• Buradasın

    Alport Sendromu kaç yaşında belli olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Alport sendromu genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar 15.
    Hastalık, çoğunlukla yaşamın ilk 10 yılında belirti göstermeye başlar 2. Ancak, hastalığın ilerleyişi ve semptomların ortaya çıkma yaşı kişiden kişiye değişebilir 2.
    Alport sendromunun ilk belirtilerinden biri mikroskobik hematüridir (idrarda görülmeyen kan) 23. XLAS (X'e bağlı Alport sendromu) olan erkeklerde ve ARAS (otozomal resesif Alport sendromu) olan herkeste doğum anından itibaren hematüri gözlenir 3. Ancak, ADAS (otozomal dominant Alport sendromu) olan herkeste hematüri gelişmeyebilir 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Alport sendromu neden olur?

    Alport sendromu, genetik geçişli bir hastalıktır ve tip IV kolajen üretimindeki bozukluktan kaynaklanır. Alport sendromunun nedenleri: Genetik mutasyonlar: COL4A3, COL4A4 ve COL4A5 genlerindeki mutasyonlar, tip IV kolajenin yapısını bozar ve hastalığa yol açar. Kalıtım türleri: X'e bağlı kalıtım: En sık görülen tiptir; erkeklerde daha şiddetli, kadınlarda ise genellikle taşıyıcılık görülür. Otozomal resesif kalıtım: Her iki ebeveynden de mutasyona uğramış gen alındığında ortaya çıkar. Otozomal dominant kalıtım: Mutasyona uğramış genin sadece bir ebeveynden alınması yeterlidir.

    Alport sendromunda işitme kaybı ne zaman başlar?

    Alport sendromunda işitme kaybı genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve zamanla ilerleyebilir. Bu sendromda yaygın olarak görülen işitme kaybı, iç kulaktaki sinirsel iletim bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan sensorinöral tiptedir. Alport sendromunun belirtileri, hastalığın şiddetine ve etkilenen organlara bağlı olarak değişebileceğinden, kesin başlangıç zamanı kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Alport sendromu belirtileri veya tanı ile ilgili doğru bilgi ve yönlendirme için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

    Alport Sendromunda böbrek yetmezliği ne zaman başlar?

    Alport sendromunda böbrek yetmezliği genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar. X'e bağlı Alport sendromlu erkeklerde ortalama 25 yaşta, kadınlarda ise ortalama 49 yaşta son dönem böbrek yetmezliği gelişir. Alport sendromunun ilerleyişi ve semptomları değişkenlik gösterebilir. Kesin tanı ve tedavi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.