• Buradasın

    Bartter ve Gitelman sendromu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Bartter ve Gitelman sendromları, böbreklerde tuz ve mineral dengesizliğinden kaynaklanan genetik hastalıklardır 2.
    Bartter sendromu, böbreklerin gelişim aşamasındaki çocuklarda ve gençlerde görülür ve şu özelliklerle karakterizedir:
    • Böbreklerde klorür ve sodyum reabsorbsiyonunun azalması 23. Bu, vücutta aşırı tuz kaybına ve hipokalemiye (düşük potasyum seviyesi) yol açar 2.
    • Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve farklı alt türlere ayrılır 3.
    Gitelman sendromu ise daha nadir görülür ve Bartter sendromuna benzer şekilde, böbreklerin distal tübüllerinde klorür ve magnezyum reabsorbsiyonunun bozulması ile karakterizedir 2. Bu sendromda genellikle hipomagnezemi (düşük magnezyum seviyesi) ve hipokalemi bulunur 2.
    Belirtileri arasında hipokalemi, dehidrasyon, kas krampları ve zayıflığı, baş dönmesi ve poliüri (artan idrar çıkışı) yer alır 23.
    Tanı, klinik belirtiler, aile öyküsü ve laboratuvar testleri ile konulur 2. Tedavi, elektrolit dengesizliklerini düzeltmek amacıyla sodyum, potasyum ve magnezyum takviyeleri ile semptomların yönetilmesine yöneliktir 23.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. msdmanuals.com
        1
      2. sendrom.gen.tr
        2
      3. alifesaglikgrubu.com.tr
        3
      4. en.wikipedia.org
        4
      5. dermatologyadvisor.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Bartter sendromu neden olur?

    Bartter sendromu, genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Başlıca nedenler: - Autosomal recessive iletim: Her iki ebeveynden de kusurlu genin alınması. - Sporadik vakalar: Yeni mutasyonlar sonucu ortaya çıkan vakalar. İlgili genler arasında SLC12A1, NKCC2, ROMK, CLCNKB ve diğerleri bulunur.
    5 kaynak