Buradasın
Fragmental analiz yöntemi ile hangi mutasyonlar tespit edilir?
Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Fragmental analiz yöntemi ile tespit edilen bazı mutasyonlar:
- Tek nükleotid varyantları (SNV) 4. Bir baz çiftinin başka bir baz çifti ile yer değiştirmesiyle oluşan değişikliklerdir 4.
- Kopya sayısı varyantları (CNV) 4. Genetik materyalin belirli bölgelerinde kopya sayısındaki artış veya azalmaları ifade eder 4.
- Yeniden düzenlemeler 4. Genomun farklı bölgelerindeki DNA parçalarının birleştirilmesiyle oluşur 4. Örnek olarak, iki genin birleşmesi sonucu oluşan EML4-ALK füzyonu verilebilir 4.
Ayrıca, fragmental analiz yöntemi, epigenetik modifikasyonları ve DNA metilasyon desenlerini de tespit edebilir 2.
Mutasyonların tespitinde kullanılan bazı fragmental analiz yöntemleri şunlardır:
- Heterodupleks analizi 1. Normal ve mutant DNA’lar arasında heterodupleksler oluşturularak mutasyonların saptanması sağlanır 1.
- Amplifiye fragment uzunluk polimorfizmi (AFLP) analizi 2. Genomik DNA’daki polimorfizmleri görselleştirmek için kullanılan bir tekniktir 2.
- MLPA (Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification) analizi 2. Genomik lokusları sorgulamak için kullanılır 2.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: