Genetik

HexA ve HexB, beta-heksosaminidaz enziminin alt birimlerini kodlayan genlerdir. HexA geni, alfa alt birimini kodlar ve bu alt birim, HEXA geni tarafından üretilen bir alfa alt birimi ile birleşerek beta-heksosaminidaz A (HexA; alfa beta) enzimini oluşturur. HexB geni, beta alt birimini kodlar ve bu alt birim, yalnızca HEXB geni tarafından üretilen iki beta alt birimi ile birleşerek beta-heksosaminidaz B (HexB; beta beta) enzimini oluşturur. Beta-heksosaminidaz A ve B, esas olarak lizozomlarda bulunur ve sfingolipidler, oligosakkaritler ve glikoproteinleri parçalar. HexA ve HexB genlerindeki mutasyonlar, Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı gibi nörodejeneratif bozukluklara yol açabilir.

Kuyruklu ve kuyruksuz koyunların oluşma sebepleri: Kuyruklu koyunlar, genellikle doğal olarak bu şekilde doğar. Kuyruksuz koyunlar, bazı koyun ırklarında doğuştan kuyruksuz olabilir. Kuyruğu kesilmiş koyunlar, genellikle besili olmaları için küçük yaşta kuyrukları boğulmak suretiyle düşürülerek elde edilir. Kuyruksuz veya kuyruğu kesik koyunların kurban olarak kesilip kesilemeyeceği: Doğuştan kuyruksuz olan veya besili olması için küçük yaşta kuyrukları boğulmak suretiyle düşürülen koyunların kurban edilmelerinde bir sakınca yoktur. Kaza ile değerini azaltacak şekilde kuyruğunun tamamı veya yarısından çoğu kopan hayvanın kurban edilmesi caiz değildir.

Albinizmli insanların yaşam süresi, dikkat ettikleri sürece normal bir insan ömrü kadar olabilir. Ancak, güneşe karşı önlem almayan ve aşırı güneşe maruz kalan Afrika kıtasındaki albinizmli insanların yaşam süresi ortalama 35 yıl olarak belirtilmiştir.

Albinizmli insanların yaşam süresi, dikkat ettikleri sürece normal bir insan ömrü kadar olabilir. Ancak, güneşe karşı önlem almayan ve aşırı güneşe maruz kalan Afrika kıtasındaki albinizmli insanların yaşam süresi ortalama 35 yıl olarak belirtilmiştir.

Beyaz tavuğun yumurtasının beyaz olmasının nedeni, tavuğun cinsidir. Beyaz renkli tavuklar, beyaz yumurta üretirler. Yumurtanın kabuğunun rengini belirleyen ana faktör genetiktir.

Öpüşme sonrası DNA'nın vücutta kalma süresi birçok faktöre bağlıdır ve kesin bir süre vermek zordur. DNA transfer miktarı: Öpüşme sırasında ağızda daha fazla tükürüğün paylaşılması, DNA transferinin daha muhtemel hale gelmesine neden olur. Öpüşmenin şiddeti ve süresi: DNA transferine etki edebilir. Dudaklardaki nem, hava koşulları, öpüşme sonrası yiyecek veya içecek tüketimi: DNA'nın daha hızlı yok olmasına veya kalmasına neden olabilir. Araştırmalar, DNA'nın dudaktan öpüşme sonrası en az 1 saat boyunca kalabileceğini göstermektedir. Günlük yaşamda veya tipik bir öpüşme sırasında DNA'nın kalma süresinin pratik bir önemi yoktur.

Tıpta genetik aberasyon, kromozom yapısında veya sayısında meydana gelen bozulmaları ifade eder. Bazı genetik aberasyon türleri: Delesyon: Kromozomun bir parçasının eksik olması. Trizomi: Fazladan bir kromozomun bulunması. Translokasyon: Kromozomlar arasında parça değişimi. Genetik aberasyonlar, hastalıklara yol açabilir ve bireyin gelişimini etkileyebilir.

Erkeklerde göğüs arası boşluğun oluşmasının bazı nedenleri: Anatomik yapı: Erkeklerin göğüs kasları (pectoralis major ve pectoralis minor) genellikle daha kalın ve geniş olduğundan, bu durum göğüsler arasında boşluğun oluşmasına yol açabilir. Genetik faktörler: Aile geçmişinde benzer özellikler taşıyan bireylerin varlığı, genetik yatkınlığın bir göstergesi olabilir. Vücut yağ oranı: Düşük vücut yağ oranına sahip erkeklerde, göğüs kasları daha belirgin hale gelirken, fazla vücut yağı göğüsler arasındaki boşluğu azaltabilir. Hormonal etkiler: Yüksek testosteron seviyesi, kasların daha geniş olmasına ve boşluğun daha belirgin hale gelmesine neden olabilir. Yaş faktörü: Yaş ilerledikçe, kas kütlesi azalabilir ve yağ oranı artabilir, bu da göğüsler arasındaki boşluğun görünümünü etkileyebilir. Göğüs arası boşluğun tamamen kapatılması genetik ve anatomik yapı nedeniyle mümkün olmayabilir.

Genetik polimorfizmin bazı nedenleri: Tek nükleotid değişimi (SNP). Transisyon ve transversiyon. Delesyonlar. İnsersiyonlar. Mutasyonlar. Bir genin polimorfik sayılabilmesi için, o gen lokusunda bulunan her bir alelin popülasyon içerisinde en az %1 sıklıkta görülmesi gerekir.

Evet, plazmitler ekstrakromozomal elementlerdir. Plazmitler, bakteriler, arkeler ve ökaryotlar arasında birçok mikroorganizmada bulunan, kromozomdan bağımsız olarak çoğalabilen dairesel veya çizgisel DNA parçalarıdır.

Kehribar renkli gözler, iris hücrelerinde çok az miktarda melanin bulunurken, oldukça yüksek konsantrasyonda lipokrom bulunmasından kaynaklanır. Lipokrom pigmentinin etkisi, melanine göre daha ağır bastığında, gözde amber taşına benzer kehribar bir renk meydana gelir. Kehribar göz rengi, genellikle daha açık ten renklerine sahip insanlarda görülür, ancak bazen daha koyu tenli kişilerde de ortaya çıkabilir. Kehribar göz rengi, nüfusun yalnızca %5'inde görüldüğü için oldukça nadir bir göz rengidir.

İşitme kaybının yaklaşık %50-60'ı genetik nedenlere bağlıdır. Genetik işitme kayıpları, sendromik ve sendromik olmayan şeklinde sınıflandırılır. Sendromik olmayan işitme kaybı, genetik temelli olguların %70’ini içerir. Sendromik işitme kaybı, doğumda mevcut olan işitme kaybının yanında bireyin, görme gibi başka sağlık sorunlarının da olduğu bir durumdur. Ayrıca, genetik miras aktarımı nedeniyle, ailede birden fazla kişide işitme kaybı görülebilir.

SLC2A2 gen mutasyonu, "Glukoz transporter 2" (GLUT2) proteininin defektine yol açan ve Fanconi-Bickel sendromu olarak bilinen nadir bir doğumsal metabolizma hastalığına neden olan bir mutasyondur. Bu hastalık, karaciğer ve böbrekte glikojen depolanması, açlık hipoglisemisi ve renal tübüler disfonksiyon gibi karakteristik özelliklerle kendini gösterir. SLC2A2 genindeki mutasyonlar, homozigot veya birleşik heterozigot olabilir. Bazı SLC2A2 gen mutasyonları ve etkileri: c.835_836 del (p.E279KfsX7). P68L ve T110I. G20D ve S242R. P417L ve W444R.

Tek yumurta ikizlerinin DNA'ları genellikle %99,9 oranında aynıdır, ancak parmak izleri aynı olmayabilir. Parmak izlerinin farklı olmasının bazı nedenleri: Çevresel faktörler: Parmak izleri, anne karnındaki gelişim sürecinde oluşur ve bu süreçte fetüslerin rahim içindeki konumları, maruz kaldıkları baskılar ve hareketler gibi çevresel etkenler farklılık gösterebilir. Genetik farklılıklar: Embriyonik gelişim sırasında her bir embriyoda 10 ila 100 arasında yeni mutasyon oluşabilir ve bu da genetik farklılıklara yol açabilir. Çift yumurta ikizlerinin ise genetik olarak birbirinden farklı DNA'ları vardır, bu nedenle parmak izleri de farklı olabilir.

Gen havuzu, bir popülasyondaki tüm bireylerin taşıdığı genlerin toplamıdır. Bir başka deyişle, bir popülasyonun kalıtsal yapısıdır.

İnsan Genom Projesi (HGP), Ekim 1990'da başlayıp Nisan 2003'te tamamlanmıştır. Dolayısıyla, projenin tamamlanması 23 yıl sürmüştür.

siRNA (küçük engelleyici RNA), gen ifadesini baskılayan bir moleküldür ve çeşitli alanlarda kullanılır: Genetik araştırmalar: siRNA, hedeflenen genlerin ifadesini baskılayarak gen fonksiyonlarını araştırmada kullanılır. Hastalık tedavisi: siRNA teknolojisi, özellikle kanser gibi genetik bozukluklara neden olan hastalıkların tedavisinde potansiyel sunar. İlaç geliştirme: siRNA, ilaç keşfi sürecinde, ilgili genin ifadesini engelleyerek potansiyel tedavi yöntemleri ve ürünler geliştirmek için kullanılır. siRNA, hücre içine etkili bir şekilde ulaşabilmesi için teslimat sistemlerinin geliştirilmesini gerektiren bir teknolojiye sahiptir.

İnsan DNA'sında yaklaşık 3 milyar baz bulunmaktadır.

Endopoliploidi ve endomitoz arasındaki fark, endomitozun bir endopoliploidi nedeni olmasıdır. Endomitoz, hücre çekirdeği içerisinde kromozom sayısının n'in katları şeklinde, hücre bölünmesi olmadan artmasıdır. Endopoliploidi, endomitozla meydana gelen yavru kromozomların birbirinden ayrılarak bağımsız kromozomlar haline gelmesi durumudur. Ayrıca, endopoliploidi sırasında yavru kromozomlar birbirine yapışık kalarak çok sayıda kromatitten oluşan dev kromozomları meydana getirirse bu duruma politeni denir.

Genetik hastalıklarda taşıyıcılık, bir kişinin bir genetik hastalığı taşıdığı ancak o hastalığı kendisi yaşamadığı durumu ifade eder. Bir kişinin çekinik bir hastalığa sahip olması için biri anneden diğeri babadan kalıtılan iki gene ihtiyaç vardır. Genetik hastalıklarda taşıyıcılık testleri, genellikle resesif ve X’e bağlı aktarılan hastalıkları tarar. Genetik hastalıklarda taşıyıcılık testi yaptırmak için bir genetik uzmanına danışılması önerilir.