• Buradasın

    FBN-1 mutasyonu hangi hastalık?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    FBN-1 mutasyonu, Marfan sendromu adlı hastalığa neden olur 12.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medigen.medipol.edu.tr
        1
      2. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
        2
      3. sigmaaldrich.com
        3
      4. medlineplus.gov
        4
      5. en.wikipedia.org
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Mutasyon nedir kısaca?

    Mutasyon, DNA üzerinde meydana gelen ani değişikliklerdir.
    5 kaynak

    FBN 1 geninde mutasyon neden olur?

    FBN1 geninde mutasyon, çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir ve bunun nedenleri şunlar olabilir: 1. Akromikrik Displazi: Bu duruma neden olan mutasyonlar, genellikle genin 41 ve 42. ekzonlarında bulunur ve tek bir aminoasidin değişmesi sonucu oluşur. 2. İzole Ektopia Lentis: FBN1 geninde 30'dan fazla mutasyon, göz merceklerinin yerinden çıkmasına neden olan bu duruma yol açar. 3. Marfan Sendromu: Bu sendrom, FBN1 genindeki 1300'den fazla mutasyon sonucu ortaya çıkar ve bağ dokusunda anormalliklere yol açar. 4. Weill-Marchesani Sendromu: Bu sendrom, genin bir kısmının silinmesi sonucu kararsız bir fibrilin-1 proteininin üretilmesiyle ilişkilidir. Bu mutasyonlar, genellikle otozomal dominant kalıtım gösterir, yani hastalığın ortaya çıkması için mutant bir genin sadece bir ebeveynden alınması yeterlidir.
    5 kaynak

    FBN1 geni mutasyonu nedir?

    FBN1 geni mutasyonu, fibrillin-1 proteininin üretimini kodlayan FBN1 geninde meydana gelen değişikliklerdir. Bu mutasyonlar, çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir: - Akromikrik displazi: Kısa boy, kısa uzuvlar, sert eklemler ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterizedir. - İzole ektopia lentis: Göz merceğinin yerinden çıkması sonucu görme sorunlarına neden olur. - Marfan sendromu: Uzun boy, uzun parmaklar, iskelet anormallikleri ve kalp-göz problemleri ile ilişkilidir. FBN1 geni mutasyonlarının etkileri, mikrofibrillerin yapısını ve işlevini bozarak, TGF-β büyüme faktörünün düzenlenmesini etkiler.
    5 kaynak