SMA hastası bir çocuğun olması için aşağıdaki durumların gerçekleşmesi gerekir: 1. Genetik Kalıtım: SMA, otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer, yani çocuğun hasta olabilmesi için her iki ebeveynden de bozuk bir gen alması gerekir. 2. SMN1 Genindeki Mutasyon: Hastalığın temel nedeni, SMN1 genindeki mutasyon veya delesyondur. 3. Belirtilerin Ortaya Çıkması: SMA'nın belirtileri, çocuğun yaşına ve hastalığın tipine göre değişir. SMA hastalığının teşhisi, tıbbi öykü, fiziksel muayene, EMG veya kas biyopsisi gibi yöntemlerle konur.