Purin nükleozid fosforilaz (PNP) eksikliği, bağışıklık sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Özellikleri: - İmmün yetmezlik: T hücrelerinin sayısında azalma (T-lenfopeni) ve lenfosit aktivitesinin düşmesi ile karakterizedir. - Tekrarlayan enfeksiyonlar: Viral, bakteriyel, fungal ve protozoal enfeksiyonlara karşı yatkınlık artar. - Nörolojik semptomlar: Gelişimsel gecikme, kas spastisitesi, ataksi ve entelektüel yetersizlik gibi belirtiler görülebilir. - Otoimmün bozukluklar: Otoimmün hemolitik anemi, idiyopatik trombositopenik purpura, lupus gibi durumlar risk artar. Kalıtım: PNP eksikliği, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani bozukluğun ortaya çıkması için her iki ebeveynden de kusurlu genin alınması gerekir. Tedavi: Kemik iliği nakli (HSCT) ve destekleyici tedaviler (intravenöz immünoglobulin, profilaksi) uygulanır.