• Buradasın

    Turcot sendromu nedir, belirtileri nelerdir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Turcot sendromu, bağırsaklarda polip çıkması ve merkezi sinir sisteminde tümörler oluşmasıyla karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır 12.
    Belirtileri şunlardır:
    • Gastrointestinal şikayetler: ishal, rektum kanaması, karın ağrısı, kilo kaybı, yorgunluk 12.
    • Beyin tümörlerine bağlı nörolojik semptomlar: baş ağrısı, nöbetler, denge sorunları, bulanık görme, kusma 12.
    İki türü vardır:
    • Tip 1: MLH1 ve PMS2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve poliplerin kanserleşme olasılığı daha yüksektir 12.
    • Tip 2: APC genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve ailesel adenomatöz polipozis (FAP) görülme olasılığı daha yüksektir 12.
    Teşhis için genetik testler, kolonoskopi, endoskopi, MRG veya bilgisayarlı tomografi gibi ileri görüntüleme teknikleri kullanılır 12.
    Tedavi, semptomatik tedavi, cerrahi müdahaleler, kemoterapi, radyoterapi ve genetik danışmanlığı içerir 12.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Turcot ve Gardner sendromu nedir?

    Turcot ve Gardner sendromları, genetik kökenli nadir hastalıklardır. Turcot sendromu, bağırsaklarda polip çıkması ve merkezi sinir sisteminde tümörler oluşmasıyla karakterizedir. Gardner sendromu ise, özellikle kolon ve rektumda çok sayıda polipin bulunmasıyla ilişkilidir. Her iki sendrom da genellikle APC genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu hastalıkların tedavisi, semptomların şiddetine ve hastanın genel sağlık durumuna göre belirlenir ve cerrahi müdahale, ilaç tedavisi ve düzenli taramaları içerebilir. Sağlık sorunlarıyla ilgili kesin teşhis ve tedavi için bir doktora başvurulması önerilir.

    Sendrom ne anlama gelir?

    Sendrom kelimesi iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Tıp terimi olarak: Birbiriyle ilişkili ve sıkça görünen bir bozukluk veya hastalıkla ilişkilendirilen bir dizi tıbbi belirti ve semptom anlamına gelir. 2. Genel anlamda: Sıkıntı veya rahatsızlık durumunu ifade eder.

    Turcot sendromunda hangi kanser görülür?

    Turcot sendromunda iki ana kanser türü görülür: 1. Kolon kanseri. 2. Primer beyin tümörleri, özellikle glioblastoma multiforme (GBM) ve medulloblastom. Ayrıca, diğer bazı kanser türlerinin de gelişme olasılığı daha yüksektir.