Mutasyon

Genetik çeşitliliği artıran faktörler şunlardır: 1. Genetik Mutasyonlar: Genetik kodun değişmesi sonucu ortaya çıkar ve organizmanın fiziksel ve davranışsal özelliklerini etkileyebilir. 2. Genetik Çiftleşme: İki organizmanın genetik bilgiyi birleştirmesi, genetik çeşitliliğin artmasına neden olur. 3. Genetik Seçilim: Organizmanın genetik bilgiyi seçmesi, belirli özelliklerin nesilden nesile aktarılmasını sağlar. Ayrıca, çevresel faktörler ve popülasyon yapısı da genetik çeşitliliği etkileyen diğer önemli unsurlardır.

DNA kendini eşlerken hata yapması durumunda mutasyon meydana gelir. Mutasyon, DNA ya da RNA diziliminde kalıcı bir değişikliktir ve çeşitli sonuçlara yol açabilir: - Hatalı protein üretimi: DNA'daki gen şifrelerinin değişmesi, hatalı proteinlerin üretilmesine neden olabilir. - Fenotip farklılıkları: Farklı fenotiplerin ortaya çıkmasına sebep olabilir. - Hastalıklar: Bazı mutasyonlar kalıtsal hastalıklara yol açabilir.

Kalıtsal olmayan mutasyon örnekleri şunlardır: 1. Altı parmaklılık: El ve ayaklarda altı adet parmağın bulunması. 2. Himalaya tavşanlarında kürk rengi: Himalaya tavşanlarının kürk rengi beyazdır, ancak tüyler kazınarak buz parçası konulduğunda çıkan tüyler siyah olur. 3. Çuha çiçeği: 30-35°C sıcaklıkta çuha çiçeği beyaz çiçek, 15-20°C sıcaklıkta ise kırmızı renkli çiçek açar. 4. Spor yapan insanların kasları: Düzenli spor yapan kişilerde kaslar gelişir ve belirginleşir. 5. Tek yumurta ikizlerinin gelişimi: Tek yumurta ikizlerinin kas gelişimi, diş sağlığı, boy, kilo ve zeka durumları çevre koşullarından farklı etkilenebilir.

Wagner hastalığı, VCAN genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Ayrıca, çevresel faktörler ve bağışıklık sisteminin işlev bozukluğu da Wagner hastalığının gelişiminde rol oynayabilir.

Tay-Sachs hastalığı, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Hastalığın oluşabilmesi için, her iki ebeveynden de kusurlu genin alınması gerekir.

Leigh sendromu, genellikle genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve bu mutasyonlar mitokondriyal işlevi etkiler. Nedenleri arasında: - Nükleer DNA'daki mutasyonlar: Vakaların yaklaşık %75'i bu tür mutasyonlardan kaynaklanır ve bu mutasyonlar, mitokondriyal işlev için gerekli olan proteinleri etkiler. - Mitokondriyal DNA'daki mutasyonlar: Vakaların kalan %20-25'i bu tür mutasyonlardan kaynaklanır. Ayrıca, SURF1 genindeki mutasyonlar da Leigh sendromunun yaygın bir nedenidir.

Hulk, radyasyon kaynaklı bir mutasyon sonucu tohor (yeşil) olmuştur. Hikayeye göre, Dr. Robert Bruce Banner adlı nükleer bilimci, bir test sırasında yüksek miktarda gama radyasyonuna maruz kalmıştır.

Resesif taşıyıcı, resesif (çekinik) kalıtım gösteren hastalıklarda, ilgili genlerin bir kopyasında mutasyon görülen kişiyi ifade eder. Bu durumda kişi, hastalığa sahip olmak için aynı genin olumsuz yönde değişmiş iki kopyasını taşımak zorundadır.

Siyah tilkiler, nadir olarak kabul edilir çünkü doğal olarak çok az sayıda bulunurlar ve genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkarlar. Ayrıca, kürklerinin kalitesi ve değeri nedeniyle de nadir ve pahalı bir kürk hayvanı olarak kabul edilirler.

C677T heterozigot taşıyıcı, MTHFR (Metilen Tetra Hidro Folat Redüktaz) geninde C677T mutasyonunu taşıyan kişiyi ifade eder. Bu durum, ebeveynlerden gelen genlerin birbirinden farklı olması ve birinin mutasyonlu, diğerinin ise sağlam olması anlamına gelir.

5 yapraklı yonca, genetik mutasyonlar ve çevresel faktörler nedeniyle normalden fazla yaprak geliştirmesi sonucu nadir olarak kabul edilir.

FLT3 mutasyonu en sık akut miyeloid lösemi (AML) hastalarında görülür.

Zararlı ve yararlı mutasyonlara örnek: Zararlı mutasyonlar: 1. Down sendromu: 47 kromozomlu bireylerin oluşumu. 2. Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması hastalığı. 3. Orak hücreli anemi: Kırmızı kan hücrelerinin orak şeklinde olması. 4. Albinoluk: Deri, göz ve saçta renk pigmentinin az olması veya hiç olmaması. 5. Altıparmaklılık: El veya ayaklarda altı parmak bulunması. Yararlı mutasyonlar: 1. Çekirdeksiz üzüm: Mutasyon sonucu bitkilerin daha büyük ve çekirdeksiz meyve vermesi. 2. Van kedisi: Farklı renkli gözlere sahip olması. 3. Ankara kedisi: Daha çok sayıda tohum oluşturan bir kedi türü. 4. Bakterilerin antibiyotiklere karşı direnç kazanması.

Bartter sendromu, genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Başlıca nedenler: - Autosomal recessive iletim: Her iki ebeveynden de kusurlu genin alınması. - Sporadik vakalar: Yeni mutasyonlar sonucu ortaya çıkan vakalar. İlgili genler arasında SLC12A1, NKCC2, ROMK, CLCNKB ve diğerleri bulunur.

"Sinek Adam" (Mansquito) filminin konusu, böceklerin mutasyonunu değiştirmek isterken önüne geçemeyeceği bir hata yaptığını anlayan bir bilim insanının hikayesi üzerine kuruludur.

Mutasyon, DNA üzerinde meydana gelen ani değişikliklerdir. Mutasyonların bazı türleri: 1. Nokta Mutasyonları: DNA dizisindeki tek bir baz çiftinin değişmesiyle oluşur. 2. Kromozom Mutasyonları: Kromozomların yapısında veya sayısında değişiklikleri içerir. 3. Uyarılmış Mutasyonlar: Mutasyona sebep olan etkenler (mutajenler) nedeniyle oluşur. Mutasyonların etkileri: - Yararlı Mutasyonlar: Canlının yaşama ve üreme şansını artırır. - Zararlı Mutasyonlar: Canlının yaşama ve üreme şansını azaltır. - Nötr Mutasyonlar: Canlı üzerinde gözle görülür bir değişim yaratmaz.

Kısa bacaklı kediler, kondrodistrofi adı verilen genetik bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Kısa bacaklı kedilerin bazı ırkları şunlardır: Munchkin, Minuet (Napolyon), Bambino, Dwelf ve Genetta.

Bir aminoasitin birden fazla kodon tarafından şifrelenmesinin canlıya sağladığı faydalar şunlardır: 1. Gen mutasyonlarına karşı koruma: Mutasyonlar sonucunda kodonda değişiklik olsa bile, farklı kodonlar aynı aminoasiti şifreleyebilir ve bu nedenle proteinin sentezi devam eder. 2. Protein çeşitliliğinin korunması: Birden fazla kodon aynı aminoasiti kodladığı için, genetik bilginin doğru şekilde çevrilmesi sırasında hata toleransı artar. 3. Evrimsel esneklik: Farklı kodon varyasyonları, popülasyonun çevresel değişikliklere uyum sağlamasını ve evrimsel esneklik kazanmasını sağlar.

Von Hippel Lindau (VHL) hastalığı, VHL genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen, tümör baskılayıcı bir rol oynar ve hücrelerin kontrolsüz büyümesini ve bölünmesini engeller. Kalıtım şekli: VHL hastalığının yaklaşık %80'i, mutasyona uğramış VHL geninin ebeveynden miras alınmasıyla oluşur.

Beyaz aslan, sahip olduğu özellikler nedeniyle oldukça güzeldir: 1. Nadir Genetik Mutasyon: Beyaz aslanlar, kürklerinin beyaz olmasına neden olan leucism adı verilen nadir bir genetik mutasyona sahiptir. 2. Mavi Gözler: Beyaz aslanların gözleri sarıdan maviye değişen renklerdedir, bu da onlara farklı bir görünüm kazandırır. 3. Kutsal Kabul Edilmeleri: Güney Afrika'daki bazı kabileler arasında beyaz aslanlar kutsal varlıklar olarak kabul edilir ve barış, bolluk getiren bir işaret olarak görülür. 4. İhtişamlı Görünüm: Ortalama 2 metre uzunluğa ulaşabilen ve erkekler 200 kiloya kadar çıkabilen beyaz aslanlar, doğanın zarafetini simgeler.