Cam kemik hastalığı, genetik bir bozukluk sonucu bireylerin kemiklerinin olağandan daha kırılgan ve zayıf olması durumudur .
Nedenleri:
- Kalıtım: Genellikle ebeveynlerden birinden çocuğa aktarılan hastalıklı genlerden kaynaklanır .
- Spontan mutasyon: Ebeveynlerden bağımsız olarak bebekte meydana gelen genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir .
Kolajen üretiminden sorumlu genlerdeki mutasyon, tip 1 kolajen üretiminde defekte yol açar ve bu durum, kemiklerin dayanıklılığını sağlayan kolajenin yeterince üretilememesine neden olur .