Genetik

Kanser, çeşitli metabolik bozukluklardan kaynaklanabilir, bunlar arasında: Warburg etkisi: Kanser hücreleri, oksijen varlığında bile glikozu glikoliz ile laktata kadar metabolize eder. Biyosentez teorisi: Kanser hücrelerinde glikolitik süreç, glikoliz ara metabolitlerinin makro moleküllerin sentezini mümkün kılması nedeniyle aktiftir. Onkometabolizma: Mutasyona uğrayan genler sonucunda aktivitesi değişen enzimlerin oluşturduğu son ürünler, epigenetik mekanizmalara etki ederek kanser gelişimine neden olabilir. Günümüzde kanserin metabolik bozukluklardan kaynaklanmasının, genetik değişikliklerin bir sonucu olduğu kabul edilmektedir.

Şişman yumurtaların neden büyük olduğuna dair bilgi bulunamadı. Ancak, tavuk yumurtalarının büyük olmasının bazı nedenleri şunlardır: Cinsel olgunluğa geç girilmesi. Erken yumurtlama döneminde daha fazla yem tüketimi. Yumurta kalitesinin ve büyüklüğünün doğal yollardan gebe kalma ihtimalini etkilediği bilinmektedir. Yumurta büyüklüğü ile ilgili kesin bilgi ve uygun tedavi için bir uzmana danışılması önerilir.

Tüm genom (whole genome sequencing - WGS) ve tüm ekzom (whole exome sequencing - WES) arasındaki temel fark, incelenen genetik bölgelerin kapsamıdır: Tüm genom dizilimi (WGS), insan genomundaki tüm genlerin, hem protein kodlayan (ekzon) hem de kodlamayan (intron) tüm bölgelerini diziler. Tüm ekzom dizilimi (WES) ise sadece protein kodlayan ekzon bölgelerini inceler.

Evet, elin büyük olması genetik faktörlere bağlıdır. El büyüklüğü genellikle aile bireylerinde benzer fiziksel özelliklerin görülmesiyle açıklanır. Ancak, el büyüklüğünü etkileyen diğer faktörler de vardır: Hormonal faktörler: Hormonların dengesi eli etkileyebilir. Yaş: Yaş ilerledikçe kemiklerin ve dokuların gelişimi devam edebilir, bu da elin büyümesine neden olabilir. Beslenme ve egzersiz: Yeterli ve dengeli beslenmek, kemik ve doku gelişimini destekleyebilir.

Freckle (freckles, çil) oluşumunun başlıca nedenleri: Genetik yatkınlık. Güneşe maruz kalma. Çiller genellikle zararsızdır, ancak görünümleri değişirse bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Restriksiyon enzimlerinin bazı kullanım alanları: Rekombinant DNA elde edilmesi. DNA haritası çıkarılması. Polimorfizmlerin belirlenmesi. Probların hazırlanması. DNA modifikasyon durumlarının analizi. Genetik hastalıkların teşhisi. Protozoonların tanısı ve tür ayrımı. Restriksiyon enzimleri, 1970'li yıllardan sonra rekombinant DNA teknolojisinin gelişmesiyle birlikte, seçilen bir genin çoğaltılması, genin kodladığı proteinin üretilmesi ve genin diziliminin belirlenmesi gibi işlemlerin mümkün hale gelmesini sağlamıştır.

Çekiniklik ve baskınlık, genetikte bir genin alellerinin canlının karakterini (fenotipini) belirleme ilişkisini ifade eder. Baskın gen (dominant), fenotip üzerinde etkili olan ve çekinik genin varlığını gizleyen gendir. Çekinik gen (resesif), baskın genin bulunduğu ortamda etkisi gizlenen ve fenotipe hiçbir etkisi olmayan gendir. Bir çocuk oluştuğunda, anne ve babadan gelen genler “aa” formundaysa çekinik, “AA” formundaysa baskındır.

Crigler-Najjar sendromu, uridin difosfoglukuronat glukuronosiltransferaz (UGT1A1) genindeki anormallikler nedeniyle ortaya çıkar. Crigler-Najjar sendromunun iki türü vardır: Tip 1 (CN1): Enzim işlevi tamamen yoktur. Tip 2 (CN2): Enzim işlevi normalin %20'sinden azdır. Bu durum, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır, yani bireyin etkilenmesi için her iki biyolojik ebeveynden de mutasyona uğramış genin bir kopyasını alması gerekir.

FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) yöntemi, genetik materyalin haritasını oluşturan ve sitogenetikçilerin bir kromozom üzerinde spesifik DNA dizilerini bulmalarını sağlayan bir prosedürdür. FISH yönteminin kullanım alanlarından bazıları şunlardır: Klinik sitogenetik. Prenatal tanı. Kanser sitogenetiği. FISH yöntemi, kültüre hücrelerde (Metafaz FISH) veya kültüre edilmeyen hücrelerde (İnterfaz FISH) çalışılabilir. FISH testi için, bir kişinin DNA içeren hücrelerinin bir örneği, cam bir slayta sabitlenir. FISH testi, ticari olarak satılan problarla çalışılır. FISH yönteminin bazı dezavantajları şunlardır: Sadece incelenen kromozom hakkında bilgi sağlar. Hibridizasyon başarısı düşükse değerlendirmek zordur. Yanlış pozitiflik oranı %10-15 arasındadır. Prob sayısı kısıtlı olmakla birlikte aynı anda 5-6 kromozom sayısal olarak incelenebilir.

Kromozom yapısı, sentromerin konumuna göre dört ana konfigürasyona ayrılır: 1. Metasentrik. 2. Submetasentrik. 3. Telosentrik. 4. Akrosentrik. Ayrıca, kromozomlar monosentrik, disentrik ve polisentrik olarak da sınıflandırılabilir.

WES (Tüm Ekzom Dizileme) testi, genetik hastalıkların teşhisi, tedavi planlaması ve genetik danışmanlık gibi birçok alanda kullanılır. WES testinin yapıldığı bazı durumlar: Klinik tanının konulamadığı karmaşık vakalar. İlk basamak testlerinde normal sonuç alınan vakalar. Genetik ve fenotipik olarak heterojen bozukluklar (aynı hastalığa birden fazla genin neden olduğu durumlar). Hasta bir çocuğa sahip olan ve yeni bir gebelik planlayan aileler. Tekrarlayan multipl konjenital anomalili bebek öyküsü. Nadir genetik hastalıkların teşhisi. Genetik yatkınlığı olan hastalıkların riskinin değerlendirilmesi. WES testi, bireyin genetik yapısındaki varyasyonları tespit ederek, tedaviye yanıt öngörme ve kişiselleştirilmiş tıbbi yaklaşımlar sunma imkanı da sağlar.

Patoloji gen testi, bireylerin genetik yapılarını inceleyerek kalıtsal hastalık risklerini ve genetik özellikleri belirlemeye yönelik bir tıbbi testtir. Gen testlerinin bazı kullanım alanları: Kalıtsal hastalık riski: Ailede genetik hastalık öyküsü olan kişilere yapılır. Doğum öncesi sağlık değerlendirmesi: Hamilelik planlayan çiftler ve doğacak bebekte genetik hastalık riski olanlar için önerilir. Kanser riski: Bazı kanser türlerine yatkınlığı değerlendirmek için kullanılır. Tedaviye yanıt: İlaçlara verilecek yanıtı önceden belirlemek amacıyla farmakogenetik testlerle yapılır. Gen testleri, kan, tükürük veya diğer vücut örnekleri üzerinden DNA analizi ile gerçekleştirilir.

Kadın ve erkek dışında var olan cinsiyetler şunlardır: Herm: Hem testis hem de yumurtalıkları olanlar. Merm: Testisi olan ve bazı kadın cinsel organları olan ancak yumurtalıkları olmayanlar. Ferm: Yumurtalık ve bazı erkek cinsel organları olan ancak testisi olmayanlar. Ayrıca, non-binary olarak tanımlanan bir cinsiyet kimliği de vardır. Bunun yanı sıra, bazı toplumlarda "erkek" ve "kadın" dışında belirli cinsiyetler de bulunur; bunlara genellikle üçüncü cinsiyetler denir.

Arkeler ve bakterilerin ayrı domainler olmasının sebebi, genetik ve hücresel yapılarındaki belirgin farklılıklardır. Bu farklılıklar arasında şunlar sayılabilir: Ribozomal RNA dizileri. Hücre duvarı bileşenleri. Metabolik yollar. Hücre zarı yapısı. Antibiyotiklere tepki. Üreme şekli. Tüm bu farklılıklar, genetik biliminin gelişmesi ve biyokimya alanındaki araştırmalar sonucunda ortaya konmuştur.

Çekinik kelimesi, Türk Dil Kurumu'na göre üç farklı anlama gelir: 1. Biyoloji terimi: Birkaç kuşak sonra ortaya çıkan ve o zamana kadar aradaki döllerde gizli kalan (soya çekim nitelikleri), resesif. 2. Zarf: Çekingen bir biçimde. 3. Sıfat: Çekingen.

Doğum sendromlu olma durumları genellikle şu faktörlerle ilişkilidir: Genetik faktörler: Genetik bozukluklar, özellikle kromozomal anormallikler (örneğin, Down sendromu) doğum sendromuna yol açabilir. Çevresel etmenler: Hamilelik sırasında annenin maruz kaldığı toksinler, ilaçlar veya enfeksiyonlar bebeği etkileyebilir. Maternal sağlık: Annenin diyabet, hipertansiyon veya obezite gibi kronik hastalıkları, doğum sendromu riskini artırabilir. Doğum komplikasyonları: Doğum sırasında oksijen yetersizliği veya diğer komplikasyonlar beyin hasarına yol açabilir. Amniyon kesesinin erken yırtılması: Bu durum, enfeksiyon riskini artırarak solunum güçlüğüne neden olabilir. Doğum sendromunun belirtileri, sendromun türüne ve nedenine bağlı olarak değişiklik gösterebilir.

Atlar ve insanlar farklı türlerdir ve üreme sistemleri birbirinden farklı olduğu için çiftleşemezler. Ayrıca, atlarda 64 kromozom, insanlarda ise 46 kromozom bulunmaktadır. Farklı türlerin çiftleşmesi sonucu oluşan katırlar genellikle kısırdır.

Atlar ve insanlar farklı türlerdir ve üreme sistemleri birbirinden farklı olduğu için çiftleşemezler. Ayrıca, atlarda 64 kromozom, insanlarda ise 46 kromozom bulunmaktadır. Farklı türlerin çiftleşmesi sonucu oluşan katırlar genellikle kısırdır.

Klonlamanın bazı kullanım alanları: Nesli tükenen canlı türleri: Klonlama, nesli tükenmekte olan hayvanların çoğaltılması için kullanılabilir. Çiftlik hayvanları üretimi: Üstün genetik yapıya sahip hayvanların klonlanması, genetik ıslahı hızlandırır ve özel tüketiciler için besin kalitesini artırabilir. Tedavi edici protein üretimi: Klonlanmış hayvanlar, insan tedavisinde kullanılan proteinlerin üretiminde kullanılabilir. Hücre terapileri: Klonlama, lösemi ve Parkinson gibi hastalıkların tedavisinde hücre transplantları için kullanılabilir. Ksenotransplantasyon: Farklı türlerin organizmaları arasında doku nakli yapılmasını sağlar. Yaşlanma ve kanser araştırmaları: Klonlama, bu alanlarda genetik değişiklikler ve spesifik araştırmalar için olanak tanır.

Nükleosit trifosfat (NTP), üç fosfatlı bir nükleotittir. Doğal nükleosit trifosfatlar arasında şunlar bulunur: adenozin trifosfat (ATP); guanozin trifosfat (GTP); sitidin trifosfat (CTP); timidin trifosfat (TTP); üridin trifosfat (UTP). Bu terimler, riboz içeren nükleotit trifosfatlar için kullanılır. Nükleosit trifosfatlar, biyokimyasal reaksiyonların geniş bir bölümünü yürütmek için kimyasal enerji kaynağı olarak kullanılırlar.