• Buradasın

    Brutonun agammaglobulinemi nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Bruton'un agammaglobulinemi (XLA), immünglobulinlerin (antikorların) kan dolaşımında önemli ölçüde azalması veya yokluğu ile karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur 12.
    Nedenleri: Bu duruma, B-hücre gelişiminde rol oynayan BTK (Bruton'un tirozin kinaz) genindeki bir mutasyon yol açar 12.
    Belirtileri: Genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonları içerir 12. Yaygın belirtiler arasında kronik sinüzit, zatürre, orta kulak iltihabı, ishal ve cilt enfeksiyonları bulunur 13.
    Teşhis: Klinik değerlendirme, aile öyküsü analizi ve laboratuvar testleri ile konur 1. Anahtar tanı testleri arasında serum immünglobulin seviyelerinin ölçümü, akış sitometrisi ve genetik test yer alır 12.
    Tedavi: Tedavinin temeli, bağışıklık sistemini desteklemek ve enfeksiyonları önlemek için düzenli immünglobulin replasman tedavisidir 13. Ayrıca, uzun süreli antibiyotik profilaksisi de uygulanabilir 1.

    Konuyla ilgili materyaller

    Bruton hastalığı neden olur?

    Bruton hastalığı, X'e bağlı kromozomal anormallikler nedeniyle genetik olarak aktarılan bir birincil immün yetmezlik durumudur. Başlıca nedenleri: - Kusurlu gen: Tirozin kinazı kodlayan gendeki mutasyon, B-lenfositlerin olgunlaşmasını ve immünoglobulin (antikor) üretimini engeller. - İdiyopatik faktörler: Hastalığın ortaya çıkış nedeni belirsiz kalabilir. Risk faktörleri arasında gebelikte alkol ve uyuşturucu kullanımı, psiko-duygusal aşırı zorlama ve iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma yer alır.

    Globulin ne işe yarar?

    Globulin, kanda bulunan ve önemli işlevleri olan bir protein grubudur. Başlıca görevleri: 1. Kan pıhtılaşmasını desteklemek: Globulinler, kanın pıhtılaşmasında rol oynayan enzimlerin ve faktörlerin taşınmasına yardımcı olur. 2. Bağışıklık sistemini güçlendirmek: Gama globulinler, antikorlar üreterek vücudu enfeksiyonlara ve yabancı maddelere karşı korur. 3. Madde taşımacılığı: Hormonlar, yağlar ve mineraller gibi maddelerin vücutta taşınmasını sağlar. Ayrıca, globulin seviyeleri, böbrek ve karaciğer fonksiyonlarının değerlendirilmesinde de kullanılır.

    İmmunoglobulin M düşüklüğü neden olur?

    İmmunoglobulin M (IgM) düşüklüğü çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir: 1. Primer immün yetmezlikler: Genetik yatkınlıkla ilişkili doğuştan gelen durumlar, B lenfositlerinin immünoglobulin üretememesi. 2. Sekonder immün yetmezlikler: Başka hastalıklar veya tedavilerle ilişkili olarak ortaya çıkar. Bu nedenler arasında: - Kronik hastalıklar: Lösemi, lenfoma, miyelom gibi kan kanserleri. - İlaçlar: Kemoterapi ilaçları, kortikosteroidler, immünsüpresif ilaçlar. - Protein kaybına neden olan durumlar: Nefrotik sendrom veya bazı bağırsak hastalıkları. - Yetersiz beslenme: Özellikle protein ve çinko eksikliği. - HIV enfeksiyonu: Bağışıklık sistemini zayıflatarak IgM üretimini etkiler. 3. Yaşlanma: Bağışıklık sistemi yaşla birlikte zayıflar ve antikor üretimi azalabilir.

    Albumin ve globulin nedir?

    Albumin ve globulin, kan plazmasında bulunan proteinlerdir. Albumin. Kandaki pek çok küçük molekülün iletimini sağlar. Damardaki sıvının, damar dışına kaçması durumunu engeller. Karaciğer hepatositleri tarafından sentezlenir. Sağlıklı insanlarda kan plazmasındaki proteinlerin neredeyse yarısı albüminden oluşur. Globulin. Enzimler, antikorlar ve 500’den fazla çeşitte protein içerir. γ globulin antikorları taşır. α ve β globulinler yağları ve yağda çözünen vitaminleri taşır. Albumin ve globulin oranına; total protein ve albuminin direkt ölçümü ile ulaşılır.