Genetik

RS1 geni, X kromozomunda bulunan ve X'e bağlı jüvenil retinosşizis (XLRS) olarak bilinen bir hastalıkla ilişkilidir. RS1 geni ayrıca retinosşisin olarak bilinen bir proteinin üretimini sağlar ve bu protein, retinanın yapısal ve işlevsel bütünlüğünü korumada önemli bir rol oynar. RS1 genindeki mutasyonlar, hücre yapışmasını etkileyebilir, proteinin yanlış yerleştirilmesine neden olabilir veya protein üretimini engelleyebilir.

XX kısaltması farklı anlamlara gelebilir: Roma rakamı olarak 20 sayısını ifade eder. Havacılık alanında "Heavy" (Ağır) anlamına gelir. Cinsiyet kromozomu çifti olarak, normal şartlarda dişiyi temsil eder (erkek için XY). Sosyal medyada dostluk veya samimiyet göstergesi olarak kullanılır. Ayrıca, XX, teknoloji, sağlık, eğitim gibi çeşitli sektörlerde de kullanılan bir kısaltmadır ve anlamı bağlama göre değişebilir.

Köse ve kellik arasındaki ilişki hakkında kesin bir bilgi bulunmamaktadır. Ancak, köselik genellikle hormonal sorunlar nedeniyle sakal çıkmaması durumu olarak tanımlanır. Kellik ise androjen duyarlılığı ve yüksek testosteron seviyeleri ile ilişkilendirilebilir. Bu nedenle, köselik yaşayan bir kişinin kellik yaşama olasılığı, hormonal dengesizlikler nedeniyle artabilir. Ancak, bu durumun doğrudan bir sonucu olarak köselik ve kellik arasında kesin bir ilişki kurulamaz. Köselik ve kellik konusunda kesin bir bilgi almak için bir uzmana danışılması önerilir.

Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS), 2013 yılında tanımlanan nadir bir genetik gelişim bozukluğudur. Başlıca belirtileri: gelişememe; beslenme sorunları; hipotoni (düşük kas tonu); zihinsel yetersizlik; otizm spektrum bozukluğu; doğum sonrası büyüme gecikmesi; anormal yüz özellikleri (örneğin, kaşların yukarı doğru kalkması, burun deliklerinin yukarı dönük olması). Nedenleri: BRPS, genellikle ebeveynlerden miras alınmak yerine rastgele meydana gelen (de novo) bir ASXL3 geni mutasyonundan kaynaklanır. Teşhis: ASXL3 geninde heterozigot patojenik varyantın moleküler genetik testlerle belirlenmesi, BRPS tanısını koyar. Tedavi: Yönetimin çoğu semptomatiktir ve beslenme terapisi, gastrostomi tüpü implantasyonu, reflü ilaçları, eklem kontraktürleri, epilepsi, uyku apnesi, diş anomalileri, şaşılık ve/veya refraksiyon hatalarını tedavi etmeyi içerir.

Gen aktarımı, bir canlının hücrelerine, başka bir canlının DNA'sının belirli bölümlerinin yerleştirilmesi işlemidir. Gen aktarımında kullanılan bazı yöntemler: Fiziksel yöntemler: DNA'nın doğrudan enjeksiyonu, lipozom formülasyonları ve balistik gen enjeksiyonu. Viral vektörler: Retrovirüsler, adenovirüsler, herpesvirüsler ve adeno-ilişkili virüsler. Genel süreç: 1. İstenen genin seçimi: Aktarılacak gen belirlenir. 2. Genin canlıya taşınması: Plazmid, virüs veya diğer vektörler aracılığıyla gen, hedef canlıya aktarılır. 3. Hücrelere giriş: Genin hücreye girip girmediğini kontrol etmek için genellikle bir "işaret" geni de aktarılır. 4. Başarılı aktarım kontrolü: Hücrelere antibiyotik verilerek kontrol yapılır; aktarımın başarılı olduğu hücreler hayatta kalır. 5. Kültür ve üretim: Başarılı hücreler laboratuvar ortamında geliştirilerek gen aktarımlı bitkiler veya hayvanlar elde edilir. Gen aktarımı, gen tedavisi, tarım ürünlerinin iyileştirilmesi ve yeni kaynakların oluşturulması gibi alanlarda kullanılır.

Bebeklerde akciğer büyümesinin bazı nedenleri: Doğumsal kistik adenomatoid malformasyon (KKAM). Pulmoner sekestrasyon. Doğumsal lober amfizem. Enfeksiyonlar. Genetik ve immün sistemi sorunları. Aspirasyon. Obstrüktif akciğer hastalıkları. İlaçlar. Ayrıca, yeni doğanlarda atriyal septal kusur olarak adlandırılan kalp hastalığı, büyüme hormonlarındaki dengesizlikler, bağışıklık sistemi bozuklukları ve yetersiz beslenme de akciğerlerdeki anormal büyümenin nedenleri arasında sayılabilir. Bebeklerde akciğer büyümesi durumunda bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. ALS'nin olası nedenleri arasında şunlar bulunmaktadır: Genetik faktörler: Vakaların %5-10'u ailesel ALS olarak adlandırılır ve genetik geçiş görülür. Çevresel faktörler: Sigara kullanımı, bazı ağır metallere ve toksik maddelere maruz kalma, böcek ilaçları, elektromanyetik alanlar ve kafa travmaları risk faktörleri arasında yer alır. Bağışıklık sistemi sorunları: Bağışıklık sisteminin motor nöronlara saldırması ve sinir hücrelerinin zarar görmesi. Mitokondri sorunları: Hücrelerin enerji üretimiyle ilgili mitokondrilerde meydana gelen problemler. ALS'nin nedenlerini araştırmak için çalışmalar devam etmektedir.

Spektral bozukluğun neden olduğu duruma göre farklı sebepleri olabilir: İşitsel nöropati spektrum bozukluğu (INSB). Otizm spektrum bozukluğu. Spektral bozukluğun neden olduğu durum hakkında doğru bilgi almak için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Mitoz bölünmede kalıtsal yapı değişmediği için canlılarda kalıtsal çeşitlilik oluşmaz. Mitoz bölünmede gerçekleşen bazı olaylar şunlardır: Kromozom sayısı ve yapısı değişmez. Aynı kalıtsal madde aktarılır. Tetrat oluşumu ve krossing over (parça değişimi) görülmez.

Konjenital anomali tanısı, anomalinin türüne, şiddetine ve etkilediği organ veya sisteme göre değişen yöntemlerle konur. Başlıca tanı yöntemleri: Doğum öncesi tanı: Ultrasonografi, amniyosentez, koryon villüs biyopsisi, fetal kan örneklemesi gibi yöntemlerle yapılır. Doğumda tanı: Fizik muayene, laboratuvar testleri (kan, idrar, dışkı vb.) ve görüntüleme yöntemleri (röntgen, ultrason, tomografi) kullanılır. Doğum sonrası tanı: Mevcut semptomlar, işlevsel testler ve genetik testler gibi yöntemlerle yapılır. Bazı durumlarda kullanılan ek yöntemler: Fetal ekokardiyografi: Kalpteki anormallikleri tespit eder. Kan testleri: Protein seviyelerindeki sapmaları ve dolaşımdaki serbest fetal DNA'yı inceler. Tanı için bir uzmana başvurulması önerilir.

Protein sentezi iki ana aşamada gerçekleşir: 1. Transkripsiyon: DNA'daki genetik bilginin mRNA'ya aktarılması. 2. Translasyon: mRNA üzerindeki kodların amino asit zincirlerine çevrilmesi. Translasyon aşaması da kendi içinde başlama, uzama ve sonlanma olmak üzere üç aşamadan oluşur.

Cemil Akman, Semih Kaplanoğlu'nun yönettiği "Buğday" (Grain) filmindeki bir karakterdir. Cemil Akman'ın özellikleri: Genetik üzerine çalışmalar yürüten bir akademisyendir. Filmde Bosna-Hersek doğumlu oyuncu Ermin Bravo tarafından canlandırılmaktadır. Profesör Erol Erin (Jean-Marc Barr) ile birlikte, filmde genetik bilimci Cemil Akman'ı aramak ve ondan teorisini dinlemek için "Ölü Topraklar"a bir yolculuğa çıkarlar.

CHARGE sendromunun temel nedeni, CHD7 genindeki mutasyonlardır. Genellikle otozomal dominant kalıtılan bu sendrom, mutasyona uğramış bir genin bireyde bulunması durumunda ortaya çıkar. CHARGE sendromunun diğer nedenleri arasında şunlar yer alır: Genetik faktörler. Çevresel etmenler. Fetal gelişim sırasında komplikasyonlar. Yetersiz prenatal bakım. CHARGE sendromu, genellikle farklı genetik değişikliklere bağlı bir durumdur ve bu değişiklikler çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir. CHARGE sendromunun nedenleri üzerine yapılan araştırmalar devam etmektedir.

Hayır, DNA'da pürin ve pirimidin oranı 1 değildir. DNA'da pürin ve pirimidin bazı sayısı eşittir, çünkü DNA çift zincirli bir nükleik asittir. RNA'da ise pürin ve pirimidin bazlarının oranı bire eşit olamaz, çünkü RNA tek ipliklidir.

İnsanların yüzde 1'inde görülen bazı özellikler şunlardır: Farklı renklerde gözler (heterokromi). Çift saç tepesi. İki elini kullanabilme (ambidekster). Kirpiklerin çift katlı olması. İkinci ayak parmağının baş parmağından uzun olması (Morton parmağı). Avuç içinde X harfi bulunması. Dilini büküp kıvırabilme. Tek kulağını hareket ettirebilme. Ayrıca, dünya nüfusunun sadece %8'inde mavi göz, %5'inde ela göz ve %2'sinde yeşil göz bulunur.

Evet, kıvırcık saç geni otozomaldir. Otozomal dominant bir özellik, ebeveynlerden yalnızca birinin mutasyona uğramış (ve dominant) bir geni olması durumunda, çocukta mutasyona uğramış genin görülme ihtimalinin %50 olduğu anlamına gelir.

DEC2 geni mutasyonu, bu gene sahip insanların fizyolojik olarak ortalama bir insandan daha az uykuya ihtiyacı olmasına neden olan bir genetik değişikliktir. Bu mutasyon, "prolin-arginin" şeklinde bir yanlış anlamlı mutasyondur (missense mutation). DEC2 genine sahip insanlar, daha yoğun bir REM uykusu uyuyabilirler. DEC2 mutasyonu çok nadirdir ve şu anda mutasyona uğramış DEC2 geni için herhangi bir genetik test bulunmamaktadır.

Eşeysiz Üreme: Döllenme olmadan, tek bir canlıdan yeni bireylerin oluşturulmasıdır. Mitoz bölünme ile gerçekleşir. Oluşan canlılar, kalıtsal olarak birbirine özdeş yapıdadır. Örnekler: tomurcuklanarak üreme, bölünerek üreme, sporla üreme. Eşeyli Üreme: Farklı cins iki gametin birleşmesiyle yeni bir canlının oluşturulmasıdır. Mayoz bölünme ile kromozom sayısı yarıya iner, döllenme ile tam sayıya ulaşılır. Oluşan bireyler, kalıtsal olarak farklılık gösterir ve çevreye uyum yetenekleri daha yüksektir. Örnekler: insanlar, bitkiler.

Homolog kromozomlar, mayoz bölünmenin profaz I evresinde parça değişimi yapar. Bu süreç, "crossing-over" veya "krosover" olarak adlandırılır ve homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında gen alışverişi gerçekleşir.

Familya seleksiyonu, kitle seleksiyonunun tatmin edici ilerleme sağlayamayacağı özellikler için düşünülmüş bir metottur. Familya seleksiyonunun özellikleri: Uygulandığı durumlar: Kalıtım derecesi düşük olan ve fert sayısı fazla olan popülasyonlarda uygulanır. Seçim kriteri: Seçim kriteri, familya ortalamasıdır. Familya içi seçim: Familya ortalamaları hiçbir zaman önem taşımaz. Çevre etkileri: Familyalar arasında çevre faktörlerinin farklı olmaması gerekir. Akrabalık: Familyalar içindeki bireylerin akraba olma derecelerinin yüksek olması tercih edilir. Faydaları: Çevre etkilerinin önemli bir kısmının giderilmesi ve genetik ilerlemenin sağlanması. Familya seleksiyonunun çeşitleri: Familya ortalamasına göre seleksiyon: En yüksek ortalamaya sahip familyalardan, bütün fertleri damızlığa ayrılır. Familya içi seleksiyon: Her familyadaki familya ortalamasını en çok geçen fertler damızlık olarak tutulur.