırarak kan ve pigmentasyonun arkasındaki kan akışının görülmesine neden olur. - Fallow mutasyonu: Bu mutasyonda siyah renk tamamen yok edilmez, bu da kuşların gözlerinin yakut kırmızısı veya erik kırmızısı gibi kırmızıya yakın bir renkte olmasına yol açar.

5 yapraklı yonca, genetik mutasyonlar ve çevresel faktörler nedeniyle normalden fazla yaprak geliştirmesi sonucu nadir olarak kabul edilir.

"Dev Karıncalar İmparatorluğu" (Empire of the Ants), H.G. Wells'in aynı adlı öyküsünden uyarlanan 1977 yapımı bir bilim kurgu ve korku filmidir. Film, şehirden uzakta bir adada yazlık site inşa eden bir şirketin tanıtım turu sırasında meydana gelen olayları konu alır. Hikaye, insanların dev karıncaların egemenliğine karşı verdikleri mücadeleyi ve hem saldırılardan kaçmaya hem de kontrolden kurtulmanın yollarını aramalarını anlatır.

Delesyon mutasyonu, bir kromozomun bir parçasının koparak kaybolması olayıdır. Delesyon mutasyonu, gen dengesinin ve bunun sonucunda fenotipin değişmesine neden olur.

Laminopati, nükleer lamina proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonların neden olduğu bir grup nadir genetik bozukluktur. Laminopati belirtileri arasında iskelet ve/veya kalp kası distrofisi, lipodistrofi ve diyabet, displazi, nöropati, leukodistrofi ve progeria (erken yaşlanma) yer alır. Tedavi, semptomatik ve destekleyici olup, fizik tedavi, ortopedik cerrahi, kalp yetmezliği ilaçları ve anormal kalp ritimlerini düzeltmek için pacemaker veya implantable defibrilatör kullanımını içerebilir. Nedenler genellikle LMNA (lamin A/C) genindeki mutasyonlardır, ancak LMNB1 ve LMNB2 genlerindeki mutasyonlar da laminopatiye yol açabilir.

Koronavirüsün mutasyona uğraması yedi yıl öncesine kadar uzanmaktadır.

Mutasyon ve genetik varyasyon arasındaki farklar şunlardır: 1. Mutasyon: DNA üzerinde meydana gelen ani değişikliklerdir. 2. Genetik Varyasyon: Tür içerisinde veya gen alellerinde gözlemlenen farklılıklardır.

Diyarbakır'da mutasyonlu virüsün tespit edilmesi 16 Şubat 2021 tarihinde başlamıştır.

Duplikasyon, genetik materyalin bir kısmının veya tamamının fazladan kopyalanması sonucu oluşur ve çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir: 1. Mayoz Bölünme Hataları: Homolog kromozomların hatalı hizalanması, eşitsiz krosover olarak adlandırılan bir olaya yol açar ve bu durumda kromozomlardan birinde duplikasyon, diğerinde ise delesyon meydana gelir. 2. DNA Polimeraz Hataları: DNA replikasyonu sırasında DNA polimerazın hatalı çalışması, genomdaki bölümlerin gereksiz bir şekilde kopyalanmasına neden olabilir. 3. Transpozonlar: DNA'daki belirli bölgeleri kesip kopyalayarak başka bir yere yerleştirirler, bu da duplikasyonlara yol açabilir. 4. Çevresel Faktörler: Radyasyon ve bazı kimyasallar gibi çevresel etkenler, DNA kopyalanması sırasında hatalara yol açarak duplikasyon oluşumunu tetikleyebilir. Ayrıca, duplikasyon evrimsel bir süreç olarak da ortaya çıkabilir ve genlerin yeni işlevler kazanmasına katkıda bulunabilir.

Gen havuzu, çeşitli faktörler nedeniyle zamanla değişebilir: 1. Mutasyonlar: Genetik mutasyonlar, yeni genlerin ve dolayısıyla yeni fenotiplerin popülasyona eklenmesine neden olur. 2. Göç (Gen Akımı): Bireylerin bir popülasyondan diğerine göç etmesi, hem ayrılan hem de katılan popülasyonların gen frekansını değiştirir. 3. Doğal Seleksiyon: Çevreye uygun varyasyonlara sahip bireylerin seçilmesi ve diğerlerinin elenmesi, gen havuzunun değişmesine yol açar. 4. Genetik Sürüklenme: Küçük popülasyonlarda şansa bağlı olarak gen frekanslarının dalgalanması. 5. İzolasyon: Popülasyonların coğrafi olarak ayrılması, farklı gen havuzlarının oluşmasına neden olur.

Temiz kanat rainbow, muhabbet kuşlarında "clearwing" olarak da bilinen seyreltici bir mutasyon türüdür. Rainbow muhabbet kuşları ise, mavi, sarı surat, opal ve temiz kanat gibi çeşitli renk mutasyonlarının bir araya gelmesiyle oluşan, gökkuşağı renklerine sahip kuşlardır.

MLH1 mutasyonu, MLH1 geninde meydana gelen genetik bir değişikliktir. MLH1 mutasyonunun bazı etkileri: - Anayasa uyumsuzluk onarımı eksikliği (CMMRD) sendromu: MLH1 geninin her iki kopyasında da mutasyon olması durumunda ortaya çıkar ve çocukluk çağında kanser riskini artırır. - Lynch sendromu: MLH1 geninin bir kopyasındaki mutasyonla ilişkilidir ve özellikle kolon ve rahim kanseri olmak üzere çeşitli kanser türlerinin riskini yükseltir. MLH1 mutasyonlarının teşhisi, genetik testler ve tümörlerin immünohistokimya (IHC) gibi yöntemlerle incelenmesiyle yapılabilir.

Beyaz tavus kuşları, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıktıkları için doğada oldukça nadir bulunurlar. Bu nadirliğin diğer nedenleri arasında: - Vahşi doğada yırtıcılara karşı dezavantajlı olmaları. - Sadece esaret altında yaşayabilmeleri.

Altı parmaklılık (polidaktili), genellikle genetik faktörler nedeniyle ortaya çıkar. Bu duruma yol açan bazı nedenler şunlardır: GLI3 ve SHH gibi genlerdeki mutasyonlar. Aile öyküsü: Altı parmaklılık, ailede daha önce görülmüşse daha yüksek olasılıkla tekrarlayabilir. Sendromik nedenler: Down sendromu ve Ellis-van Creveld sendromu gibi durumlarla ilişkili olabilir. Çevresel etkenler: Hamilelikte alkol kullanımı, bazı ilaçlar veya radyasyona maruziyet riski artırabilir. Ayrıca, anne karnında el ve ayak parmaklarının gelişimi sırasında yaşanan bir hata sonucu da altı parmaklılık oluşabilir.

PTEN mutasyonu, PTEN geninde meydana gelen bir değişiklik anlamına gelir. PTEN mutasyonlarının bazı etkileri: - Kanser riski: Mutasyonlar, meme, prostat, endometriyal ve tiroid kanseri gibi çeşitli kanser türlerinin riskini artırabilir. - Hamartomlar: PTEN genindeki kusurlar, hamartom adı verilen kansersiz tümörlerin büyümesine neden olabilir. - Otizm ve diğer nörolojik bozukluklar: PTEN mutasyonları, otizm spektrum bozukluğu ve diğer nörolojik durumlarla ilişkilendirilmiştir. Mutasyonlar, kalıtsal olabilir veya yaşam boyu çevresel faktörler veya hücre bölünmesi hataları sonucu edinilebilir.

Çernobil'de çeşitli canlılar mutasyona uğramıştır: 1. Kurbağalar: Radyasyon nedeniyle kurbağaların derisi koyulaşmıştır. 2. Bakteriler: Çernobil'deki bakterilerin gama radyasyonuna karşı daha dirençli olduğu tespit edilmiştir. 3. Kurtlar: Çernobil Tahliye Bölgesi'ndeki kurtların kansere karşı direnç gösteren genetik olarak değiştirilmiş bağışıklık sistemlerine sahip oldukları bulunmuştur. 4. Evcil hayvanlar: Kazadan sonra bölgede bırakılan evcil hayvanların genetik anormalliklerde artış olduğu gözlemlenmiştir. Ayrıca, böcek ve örümcek popülasyonlarında da azalma olduğu belirtilmiştir.

Mutant kelimesi iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Biyolojik Terim: Genetik materyalin değişmesi sebebiyle bazı fiziksel ve biyokimyasal özellikler açısından ana babasından ya da bir önceki öncü hücreden farklı olan, mutasyona uğramış birey ya da hücre anlamına gelir. 2. Popüler Kültür Terimi: İyonize edici radyasyona veya kimyasal mutajenlere maruz kalmaları sonucunda fizyolojik ve biyolojik özelliklerinde gözle görülür değişimlerin görüldüğü organizmalara verilen addır.

SLC2A2 gen mutasyonu, Fanconi-Bickel sendromu olarak bilinen nadir bir metabolik hastalığa yol açan genetik bir değişikliktir. Bu sendrom, GLUT2 proteininin işlev bozukluğuna neden olan SLC2A2 genindeki homozigot veya birleşik heterozigot mutasyonlara bağlıdır. Mutasyonların sonuçları birbirinden farklı olabilir ve daha önce bildirilmemiş yeni mutasyonlar da tespit edilebilir.

Genetik polimorfizm, bir popülasyonda farklı allellerin bulunması nedeniyle ortaya çıkar. Bu durumun başlıca nedenleri şunlardır: 1. Mutasyon: DNA diziliminde rastgele meydana gelen değişiklikler, yeni allellerin ortaya çıkmasına yol açar. 2. Genetik sürüklenme: Küçük popülasyonlarda rastgele allel frekanslarının değişmesi, polimorfizme katkıda bulunur. 3. Doğal seçilim: Belirli özelliklerin hayatta kalma ve üreme avantajı sağlaması, bu özelliklerin daha sık görülmesine neden olur. 4. Göç (gene flow): Bireylerin bir popülasyondan diğerine geçmesi, yeni genetik varyasyonların ortaya çıkmasına sebep olur. 5. Rekombinasyon: Cinsel üreme sırasında parental allellerin karışması, yeni kombinasyonların oluşmasına yol açar.

Mutasyona uğramış bir virüsün anlaşılması için aşağıdaki yöntemler kullanılabilir: 1. PCR Testleri: Dünya Sağlık Örgütü, mutasyonlara rağmen PCR testlerinin koronavirüs vakalarını tespit etmede hala etkili olduğunu belirtmiştir. 2. Belirtiler: Mutasyonlu virüsler, hastalığın belirtilerinde değişikliklere yol açabilir. 3. Genetik Analiz: Virüsün genetik diziliminde meydana gelen değişiklikler, mutasyonu doğrulamak için yapılan genetik analizlerle tespit edilebilir.