Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Fancóni-Bickel sendromu, glukoz ve galaktoz metabolizmasında bozukluklara yol açan nadir bir genetik hastalıktır 2.
Hastalığın başlıca belirtileri şunlardır:
- büyüme geriliği 23;
- hipoglisemi (düşük kan şekeri) 23;
- karaciğer büyümesi (hepatomegali) 13;
- tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları 5;
- iskelet anormallikleri 2.
Hastalığın nedeni, SLC2A2 (GLUT2) geninde meydana gelen mutasyonlardır 23. Bu gen, şekerlerin hücreler arasında taşınmasında kritik bir rol oynar 2.
Teşhis, klinik bulgular, laboratuvar testleri ve genetik incelemeler yoluyla konulur 2.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: