Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Canavan hastalığı, genetik bir bozukluktan kaynaklanır ve ASPA genindeki mutasyonlar nedeniyle meydana gelir 145. Bu gen, aspartoasilaz enzimini üretir ve bu enzim, N-asetil aspartik asidin (NAA) parçalanmasını sağlar 45.
Hastalığın nedenleri arasında şunlar yer alır:
- Ailede genetik geçiş: Ebeveynlerin taşıyıcı olduğu durumlarda çocukların hastalığa yakalanma riski artar 15.
- Biyokimyasal bozukluklar ve metabolizma problemleri 1.
Canavan hastalığı, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki gen kopyasının da bozuk olması gerektiği anlamına gelir 5.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: