GenetikHastalıklar

GSD Tip 3 (Glikojen Depo Hastalığı Tip 3) olan bireylerin yaşam süresi, hastalığın şiddetine ve komplikasyonlarına bağlı olarak değişebilir. Genellikle, GSD Tip 3 hastaları çocukluk döneminde teşhis edilir ve yetişkinlikte karaciğer belirtileri genellikle azalır. GSD Tip 3'ün yaşam süresi hakkında spesifik bir bilgi bulunmamakla birlikte, uygun tedavi ve yönetimle hastaların normal bir yaşam sürdürebileceği belirtilmiştir. Daha fazla bilgi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Efem hastalığı, Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) olarak da bilinir. Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), tekrarlayan ateş, karın, göğüs ve eklemlerde ağrılı iltihaplanmalara neden olan genetik bir otoinflamatuar hastalıktır. Genellikle Akdeniz kökenli kişilerde görülür, ancak her ırktan insanda ortaya çıkabilir. Başlıca belirtileri: ateş; karın ağrısı; göğüs ağrısı; dizlerde, ayak bileklerinde ve kalçalarda ağrılı ve şiş eklemler; bacaklarda, özellikle dizlerin altında kırmızı döküntü. Tedavisi yoktur, ancak semptomlar ilaçlarla kontrol altına alınabilir.

Turcot sendromu, bağırsaklarda polip oluşumuna ve beyin veya omurilik tümörleri gelişimine neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Belirtileri: Bağırsak polipleri: Karın ağrısı, kabızlık, ishal, rektal kanama, kilo kaybı. Beyin tümörleri: Baş ağrısı, bulanık veya çift görme, denge sorunları, nöbetler, vücudun bir tarafında güçsüzlük. Diğer belirtiler: Aşırı yorgunluk, ciltte yağlı büyümeler (lipomlar), küçük kahverengi lekeler (sütlü kahve lekeleri). İki türü vardır: 1. Tip 1 (Lynch sendromu): MLH1 ve PMS2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. 2. Tip 2 (FAP ile ilişkili): APC genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Tedavi, semptomlara göre değişir ve cerrahi müdahale, kemoterapi, radyoterapi gibi yöntemleri içerebilir.

Ailevi şilomikronemi sendromu (AŞS), şilomikron adı verilen lipoproteinlerin düzgün bir şekilde metabolize edilemediği ve taşınamadığı kalıtsal bir lipid metabolizma bozukluğudur. Özellikleri: Otozomal resesif kalıtım. Yüksek trigliserit seviyeleri (TG ≥ 1000 mg/dl). Organ tutulumları: Akut veya kronik pankreatit, hepatosplenomegali, hiperviskozite. Teşhis: Klinik belirtiler ve aile öyküsü. Kan lipid profili. Genetik testler (LPL, APOC2, APOAV genlerindeki mutasyonlar). Tedavi: Diyet, ilaç tedavisi ve yaşam tarzı değişiklikleri. Şu anda AŞS'yi spesifik olarak tedavi edebilen onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır.

Epilepsiye neden olan bazı hastalıklar şunlardır: Beyin hasarları ve yaralanmalar. Beyin tümörleri. Beyin damar hastalıkları. Enfeksiyonlar. Genetik faktörler. Aşırı alkol tüketimi. Down sendromu gibi genetik hastalıklar. Epilepsinin kesin nedeni bazı vakalarda bilinemez.

DMD kısaltması farklı anlamlara gelebilir. Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kaslarda zayıflık ve erimeye neden olan genetik bir hastalıktır. DMD ayrıca, "Duchenne Kas Distrofisi" anlamına gelir ve kas hücrelerinin güçsüzleşmesine yol açan, ilerleyici kas kaybına neden olan bir rahatsızlıktır. DMD aynı zamanda, "Duchenne Musküler Distrofi" olarak da bilinir ve kas yapısında bulunan distrofin proteinindeki değişimlere bağlı olarak kasta dejenerasyon ve zayıflamaya yol açan bir hastalıktır. Bu nedenle, "DMD ne iş yapar" ifadesinin bir anlamı yoktur. Eğer başka bir konuda bilgi arıyorsanız, lütfen daha fazla detay verin.

MLPA (Multiplex Ligasyona Bağlı Prob Amplifikasyonu) delesyon analizi, belirli bir genetik hastalıkla ilişkili genomun spesifik ve önceden saptanan bölgelerdeki anormal kopya sayılarını belirlemek için kullanılan bir yöntemdir. Bu analizin kullanıldığı bazı durumlar: Hastanın delesyon veya duplikasyonlardan kaynaklanabilecek genetik bir bozukluğa sahip olduğundan şüphelenilmesi. Daha önceden yapılan testlerin negatif sonuç vermesi veya sadece otozomal resesif kalıtım ile ilişkili bir gende varyant tespit edilmesi. MLPA ile tespit edilebilen bazı hastalıklar: TSC1 ve TSC2 delesyon/duplikasyonları. Konjenital adrenal hiperplazi. CYP21A2 (21-0H) delesyon/duplikasyon analizi. HBB, HBA1 ve HBA2 delesyon/duplikasyonları. MLPA, delesyon ve duplikasyonları tespit etmenin en güvenilir ve uygun maliyetli yöntemidir.

Duplikasyon ve delesyon, kromozom yapı değişikliklerini ifade eden terimlerdir. Duplikasyon. Delesyon. Duplikasyon ve delesyonun bazı özellikleri şunlardır: Klinik etki. Tanı. Yaşamla bağdaşmazlık. Kromozom yapı değişiklikleri, eşey hücrelerinde meydana gelmişse nesiller boyu kalıtılabilir.

Ar-Ge tıbbi genetik merkezleri, genetik hastalıkların tanı, tedavi ve önlenmesine yönelik çeşitli çalışmalar yürütür. Bu merkezlerin bazı görevleri şunlardır: Yeni genetik test teknikleri geliştirmek: Tüm ekzom sekanslama (WES), tüm genom sekanslama (WGS), Sanger sekanslama gibi yöntemlerle genetik testleri kendi malzeme ve yöntemleriyle yapmak. Akademik ve sanayi işbirlikleri yapmak: TÜBİTAK gibi kurumlar ve üniversitelerle projeler yürütmek. Genetik danışmanlık hizmetleri sunmak: Bireylere ve ailelere genetik risk faktörleri, taşıyıcılık durumları ve hastalık önleme konusunda danışmanlık sağlamak. Tıbbi araştırmalar yapmak: Genetik hastalıkların nedenlerini ve tedavi yöntemlerini araştırmak. Proje özel malzeme tasarımı yapmak: Ar-Ge projelerinde kullanılmak üzere özel malzemeler tasarlamak.

Aort damarının genişlemesinin (anevrizma) bazı nedenleri: Hipertansiyon (yüksek tansiyon). Sigara kullanımı. Şeker hastalığı. Yüksek kolesterol. Hareketsiz yaşam. Obezite. Stresli yaşam. Sağlıksız beslenme. Ailede damar sertliği veya aort genişlemesi öyküsü. Genetik faktörler. Nadiren travma, bağ dokusu hastalıkları, bazı sistemik ve enfeksiyon hastalıkları. Aort anevrizması riskini azaltmak için bu risk faktörlerinin kontrol altına alınması önerilir.

Kemik iliği nakli, vücudun sağlıklı kan hücreleri üretemediği durumlarda bu işlevi yeniden sağlamak amacıyla yapılır. Kemik iliği naklinin yapıldığı bazı hastalıklar: Lösemi (kan kanseri); Lenfoma (lenf sistemi kanseri); Aplastik anemi (kemik iliğinin yeterli kan hücresi üretememesi); Orak hücre anemisi; Bağışıklık yetmezlik sendromları; Genetik metabolik hastalıklar. Nakil, hastanın bağışıklık sistemini yeniden oluşturmasına yardımcı olur ve sağlıklı kan hücrelerinin üretimini destekler.

Evet, kas erimesi ve kas distrofisi aynı anlama gelir. Kas erimesi (musküler atrofi veya musküler distrofi olarak da adlandırılır) genel olarak kasların dejenerasyonunu ifade eden geniş bir kas hastalıkları yelpazesini kapsar.

Bartter ve Gitelman sendromları, kalıtsal hipokalemik tuz kaybeden tübülopatilerdir. Bartter sendromu, böbreklerin sodyum, potasyum ve klor dengesini düzgün bir şekilde sağlayamamasına neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Gitelman sendromu ise Bartter sendromuna benzer ancak belirtileri daha hafif seyreder. Bartter sendromunun bazı belirtileri: ishal ve sık idrara çıkma; büyüme geriliği; kas krampları ve güçsüzlük; susuzluk hissi ve sık su içme ihtiyacı; düşük tansiyon; böbrek taşı oluşumu; dehidrasyon; kalp ritim bozuklukları. Gitelman sendromunun bazı belirtileri: kas güçsüzlüğü ve krampları; yorgunluk; tuz özlemi; susuzluk ve polidipsi; çarpıntı. Tanı koymak için hastanın belirtileri, tıbbi öyküsü ve laboratuvar testleri değerlendirilir.

Bebeklerden topuk kanı alınmasının nedeni, doğuştan gelen ve erken tanı konmazsa ciddi sorunlara yol açabilecek bazı metabolik ve genetik hastalıkların tespit edilmesidir. Topuk kanı ile yapılan testlerde şu hastalıklar taranabilir: fenilketonüri; konjenital hipotiroidi; biyotinidaz eksikliği; kistik fibrozis; galaktozemi; SMA (spinal müsküler atrofi). Tüm dünyada olduğu gibi Türkiye'de de Sağlık Bakanlığı’na bağlı olarak yürütülen Yenidoğan Tarama Programı ile işitme taraması, görme taraması, kalça çıkığı taraması ve topuktan alınan bir damla kan ile birçok metabolik ve endokrin hastalığa hasar başlamadan erken tanı konmakta ve vakit kaybetmeden tedavisine başlanmaktadır.

Kore hastalığı, genellikle öldürücü bir hastalık grubunda yer almamaktadır. Huntington hastalığı, kore olarak bilinen hiperkinetik hareket bozukluğuna yol açan genetik geçişli bir nörodejeneratif hastalıktır. Kore hastalığının diğer türleri, örneğin Sydenham koresi, enfeksiyonun kontrol altına alınması veya ilacın kesilmesi ile düzelebilir. Kore hastalığının hangi türünden bahsedildiğine bağlı olarak, bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Lal olma hastalığı, lizozomal asit lipaz eksikliği (LAL-D) veya Wolman hastalığı olarak bilinir. Belirtileri: Sindirim sorunları: Bağırsakların besinleri emememesi (malabsorpsiyon), sürekli ve şiddetli kusma, sık ishal, kötü kokulu ve yağlı dışkı. Büyüme yetersizliği: Etkilenen bebekler yaşlarına göre beklenen oranda büyüyemez ve kilo alamazlar. Karaciğer ve dalak büyümesi: Karaciğerde skarlaşma ve karın boşluğunda sıvı birikmesi (asit). Sarılık: Derinin, mukoza zarlarının ve göz aklarının sararması. Diğer semptomlar: Düşük dereceli ateş, zayıf kas tonusu, motor becerilerin gelişiminde gecikme. 2015 yılında enzim replasman tedavisi, sebelipaz alfa, ABD ve AB'de onaylanmıştır.

X ve Y kromozomları, canlıların cinsiyetini belirleyen eşey kromozomlarıdır. X ve Y kromozomlarının bazı işlevleri: Cinsiyet tayini. Gen taşıma. Üreme organlarının oluşumu. Hormon üretimi. Cinsel gelişim.

Fanconi-Bickel sendromu, nadir görülen ve otozomal resesif kalıtımla geçen bir metabolik hastalıktır. Hastalığın bazı özellikleri: Karaciğer ve böbrekte glikojen depolanması. Açlık hipoglisemisi. Renal tübüler disfonksiyon. Büyüme geriliği. Hepatomegali (karaciğer büyümesi). Genellikle yaşamın 6-10. ayları arasında tanı alır. Tedavi, sıvı, elektrolit, D vitamini ve alkali replasmanı ile galaktozdan kısıtlı, sık aralıklarla beslenme tedavisini içerir.

Nörofibromatozis, sinir dokusunda iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. İki ana türü vardır: 1. Nörofibromatozis Tip 1 (NF1). 2. Nörofibromatozis Tip 2 (NF2). Nörofibrosarkom hakkında bilgi bulunamadı.

Hava-sıvı seviyesi çeşitli hastalıklarda görülebilir, bunlar arasında: Akciğer enfeksiyonları: Tüberküloz, akciğer apsesi, stafilokok pnömonisi ve fungal enfeksiyonlar. Pulmoner emboli ve septik emboli. Maligniteler: Bronkojenik karsinom ve metastazlar. Otoimmün hastalıklar: Wegener granülomatozu ve romatoid artrit. Sinüzit: Sinüslerde hava-sıvı seviyesi, sinüzit belirtisi olabilir. Hava-sıvı seviyesinin görüldüğü hastalıkların teşhisi için görüntüleme yöntemleri ve diğer tıbbi testler gerekebilir. Kesin tanı için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.