Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Ailevi şilomikronemi sendromu (AŞS), şilomikron adı verilen lipoproteinlerin düzgün bir şekilde metabolize edilemediği ve taşınamadığı kalıtsal bir lipid metabolizma bozukluğudur 23.
Özellikleri:
- Otozomal resesif kalıtım 13.
- Yüksek trigliserit seviyeleri (TG ≥ 1000 mg/dl) 12.
- Organ tutulumları: Akut veya kronik pankreatit, hepatosplenomegali, hiperviskozite 13.
Teşhis:
- Klinik belirtiler ve aile öyküsü 3.
- Kan lipid profili 3.
- Genetik testler (LPL, APOC2, APOAV genlerindeki mutasyonlar) 23.
Tedavi:
Şu anda AŞS'yi spesifik olarak tedavi edebilen onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır 4.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: