Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Bainbridge-Ropers sendromu (BRPS), 2013 yılında tanımlanan nadir bir genetik gelişim bozukluğudur 15.
Başlıca belirtileri:
- gelişememe 13;
- beslenme sorunları 13;
- hipotoni (düşük kas tonu) 13;
- zihinsel yetersizlik 13;
- otizm spektrum bozukluğu 13;
- doğum sonrası büyüme gecikmesi 13;
- anormal yüz özellikleri (örneğin, kaşların yukarı doğru kalkması, burun deliklerinin yukarı dönük olması) 13.
Nedenleri:
- BRPS, genellikle ebeveynlerden miras alınmak yerine rastgele meydana gelen (de novo) bir ASXL3 geni mutasyonundan kaynaklanır 135.
Teşhis:
- ASXL3 geninde heterozigot patojenik varyantın moleküler genetik testlerle belirlenmesi, BRPS tanısını koyar 1.
Tedavi:
- Yönetimin çoğu semptomatiktir ve beslenme terapisi, gastrostomi tüpü implantasyonu, reflü ilaçları, eklem kontraktürleri, epilepsi, uyku apnesi, diş anomalileri, şaşılık ve/veya refraksiyon hatalarını tedavi etmeyi içerir 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: