• Buradasın

    Ailevi şilomikronemi sendromu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Ailevi şilomikronemi sendromu (AŞS), şilomikron adı verilen lipoproteinlerin düzgün bir şekilde metabolize edilemediği ve taşınamadığı kalıtsal bir lipid metabolizma bozukluğudur 23.
    Özellikleri:
    • Otozomal resesif kalıtım 13.
    • Yüksek trigliserit seviyeleri (TG ≥ 1000 mg/dl) 12.
    • Organ tutulumları: Akut veya kronik pankreatit, hepatosplenomegali, hiperviskozite 13.
    Teşhis:
    • Klinik belirtiler ve aile öyküsü 3.
    • Kan lipid profili 3.
    • Genetik testler (LPL, APOC2, APOAV genlerindeki mutasyonlar) 23.
    Tedavi:
    • Diyet, ilaç tedavisi ve yaşam tarzı değişiklikleri 23.
    Şu anda AŞS'yi spesifik olarak tedavi edebilen onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır 4.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. probiyotix.com
        1
      2. 9lib.net
        2
      3. tr.svetzdravlja.org
        3
      4. medicinka.com
        4
      5. drugslib.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Şilomikron nedir?

    Şilomikron, ince bağırsakta üretilen, trigliserit molekülüne diğer lipitlerin ve yağ asitlerinin eklenmesiyle oluşan lipoproteinlerdir. Başlıca özellikleri: Yapısı: %1-2 oranında protein, %98-99 oranında lipid içerir. Görevi: Besin yoluyla alınan trigliseritleri yağ, kalp ve kas dokularına taşır. Dolaşım: Lenf ve kanda dolaşırken taşıdıkları lipitleri yüksek yoğunluklu lipoproteinlerdekilerle değiştirirler. Parçalanma: Dokulara trigliserit dağıtıldıktan sonra şilomikronlardaki apoC2 HDL'ye geri dönerken, apoE kalır. Şilomikronlar, Omega 6 ve Omega 3 gibi yağ asitlerinin doğru emiliminde de önemli bir rol oynar.
    5 kaynak

    Ailesel hiperlipidemi ve şilomikromemi arasındaki fark nedir?

    Ailesel hiperlipidemi ve şilomikronemi arasındaki temel farklar şunlardır: 1. Ailesel Hiperlipidemi: - Tanım: Genetik mutasyonlardan kaynaklanan ve LDL kolesterol seviyelerinin çok yüksek olmasına neden olan bir durumdur. - Belirtiler: Genellikle erken yaşta kalp hastalıklarına yol açar. - Tanı: Kan testleri ile total kolesterol, LDL, HDL ve trigliserit seviyeleri ölçülerek konur. 2. Şilomikronemi: - Tanım: Trigliserid düzeyinin 1000 mg/dL'nin üzerinde olduğu nadir bir dislipidemi türüdür. - Nedenler: Muhtemelen bir lipoprotein lipaz inhibitörüne bağlı kalıtımsal bir bozukluktur. - Belirtiler: Eruptif ksantomlar, lipemi retinalis ve pankreatit riskinde artış görülür. Özetle, ailesel hiperlipidemi genetik bir bozukluk olup LDL kolesterol seviyelerini etkilerken, şilomikronemi yüksek trigliserid seviyeleri ile karakterizedir ve daha nadir görülür.
    5 kaynak