• Buradasın

    Miyotonik distrofi ve fasiyoskapulohumeral distrofi nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Miyotonik Distrofi (MD), kasların istemsiz kasılması ve gevşeyememesi ile karakterize genetik bir hastalıktır 13. Bu durum, miyotoni olarak adlandırılır ve hastalığın en belirgin özelliğidir 3. MD, kas zayıflığına, katarakta, kalp problemlerine ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilen ilerleyici bir hastalıktır 3.
    Fasiyoskapulohumeral Distrofi (FSHD), yüz kaslarını, omuzları ve üst kolları etkileyen bir kas hastalığıdır 25. Genellikle 20 yaş öncesinde kendini gösterir 4. FSHD, otozomal dominant bir hastalıktır ve çok yavaş ilerleyebilir 5.
    Miyotonik Distrofi ve Fasiyoskapulohumeral Distrofi'nin bazı ortak belirtileri:
    • Kas zayıflığı 134;
    • Yorgunluk 3;
    • Katarakt 3;
    • Kalp problemleri 34.
    Miyotonik Distrofi ve Fasiyoskapulohumeral Distrofi'nin bazı farklılıkları:
    • Başlangıç yaşı: Fasiyoskapulohumeral Distrofi genellikle 20 yaş öncesinde kendini gösterir 45.
    • Etkilenen kaslar: Fasiyoskapulohumeral Distrofi, yüz kaslarını, omuzları ve üst kolları etkiler 25.
    Tedavi: Her iki hastalığın da kesin tedavisi yoktur 12. Belirtilere yönelik tedavi uygulanır 1.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. ersintan.com
        1
      2. medicalpark.com.tr
        2
      3. sulebilgin.com
        3
      4. memorial.com.tr
        4
      5. dradnanayvaz.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Distrofi ne demek?

    Distrofi, bir doku veya organın normal yapısının ve işlevinin bozulması anlamına gelir. En yaygın olarak kas distrofisi ile ilişkilendirilir. Kas distrofisinin bazı türleri: Duchenne müsküler distrofi (DMD). Becker müsküler distrofi. Miyotonik distrofi.
    5 kaynak

    Distrofin proteini ne işe yarar?

    Distrofin proteininin bazı işlevleri: Yapısal destek: Kas hücrelerinin zarının iç kısmını destekleyerek sarkolemmanın bütünlüğünü korur ve mekanik streslere karşı dayanıklılık sağlar. Sinyal iletimi: Sarkolemma ile hücre içi protein kompleksleri arasında bağlantı kurarak sinyal iletimini düzenler. Kalsiyum dengelemesi: Kas hücrelerindeki kalsiyum iyonlarının düzgün bir şekilde salınımını ve geri alınımını kontrol eder, bu sayede kas kasılmasının kontrolünü sağlar. Enerji metabolizması: Mitokondrilerin enerji sağlamasına yardımcı olur. Kas liflerinin büyümesi: Kas liflerinin doğru gelişimini ve büyümesini sağlayan sinyal yollarını düzenler. Distrofin proteininin eksikliği veya bozukluğu, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) gibi distrofi hastalıklarına yol açar.
    5 kaynak

    Fasyoskapulohumeral tip distrofi nedir?

    Fasyoskapulohumeral tip distrofi (FSHD), vücudun farklı bölgelerinde kas kaybı ve zayıflığı ile giden bir kas hastalığıdır. Özellikleri: Kalıtım: Kalıtsal (irsi) bir hastalıktır; genetik geçiş anne veya babadan gerçekleşebilir veya kendiliğinden ortaya çıkabilir. Etkilenen kaslar: Genellikle yüz, kürek kemiği çevresi, omuz kuşağı, göğüs ve üst kol kaslarını tutar. Semptomlar: Kaşları kaldırmakta güçlük, gözleri iyi sıkamama, dudakları toplayamama, ıslık çalamama, kürek kemiğinin dışa çıkıklığı, kolları omuz hizasından yukarı kaldırmakta zorluk. Tanı: Ayrıntılı nörolojik muayene ve genetik test ile konur. Tedavi: Egzersiz, skapulotorasik artrodez operasyonu (uygun hastalarda). FSHD, genellikle daha iyi seyir gösteren bir kas hastalığıdır.
    5 kaynak

    Kas erimesi ve kas distrofisi aynı şey mi?

    Kas erimesi (kas atrofisi) ve kas distrofisi farklı kavramlardır. Kas erimesi, kas kütlesinin azalması ve kasların güçsüzleşmesi durumudur. Kas distrofisi ise kasların zamanla zayıflamasına ve bozulmasına neden olan genetik bir hastalıktır.
    5 kaynak

    Distrofinin belirtileri nelerdir?

    Distrofin protein eksikliği, genellikle Duchenne Musküler Distrofi (DMD) olarak bilinen hastalıkla ilişkilidir ve bu hastalığın belirtileri şunlardır: Yürümede, merdiven çıkmada veya koşmada zorluk. Kas atrofisi (kütle kaybı). Dengesiz yürüyüş. Kas ağrıları ve zayıflığı. Kasların, tendonların ve cildin kalıcı olarak sıkılaştırılması. Spastisite (kas sertliği). Parmak ucunda yürüme. Yutma güçlüğü ve nefes darlığı. Kalp yetmezliği gibi kalp problemleri. Skolyoz (omurga eğriliği). DMD, genellikle erkek çocuklarda 2-3 yaşlarında başlar. Distrofin protein eksikliğinin başka türleri ve belirtileri de olabilir. Kesin tanı ve uygun tedavi için bir uzmana danışılması önerilir.
    5 kaynak

    Kaç çeşit kas distrofisi vardır?

    Kas distrofisi 30’dan fazla türe ayrılır. En yaygın görülen kas distrofisi türlerinden bazıları şunlardır: Duchenne müsküler distrofi (DMD); Becker müsküler distrofi (BMD); Miyotonik distrofi; Konjenital müsküler distrofiler (CMD); Distal kas distrofisi; Emery-Dreifuss müsküler distrofisi (EDMD); Facioscapulohumeral kas distrofisi (FSHD); Limb-girdle müsküler distrofi (LGMD); Okülofaringeal kas distrofisi (OPMD).
    5 kaynak

    Distrofine bağlı kas distrofisi nedir?

    Distrofine bağlı kas distrofisi, kas hücrelerinde bulunan distrofin proteininin kalitatif veya kantitatif bozuklukları sonucu ortaya çıkan bir grup kas distrofisidir. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD), distrofine bağlı kas distrofisinin en yaygın türleridir. DMD, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle erkek çocuklarda görülür. BMD, DMD'ye göre daha yavaş ilerler ve klinik tablonun ağırlığı, üretilen distrofin miktarına bağlıdır. Kas distrofisinin kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetilmesine yönelik tedaviler uygulanabilir.
    5 kaynak