Genetik

BLAST iki farklı bağlamda kullanılabilir: 1. Biyoinformatikte BLAST: Biyolojik dizilerin (DNA, RNA, protein) karşılaştırılması ve hizalanması için kullanılan bir yazılım aracıdır. 2. Kriptoda BLAST: Ethereum tabanlı bir Layer 2 (L2) ölçeklendirme çözümüdür.

"Lorenzo'nun Yağı" (Lorenzo's Oil) filmi, Augosto ve Michaela Odone çiftinin, oğulları Lorenzo'nun ölümcül bir hastalık olan adrenolökodistrofiye (ALD) yakalanmasını yenme mücadelesini anlatır. Filmde, ailenin tıbbi eğitim almadan bu hastalığa çare bulma çabası ve bu süreçte yaşadıkları zorluklar işlenir. Sonunda, bir yıldan az bir sürede bir tedavi yöntemi geliştirerek Lorenzo'yu ölümden kurtarmayı başarırlar.

TRF1 iki farklı bağlamda kullanılabilir: 1. Türkiye Radyo Frekansları Planı (TRF) kapsamında TRF1, üst frekans bandlarında kullanılan radyo frekanslarını ifade eder ve bu frekanslar telsiz haberleşmesi, uçak ve gemi iletişimi, uydu haberleşmesi, radar gibi uygulamalar için kullanılır. 2. Telomerik Tekrar-Bağlayıcı Faktör 1 (TERF1) adlı protein ise, telomerlerin korunmasında ve düzenlenmesinde önemli bir rol oynar.

Küçük insanların küçük kalmasının birkaç nedeni vardır: 1. Genetik Bozukluklar: Ailevi boy kısalığı ve cücelik gibi genetik hastalıklar boy büyümesini etkileyebilir. 2. Beslenme Yetersizliği: Çocukluk döneminde yeterli besin alınamaması boy kısalığına yol açabilir. 3. Hormon Eksiklikleri: Büyüme hormonu ve tiroid hormonlarının yetersizliği boy uzamasını engelleyebilir. 4. Kronik Hastalıklar: Raşitizm ve diğer kemik hastalıkları gibi kronik rahatsızlıklar da boy kısalığına neden olabilir. Ayrıca, yaşlanma süreci de boy kısalığına katkıda bulunabilir; insanlar 30'lu yaşlardan itibaren her on yılda bir ortalama 10 milimetre kadar küçülürler.

Waardenburg sendromu, çoğunlukla genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve altı farklı genin (PAX3, MITF, SOX10, SNAI2, EDN3 ve EDNRB) varyantları ile ilişkilidir. Bu sendromun temel nedenleri şunlardır: PAX3 geni: Mutasyonlar, özellikle Waardenburg sendromu tip 1 ve tip 3'e yol açar. MITF geni: Pigmentasyon anomalilerini düzenler ve tip 2'de rol oynar. SOX10, SNAI2 ve EDN3 genleri: Mutasyonlar, tip 4'ün yanı sıra Hirschsprung hastalığı ile de ilişkilidir. Waardenburg sendromu ayrıca otozomal dominant bir kalıtım modeline sahip olabilir, bu da bozukluğun ortaya çıkması için genin sadece bir kopyasının yeterli olduğu anlamına gelir.

Krossin over ve rekombinasyon aynı şeyler değildir, ancak birbirleriyle ilişkilidirler. Krossin over, mayoz bölünmenin profaz I evresinde, homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında genetik materyalin değişimi sürecidir. Rekombinasyon ise, daha geniş bir terim olup, DNA dizilerinin yeniden düzenlenmesi olayını kapsar.

Sekans farklı alanlarda çeşitli işlevlere sahiptir: 1. Matematikte: Ardışık sayıların veya nesnelerin belirli bir sıraya göre dizilimini ifade eder. 2. Genetikte: DNA dizilimlerinin belirli bir sıraya göre yerleştirilmesi veya analiz edilmesi için kullanılır. 3. Bilgisayar Biliminde: Programlama dillerindeki komutların veya işlemlerin sıralı olarak çalıştırılmasını sağlar. 4. Film ve Video Yapımında: Sahne veya olay dizilerinin belirli bir düzen içinde sunulmasını ifade eder. 5. Pazarlama ve İçerik Öğrenmede: Müşteri davranışını analiz etmek ve kişiselleştirilmiş içerik sunmak için kullanılır.

Biyoteknoloji örnekleri şunlardır: 1. Genetik Mühendisliği: Organizmaların genlerinin manipüle edilerek istenen özelliklerin elde edilmesi. 2. Rekombinant DNA Teknolojisi: Farklı organizmalardan genlerin birleştirilerek yeni organizmaların oluşturulması. 3. Fermantasyon: Mikroorganizmaların bir maddeyi diğerine dönüştürmek için kullanılması (örneğin, yoğurt veya bira üretimi). 4. Doku Mühendisliği: Hasarlı dokuları onarmak veya değiştirmek için hücrelerin ve biyolojik materyallerin kullanılması. 5. Biyofarmasötikler: Bakteri veya maya gibi canlı organizmalardan üretilen ilaçlar. 6. Biyosensörler: Çevredeki veya vücuttaki belirli maddeleri tespit etmek ve ölçmek için biyolojik molekülleri kullanan cihazlar. 7. Gen Terapisi: Hastalıkları tedavi etmek veya önlemek için genlerin kullanılması. 8. Kök Hücre Teknolojisi: Farklı hücre türlerine dönüşebilen kök hücrelerin kullanılması. 9. Biyoyakıtlar: Bitki veya alg gibi canlı organizmalardan üretilen yakıtlar. 10. Biyoremediasyon: Toksik kimyasalları parçalamak için bakterilerin kullanılması gibi, çevredeki kirleticileri temizlemek için canlı organizmaların kullanılması.

Dört çeşit kromozom vardır: 1. Metasentrik Kromozom: Sentromeri tam merkezde bulunur ve iki kolu birbirine eşittir. 2. Akrosentrik Kromozom: Sentromeri kromozomun bir ucunda bulunur, bu nedenle iki kol birbirine eşit değildir. 3. Submetasentrik Kromozom: Sentromer ortada bulunmaz, V harfini andırır. 4. Telosentrik Kromozom: Sentromeri en uçtadır ve bir kolu yoktur.

Evet, genetik mühendisliğin geleceği vardır ve bu alan, çeşitli alanlarda devrim niteliğinde gelişmelere yol açma potansiyeline sahiptir. Gelecekteki bazı genetik mühendislik uygulamaları: - Gen tedavisi: Genetik hastalıkların genetik seviyede düzeltilmesi. - Bitki mühendisliği: Daha verimli, hastalıklara dayanıklı ve besleyici bitkiler üretimi. - Biyoyakıtlar: Mikroorganizmaların ve bitkilerin genetik mühendislik yardımıyla biyoyakıtların üretiminde kullanılması. - Yapay organlar: İnsan organlarının laboratuvar ortamında üretilmesi ve nakledilmesi. - Kişiselleştirilmiş tıp: Genetik bilgilere dayanarak kişiye özgü tedaviler geliştirilmesi. Ancak, bu teknolojilerin etik, yasal ve toplumsal boyutları da dikkate alınmalı ve bilimsel ilerlemenin insanlığın yararına kullanılması sağlanmalıdır.

GENZ terimi iki farklı bağlamda kullanılabilir: 1. GENZ Token: Excom Society tarafından geliştirilen bu kripto para, kapalı NFT toplulukları ve Metaverse için özel olarak tasarlanmıştır. GENZ Token, bu ekosistem içinde çeşitli işlevlere sahiptir: - Ticaret Aracı: Kripto para piyasasında varlık alım, satım ve takas işlemleri için kullanılır. - Ödemeler: Fiat para birimlerine dijital bir alternatif olarak daha hızlı ve güvenli işlemler sağlar. - Pazarlama: Oyun ve kumar endüstrisinde kullanıcı etkileşimini ve sadakatini artırmak için ödüller ve teşvikler sunar. - Sosyal Etki: Fon toplama ve topluluk odaklı girişimler aracılığıyla sosyal sorumluluk projelerini destekler. 2. Genler: Biyolojik olarak kalıtılan bilgiler olup, bireylerin özelliklerini belirler ve hastalık riski, fiziksel özellikler ve davranışsal eğilimler gibi faktörleri etkiler.

Siyam ikizleri, ana rahminde birbirine yapışmış olan tek yumurta ikizleridir. Yapışmanın nedeni kesin olarak bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin etkili olduğu düşünülmektedir.

Yapay seçilim, insanların yetiştirdikleri bitki ve hayvanların belirli özelliklerde olmasının sağlanması için sonraki nesillere aktarılması istenen özelliklerin olasılığını arttırdığı bir süreçtir. Yapay seçilim üç temel bileşenden oluşur: 1. Varyasyon: Popülasyon içindeki bireylerin, belirli bir özelliğin farklı varyasyonlarına sahip olması. 2. Seçim: İnsanların, yetiştirdikleri bitki ve hayvanların belirli özelliklerini tercih ederek, bu özelliklerin sonraki nesillere aktarılmasını sağlaması. 3. Kalıtım: Organizmanın özelliklerinin ebeveynlerinden yavrularına aktarılması. Yapay seçilim örnekleri: evcil hayvanlar (köpekler, kediler), tarım ürünleri (buğday, mısır) ve süs bitkileridir (güller, laleler).

SNP (Single Nucleotide Polymorphism) testi çeşitli amaçlarla yapılır: 1. Hastalık Teşhisi: SNP'ler, hastalıklarla ilişkili genetik varyasyonları tespit ederek teşhis koymaya yardımcı olur. 2. İlaç Yanıtının Kişiselleştirilmesi: İlaçlara verilen fizyolojik tepkileri etkileyen SNP'ler, kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımlarıyla en uygun ilaçların seçilmesini sağlar. 3. Beslenme ve Diyet: SNP testi, genetik yapıya göre beslenme ihtiyaçlarını ve vitamin-mineral eksikliklerini belirleyerek diyet planları oluşturur. 4. Adli Genetik: SNP'ler, adli tıp alanında genetik profilleme için kullanılır. 5. Araştırma ve Haritalama: SNP'ler, genlerin kromozomlar üzerindeki yerlerini belirlemek ve genetik haritalar oluşturmak için araştırmalarda kullanılır.

DNA ve gen aynı şeyler değildir, ancak birbirleriyle ilişkilidirler. DNA (deoksiribonükleik asit), tüm genetik bilgileri taşıyan ve hücrenin işleyişini yöneten biyomoleküldür. Gen ise DNA'nın belirli segmentleridir ve proteinlerin üretimi için gerekli talimatları içerir.

Kromozom, hayvan ve bitki hücrelerinde çekirdek içinde konumlanmış, ipliksi bir yapıdır. Özellikleri: - Her kromozom, DNA molekülü ve histon proteinlerinden oluşur. - DNA, atadan gelen ve kişiyi eşsiz kılan genetik bilgileri içerir. - Kromozomlar, hücre bölünmesi sırasında DNA'nın tam olarak kopyalanmasında ve yeni hücrelere dağıtılmasında kilit rol oynar. Sayıları: - İnsanların 23 çiftten oluşmak üzere toplam 46 kromozomu vardır. - Diğer canlı türlerinde kromozom sayısı türlere göre değişir.

Homozigot hastalık, bir organizmanın belirli bir genin iki kopyasının da aynı mutasyona uğramış olması durumunda ortaya çıkan genetik hastalıkları ifade eder. Bu tür hastalıklar arasında şunlar bulunur: Hemofili: X kromozomunda meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar ve homozigot formunda daha yaygındır. Talasemi: Hemoglobin üretimindeki bozukluk nedeniyle oluşan bir kan hastalığıdır. Kistik fibrozis: CFTR genindeki mutasyonlar sonucu solunum ve sindirim sistemlerinde ciddi sorunlara yol açar. Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle beyin hasarı ve zeka geriliğine neden olur. Homozigotluk, genetik hastalıkların şiddetini ve geçişini anlamada önemli bir rol oynar.

Homozigot terimi, bir karaktere ait anne ve babadan aynı alellerin gelmesi durumunu ifade eder. Daha basit bir deyişle, homozigot, bir gen çiftindeki her iki alelin de aynı olması demektir.

Epigenetik, DNA diziliminde herhangi bir değişiklik olmadan gen ifadesindeki değişiklikleri inceleyen bilim dalıdır. Daha basit bir ifadeyle, epigenetik, çevresel faktörlerin ve yaşam tarzı seçimlerinin genleri açıp kapatarak gelişimi, sağlığı ve yaşlanmayı nasıl etkilediğini araştırır. Epigenetik değişiklikler birkaç ana mekanizma aracılığıyla gerçekleşir: - DNA metilasyonu: DNA molekülüne metil grubu eklenmesi, genlerin susturulmasına neden olur. - Histon modifikasyonu: DNA'nın histon proteinleri etrafında sarılma şeklinin değiştirilmesi, genlerin ifade edilmesini etkiler. - Kodlamayan RNA molekülleri: Bu moleküller, belirli genlerin ifadesini bozarak veya mRNA'yı bozarak gen ifadesini engeller. Epigenetik değişikliklerin önemi: - Hastalıklarla ilişki: Kanser, diyabet, kalp hastalıkları gibi birçok ciddi sağlık sorununun kökeninde epigenetik değişiklikler yatabilir. - Kalıtım: Epigenetik işaretler ebeveynlerden çocuklara aktarılabilir, bu da metabolizma, davranış ve hastalık riskini etkileyebilir.

"46 Yok Olan" dizisi, tedavisi mümkün olmayan bir hastalık sonucu beş yıldır komada bulunan kız kardeşi Ezo'yu hayatta tutmaya çalışan genetik profesörü Murat Günay'ın hikayesini anlatıyor. Murat Günay, kardeşinin iyileşmesi için kendini bu hastalığın tedavisine adar ve sonunda yüzlerce hastaya umut olabilecek bir ilaç keşfeder.