• Buradasın

    Yaygın değişken immün yetmezlik modeli olarak TACI eksikliğinin farklı klinik spektrumu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Yaygın değişken immün yetmezlik modeli olarak TACI eksikliğinin farklı klinik spektrumu, TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor) genindeki mutasyonlarla ilişkili olarak ortaya çıkan semptomları içerir 25.
    Bu klinik spektrum şu şekilde özetlenebilir:
    • Otozomal resesif ve dominant kalıtım: TACI eksikliği, hem otozomal resesif hem de dominant olarak kalıtsal olabilir 5.
    • Hipogamaglobulinemi ve tekrarlayan enfeksiyonlar: Antikor eksikliği (hipogamaglobulinemi) ve sinopulmoner enfeksiyonlar gibi tekrarlayan enfeksiyonlar 13.
    • Otoimmün hastalıklar: Otoimmün hemolitik anemi, trombositopeni, romatoid artrit ve sistemik lupus eritematozis gibi durumlarla birliktelik 14.
    • Sindirim sistemi bulguları: Karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal ve malabsorpsiyon 13.
    • Kanser riski: Lenfoma ve diğer sindirim sistemi kanserlerinin gelişme riskinin artması 13.
    Bu semptomlar, TACI eksikliği olan yaygın değişken immün yetmezlik vakalarında görülebilir. Ancak, her hastada semptomlar farklılık gösterebilir.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Yaygın değişken İmmün Yetmezlik tanısı nasıl konur?

    Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (YDİY) tanısı şu adımlarla konur: 1. Tekrarlayan enfeksiyon öyküsü: Kulak, sinüs, bronş ve akciğer enfeksiyonları araştırılır. 2. Laboratuvar testleri: Serum immünoglobulin düzeyleri: IgG, IgA ve genellikle IgM değerlerinin düşük olması tanıyı doğrular. Aşılara yanıt: Çocuk felci, kızamık, difteri, tetanoz aşılarına karşı eksik ya da yetersiz antikor üretimi ölçülür. 3. Diğer testler: Akım sitometrisi: B hücre sayılarının saptanması. Kan ve dışkı testleri: Giardia lamblia gibi parazitlerin tespiti. Görüntüleme: Dalak ve lenf bezlerinde büyüme, organlarda granülomlar araştırılır. Tanı için bir alerji ve immünoloji uzmanına başvurulması önerilir.

    Yaygın değişken immünyetmezlik hangi gen?

    Yaygın değişken immünyetmezlik (YDİY) ile ilişkili olan TNFRSF13B geni, bu hastalığın genetik nedenlerinden biridir.