• Buradasın

    FBN-1 mutasyonu hangi hastalık?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    FBN-1 mutasyonu, Marfan sendromuna neden olur 123.
    Marfan sendromu, organları ve vücudun diğer yapılarını destekleyen, sabitleyen lifler ile bağ dokularını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır 12. Bu sendrom, fibrillin-1 adlı proteini kodlayan FBN1 genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar 12.
    FBN-1 geninde meydana gelen mutasyonlar ayrıca şu hastalıklara da yol açabilir:
    • Akromikrik displazi 5. Bu durum, ciddi şekilde kısa boy, kısa uzuvlar, sert eklemler ve karakteristik yüz özellikleriyle karakterizedir 5.
    • İzole ektopi lentis 5. Bu durumda, bir veya iki gözde lensin yerinden oynaması (ektopi lentis) görme sorunlarına yol açar 5.
    • Weill-Marchesani sendromu 5. Bu sendrom, göz, kalp ve iskelet anormalliklerine neden olur 5.
    • MASS sendromu 5. Bu durum, mitral kapak, aort, iskelet ve ciltteki anormallikleri içerir 5.
    • Sert deri sendromu 5. Bu hastalık, vücudun büyük bir kısmını kaplayan çok sert ve kalın deri ile karakterizedir 5.
    Marfan sendromu ve diğer FBN-1 ile ilişkili hastalıkların teşhisi ve tedavisi için bir uzmana danışılması önerilir.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medigen.medipol.edu.tr
        1
      2. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
        2
      3. sigmaaldrich.com
        3
      4. medlineplus.gov
        4
      5. en.wikipedia.org
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    FBN 1 geninde mutasyon neden olur?

    FBN1 geninde mutasyona neden olan bazı faktörler şunlardır: Genetik geçiş. Yeni genetik mutasyon. FBN1 genindeki mutasyonlar, fibrillin-1 proteininin normal işlevlerini bozar ve bu da bağ dokusunun zayıflamasına ve Marfan sendromunun karakteristik belirtilerinin ortaya çıkmasına yol açar.
    5 kaynak