• Gündem
  • Alışveriş
  • Finans
  • YaCevap
  • Seyahat
  • Video
  • Görsel
  • Ana Sayfa
  • Teknoloji
  • Psikoloji ve İlişkiler
  • Bilim ve Eğitim
  • Yemek
  • Kültür ve Sanat
  • Filmler ve Diziler
  • Ekonomi ve Finans
  • Oyun
  • Spor
  • Güzellik ve Moda
  • Faydalı İpuçları
  • Otomobil
  • Hukuk
  • Seyahat
  • Hayvanlar ve doğa
  • Sağlık
  • Diğer
  • Buradasın
    • Cevap ›
    • Sağlık ›

    Bainbridge Ropers sendromu nedir?

    • #Tıp
    • #Genetik
    • #Sendromlar

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS), ilk olarak 2013 yılında tanımlanan nadir bir genetik gelişim bozukluğudur 14.
    Özellikleri:
    • Gen Mutasyonu: ASXL3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır 14.
    • Belirtiler: Entelektüel yetersizlik, gelişimsel gecikme, konuşma zorlukları, düşük kas tonu, beslenme sorunları ve nöbetler gibi çeşitli semptomlar içerir 13.
    • Yüz Özellikleri: Gözlerde şaşılık, geniş aralıklı gözler, aşağı eğimli gözler ve ince kaşlar gibi ayırt edici yüz özellikleri vardır 13.
    Teşhis: Klinik genetik uzmanıyla yapılan değerlendirme ve genetik testler ile konur 14.
    Tedavi: Semptomları yönetmeye yönelik olup, fizik tedavi, konuşma terapisi, özel eğitim ve gerekli durumlarda ilaç tedavisi gibi yöntemleri içerir 23.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. fdna.com
        1
      2. getgoally.com
        2
      3. static1.squarespace.com
        3
      4. medicoverhospitals.in
        4
      5. en.wikipedia.org
        5

    • BRPS ile ilgili güncel araştırmalar nelerdir?

    • Bu sendromun tedavi yöntemleri nelerdir?

    • Bainbridge-Ropers sendromunun genetik kökeni nasıl keşfedildi?

    • Daha fazla bilgi

  • Konuyla ilgili materyaller

    Bainbrige roper sendromu hangi gende mutasyon?

    Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS), ASXL3 geninde de novo truncating mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.
    • #Sağlık
    • #Genetik
    • #Mutasyon
    5 kaynak
Yazeka nedir?
Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.
  • © 2025 Yandex
  • Gizlilik politikası
  • Kullanıcı sözleşmesi
  • Hata bildir
  • Şirket hakkında
{"kfry0":{"state":{"logoProps":{"url":"https://yandex.com.tr"},"formProps":{"action":"https://yandex.com.tr/search","searchLabel":"Bul"},"services":{"activeItemId":"answers","items":[{"url":"https://yandex.com.tr/gundem","title":"Gündem","id":"agenda"},{"url":"https://yandex.com.tr/shopping","title":"Alışveriş","id":"shopping"},{"url":"https://yandex.com.tr/finance","title":"Finans","id":"finance"},{"url":"https://yandex.com.tr/yacevap","title":"YaCevap","id":"answers"},{"url":"https://yandex.com.tr/travel","title":"Seyahat","id":"travel"},{"url":"https://yandex.com.tr/video/search?text=popüler+videolar","title":"Video","id":"video"},{"url":"https://yandex.com.tr/gorsel","title":"Görsel","id":"images"}]},"userProps":{"loggedIn":false,"ariaLabel":"Menü","plus":false,"birthdayHat":false,"child":false,"isBirthdayUserId":true,"className":"PortalHeader-User"},"userIdProps":{"flag":"skin","lang":"tr","host":"yandex.com.tr","project":"neurolib","queryParams":{"utm_source":"portal-neurolib"},"retpath":"https%3A%2F%2Fyandex.com.tr%2Fyacevap%2Fc%2Fsaglik%2Fq%2Fbainbridge-ropers-sendromu-nedir-2578343966%3Flr%3D213%26ncrnd%3D73390","tld":"com.tr"},"suggestProps":{"selectors":{"form":".HeaderForm","input":".HeaderForm-Input","submit":".HeaderForm-Submit","clear":".HeaderForm-Clear","layout":".HeaderForm-InputWrapper"},"suggestUrl":"https://yandex.com.tr/suggest/suggest-ya.cgi?show_experiment=222&show_experiment=224","deleteUrl":"https://yandex.com.tr/suggest-delete-text?srv=web&text_to_delete=","suggestPlaceholder":"Yapay zeka ile bul","platform":"desktop","hideKeyboardOnScroll":false,"additionalFormClasses":["mini-suggest_theme_tile","mini-suggest_overlay_tile","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_prevent-empty_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_personal_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_rich_yes","mini-suggest_overlay_dark","mini-suggest_large_yes","mini-suggest_copy-fact_yes","mini-suggest_clipboard_yes","mini-suggest_turboapp_yes","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_affix_yes","mini-suggest_carousel_yes","mini-suggest_traffic_yes","mini-suggest_re-request_yes","mini-suggest_source_yes","mini-suggest_favicon_yes","mini-suggest_more","mini-suggest_long-fact_yes","mini-suggest_hide-keyboard_yes","mini-suggest_clear-on-submit_yes","mini-suggest_focus-on-change_yes","mini-suggest_short-fact_yes","mini-suggest_app_yes","mini-suggest_grouping_yes","mini-suggest_entity-suggest_yes","mini-suggest_redesigned-navs_yes","mini-suggest_title-multiline_yes","mini-suggest_type-icon-wrapped_yes","mini-suggest_fulltext-highlight_yes","mini-suggest_fulltext-insert_yes","mini-suggest_lines_multi"],"counter":{"service":"neurolib_com_tr_desktop","url":"//yandex.ru/clck/jclck","timeout":300,"params":{"dtype":"stred","pid":"0","cid":"2873"}},"noSubmit":false,"formAction":"https://yandex.com.tr/search","tld":"com.tr","suggestParams":{"srv":"serp_com_tr_desktop","wiz":"TrWth","yu":"5102259201753220895","lr":213,"uil":"tr","fact":1,"v":4,"use_verified":1,"safeclick":1,"skip_clickdaemon_host":1,"rich_nav":1,"verified_nav":1,"rich_phone":1,"use_favicon":1,"nav_favicon":1,"mt_wizard":1,"history":1,"nav_text":1,"maybe_ads":1,"icon":1,"hl":1,"n":10,"portal":1,"platform":"desktop","mob":0,"extend_fw":1,"suggest_entity_desktop":"1","entity_enrichment":"1","entity_max_count":"5"},"disableWebSuggest":false},"context":{"query":"","reqid":"1753220955610496-14601643477571950846-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-236-BAL","lr":"213","aliceDeeplink":"{\"text\":\"\"}"},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"kfryw01-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header"},"kfry1":{"state":{"links":[{"id":"main","url":"/yacevap","title":"Ana Sayfa","target":"_self"},{"id":"technologies","url":"/yacevap/c/teknoloji","title":"Teknoloji","target":"_self"},{"id":"psychology-and-relationships","url":"/yacevap/c/psikoloji-ve-iliskiler","title":"Psikoloji ve İlişkiler","target":"_self"},{"id":"science-and-education","url":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","title":"Bilim ve Eğitim","target":"_self"},{"id":"food","url":"/yacevap/c/yemek","title":"Yemek","target":"_self"},{"id":"culture-and-art","url":"/yacevap/c/kultur-ve-sanat","title":"Kültür ve Sanat","target":"_self"},{"id":"tv-and-films","url":"/yacevap/c/filmler-ve-diziler","title":"Filmler ve Diziler","target":"_self"},{"id":"economics-and-finance","url":"/yacevap/c/ekonomi-ve-finans","title":"Ekonomi ve Finans","target":"_self"},{"id":"games","url":"/yacevap/c/oyun","title":"Oyun","target":"_self"},{"id":"sport","url":"/yacevap/c/spor","title":"Spor","target":"_self"},{"id":"beauty-and-style","url":"/yacevap/c/guzellik-ve-moda","title":"Güzellik ve Moda","target":"_self"},{"id":"useful-tips","url":"/yacevap/c/faydali-ipuclari","title":"Faydalı İpuçları","target":"_self"},{"id":"auto","url":"/yacevap/c/otomobil","title":"Otomobil","target":"_self"},{"id":"law","url":"/yacevap/c/hukuk","title":"Hukuk","target":"_self"},{"id":"travel","url":"/yacevap/c/seyahat","title":"Seyahat","target":"_self"},{"id":"animals-and-nature","url":"/yacevap/c/hayvanlar-ve-doga","title":"Hayvanlar ve doğa","target":"_self"},{"id":"health","url":"/yacevap/c/saglik","title":"Sağlık","target":"_self"},{"id":"other","url":"/yacevap/c/diger","title":"Diğer","target":"_self"}],"activeLinkId":"health","title":"Kategoriler","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"kfryw02-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header-categories"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header-categories"},"kfry2":{"state":{"tld":"com.tr","markdown":"**Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS)**, ilk olarak 2013 yılında tanımlanan nadir bir genetik gelişim bozukluğudur [```1```](https://fdna.com/health/resource-center/bainbridge-ropers-syndrome-brps/)[```4```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bainbridge-ropers-syndrome/).\n\n**Özellikleri**:\n- **Gen Mutasyonu**: ASXL3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır [```1```](https://fdna.com/health/resource-center/bainbridge-ropers-syndrome-brps/)[```4```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bainbridge-ropers-syndrome/).\n- **Belirtiler**: Entelektüel yetersizlik, gelişimsel gecikme, konuşma zorlukları, düşük kas tonu, beslenme sorunları ve nöbetler gibi çeşitli semptomlar içerir [```1```](https://fdna.com/health/resource-center/bainbridge-ropers-syndrome-brps/)[```3```](https://static1.squarespace.com/static/60a51ab4f039ee145d57e6f0/t/66a91e225a550a55839daf85/1722359333173/Living+with+Bainbridge-Ropers+Syndrome.pdf).\n- **Yüz Özellikleri**: Gözlerde şaşılık, geniş aralıklı gözler, aşağı eğimli gözler ve ince kaşlar gibi ayırt edici yüz özellikleri vardır [```1```](https://fdna.com/health/resource-center/bainbridge-ropers-syndrome-brps/)[```3```](https://static1.squarespace.com/static/60a51ab4f039ee145d57e6f0/t/66a91e225a550a55839daf85/1722359333173/Living+with+Bainbridge-Ropers+Syndrome.pdf).\n\n**Teşhis**: Klinik genetik uzmanıyla yapılan değerlendirme ve genetik testler ile konur [```1```](https://fdna.com/health/resource-center/bainbridge-ropers-syndrome-brps/)[```4```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bainbridge-ropers-syndrome/).\n\n**Tedavi**: Semptomları yönetmeye yönelik olup, fizik tedavi, konuşma terapisi, özel eğitim ve gerekli durumlarda ilaç tedavisi gibi yöntemleri içerir [```2```](https://getgoally.com/blog/neurodiversopedia/what-is-bainbridge-ropers-syndrome/)[```3```](https://static1.squarespace.com/static/60a51ab4f039ee145d57e6f0/t/66a91e225a550a55839daf85/1722359333173/Living+with+Bainbridge-Ropers+Syndrome.pdf).","sources":[{"sourceId":1,"url":"https://fdna.com/health/resource-center/bainbridge-ropers-syndrome-brps/","title":"FDNA™ Bainbridge Ropers Syndrome: Symptoms, Causes...","shownUrl":"https://fdna.com/health/resource-center/bainbridge-ropers-syndrome-brps/"},{"sourceId":2,"url":"https://getgoally.com/blog/neurodiversopedia/what-is-bainbridge-ropers-syndrome/","title":"What Is Bainbridge-Ropers Syndrome? - Goally","shownUrl":"https://getgoally.com/blog/neurodiversopedia/what-is-bainbridge-ropers-syndrome/"},{"sourceId":3,"url":"https://static1.squarespace.com/static/60a51ab4f039ee145d57e6f0/t/66a91e225a550a55839daf85/1722359333173/Living+with+Bainbridge-Ropers+Syndrome.pdf","title":"Living With","shownUrl":"https://static1.squarespace.com/static/60a51ab4f039ee145d57e6f0/t/66a91e225a550a55839daf85/1722359333173/Living+with+Bainbridge-Ropers+Syndrome.pdf"},{"sourceId":4,"url":"https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bainbridge-ropers-syndrome/","title":"Bainbridge-Ropers Syndrome Causes, Symptoms and...","shownUrl":"https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bainbridge-ropers-syndrome/"},{"sourceId":5,"url":"https://en.wikipedia.org/wiki/Bainbridge%E2%80%93Ropers_syndrome","title":"Bainbridge–Ropers Syndrome - Wikipedia","shownUrl":"https://en.wikipedia.org/wiki/Bainbridge%E2%80%93Ropers_syndrome"}],"isHermione":false,"headerProps":{"header":"Bainbridge Ropers sendromu nedir?","homeUrl":"/yacevap","categoryUrl":"/yacevap/c/saglik","categoryTitle":"Sağlık","canUseNativeShare":false,"extralinksItems":[{"variant":"reportFeedback","reportFeedback":{"feature":"YazekaAnswers","title":"Bu yanıtta yanlış olan ne?","checkBoxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]}}],"tags":[{"href":"/yacevap/t/tip","text":"#Tıp"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"#Genetik"},{"href":"/yacevap/t/sendromlar","text":"#Sendromlar"}]},"suggestProps":{"suggestItems":[{"id":0,"text":"BRPS ile ilgili güncel araştırmalar nelerdir?","url":"/search?text=Bainbridge-Ropers+sendromu+g%C3%BCncel+ara%C5%9Ft%C4%B1rmalar&promo=force_neuro"},{"id":1,"text":"Bu sendromun tedavi yöntemleri nelerdir?","url":"/search?text=Bainbridge-Ropers+sendromu+tedavi+y%C3%B6ntemleri&promo=force_neuro"},{"id":2,"text":"Bainbridge-Ropers sendromunun genetik kökeni nasıl keşfedildi?","url":"/search?text=Bainbridge-Ropers+sendromunun+genetik+k%C3%B6keni&promo=force_neuro"},{"id":-1,"url":"/search?text=Bainbridge+Ropers+sendromu+nedir%3F&promo=force_neuro","text":"Daha fazla bilgi"}]},"feedbackProps":{"feature":"YazekaAnswers","baseProps":{"metaFields":{"yandexuid":"5102259201753220895","reqid":"1753220955610496-14601643477571950846-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-236-BAL"}},"positiveCheckboxLabels":[{"value":"Yanıtı çok beğendim"},{"value":"Yanıtta gerekli bilgiler var"},{"value":"Kolay anlaşılır"},{"value":"Diğer"}],"negativeCheckboxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]},"dialogStoreProps":{"baseUrl":"","baseUrlWs":""},"globalStoreProps":{"imageBackendUrl":"https://yandex.com.tr/images-apphost/image-download?cbird=171","query":"","retina":false,"avatarId":"0","isHermione":false,"isMacOS":false,"tld":"com.tr","isEmbeddedFuturis":false,"isLoggedIn":false,"brand":"yazeka","reqId":"1753220955610496-14601643477571950846-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-236-BAL","device":{"isIOS":false,"platform":"desktop"}},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"kfryw03-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"question"},"kfry3":{"state":{"relatedMaterials":[{"favicons":["https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.kegg.jp/entry/H02382?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27075689/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007/978-3-319-66816-1_212-1?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://cags.org.ae/en/ctga-details/4819/bainbridge-ropers-syndrome?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://core.ac.uk/download/pdf/131166796.pdf?size=16&stub=1"],"href":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim/q/bainbrige-roper-sendromu-hangi-gende-mutasyon-3856425122","header":"Bainbrige roper sendromu hangi gende mutasyon?","teaser":"Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS), ASXL3 geninde de novo truncating mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.","tags":[{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"#Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"#Genetik"},{"href":"/yacevap/t/mutasyon","text":"#Mutasyon"}]}],"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"kfryw04-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"related_materials"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"related_materials"},"kfry4":{"state":{"tld":"com.tr","isIos":false,"isQuestionPage":true,"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"kfryw05-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"buttons_right"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"buttons_right"},"kfry5":{"state":{"generalLinks":[{"id":"privacy-policy","text":"Gizlilik politikası","url":"https://yandex.com.tr/legal/privacy_policy/"},{"id":"terms-of-service","text":"Kullanıcı sözleşmesi","url":"https://yandex.com.tr/legal/tos/"},{"id":"report-error","text":"Hata bildir","url":"https://forms.yandex.com.tr/surveys/13748122.01a6645a1ef15703c9b82a7b6c521932ddc0e3f7/"},{"id":"about-company","text":"Şirket hakkında","url":"https://yandex.com.tr/project/portal/contacts/"}],"copyright":{"url":"https://yandex.com.tr","currentYear":2025},"socialLinks":[{"type":"tiktok","url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/677728751613663494","title":"TikTok"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/173325632992778150","type":"youtube","title":"Youtube"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/677728793472889615","type":"facebook","title":"Facebook"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/1182131906657966033","type":"instagram","title":"Instagram"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/893945194569821080","type":"x","title":"X"}],"categoriesLink":[],"disclaimer":"Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"kfryw06-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"footer"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"footer"}}