Ailevi şilomikronemi sendromu, şilomikron adı verilen lipoproteinlerin kanda biriktiği nadir görülen genetik bir hastalıktır 13.

Nedenleri: Bu sendrom, lipoprotein lipaz (LPL) enziminin eksikliği veya işlevsizliği gibi genetik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar 13.

Belirtileri: Yüksek şilomikron seviyeleri ve trigliserit birikimi nedeniyle şişmanlık, pankreatit, ksantomlar, hepatosplenomegali ve kardiyovasküler sorunlar gibi çeşitli belirtiler görülebilir 13.

Teşhis: Klinik belirtiler, aile öyküsü, fiziksel muayene ve kan lipid profili değerlendirilerek konulur 1. Genetik testler, özellikle LPL genindeki mutasyonları tespit etmek için yapılabilir 1.

Tedavi: Diyet, ilaç tedavisi ve yaşam tarzı değişikliklerini içerir 13. Tedavi, bir lipid uzmanı veya endokrinolog tarafından yönlendirilmelidir 1.