Buradasın
Yaygın değişken immün yetmezlik modeli olarak TACI eksikliğinin farklı klinik spektrumu nedir?
Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Yaygın değişken immün yetmezlik modeli olarak TACI eksikliğinin farklı klinik spektrumu, TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor) genindeki mutasyonlarla ilişkili olarak ortaya çıkan semptomları içerir 25.
Bu klinik spektrum şu şekilde özetlenebilir:
- Otozomal resesif ve dominant kalıtım: TACI eksikliği, hem otozomal resesif hem de dominant olarak kalıtsal olabilir 5.
- Hipogamaglobulinemi ve tekrarlayan enfeksiyonlar: Antikor eksikliği (hipogamaglobulinemi) ve sinopulmoner enfeksiyonlar gibi tekrarlayan enfeksiyonlar 13.
- Otoimmün hastalıklar: Otoimmün hemolitik anemi, trombositopeni, romatoid artrit ve sistemik lupus eritematozis gibi durumlarla birliktelik 14.
- Sindirim sistemi bulguları: Karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal ve malabsorpsiyon 13.
- Kanser riski: Lenfoma ve diğer sindirim sistemi kanserlerinin gelişme riskinin artması 13.
Bu semptomlar, TACI eksikliği olan yaygın değişken immün yetmezlik vakalarında görülebilir. Ancak, her hastada semptomlar farklılık gösterebilir.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: