Sendromlar

Ördek sendromu, kişilerin kendilerini dışarıdan mükemmel ve sakin görünecek şekilde sunma çabasını ifade eden bir psikolojik durumdur. Ördek sendromunun bazı belirtileri: Sürekli kendini başkalarıyla kıyaslama; Kusursuz görülme çabası; Eleştirilme korkusu; Hayata uyum sağlayamama korkusu. Bu sendrom, anksiyete ve depresyon gibi ruhsal sorunları tetikleyebilir. Ördek sendromu, DSM-5 gibi ruhsal bozuklukların tanı kılavuzlarında yer almayan, psikoloji alanındaki uzmanların gözlem ve çalışmalarına dayanan bir kavramdır.

Gorlin Goltz sendromu, aynı zamanda bazal hücreli nevus sendromu veya nevoid bazal hücreli karsinom sendromu olarak da bilinir. Bazı belirtiler: Cilt: Çoklu bazal hücreli karsinomlar. Göz: Şaşılık, hipertelorizm. İskelet sistemi: Odontojen keratokistler, mandibular prognati, damak yarığı, kostal ve vertebral anomaliler. Nörolojik: İntrakranial kalsifikasyon. Cinsel: Overlerde kistler, erkekte hipogonadizm. Tedavi: Gorlin Goltz sendromunun tedavisi yoktur.

Tarsal tünel sendromu tedavi edilmezse tehlikeli olabilir. Bu sendrom, sinir üzerinde kalıcı hasara, duyu kaybına, ayak tabanında hissizliğe, kas zayıflığına ve yürüme sorunlarına yol açabilir. Ancak, erken teşhis ve doğru tedavi ile tam iyileşme mümkündür. Tarsal tünel sendromu belirtileri fark edildiğinde, doğru teşhis ve tedavi için bir uzmana başvurulması önerilir.

Todd sendromunun (Alice Harikalar Diyarında sendromu) tam nedeni bilinmemektedir. Ancak, bazı faktörler bu sendromun ortaya çıkmasıyla ilişkilendirilmektedir: Beyin tümörü. Migren atakları. Stres. Ayrıca, yapılan bazı çalışmalar, ataklar sırasında beyinde oluşan olağandışı elektriksel aktivitenin, beyin ortamını işleyen ve görsel algıyı deneyimleyen beyin bölgelerine anormal kan akışına neden olduğunu tahmin etmektedir. Todd sendromu, genellikle zamanla iyileşen bir rahatsızlıktır, ancak nadir durumlarda komplikasyonlara yol açabilir.

Evet, Cri du chat sendromu (kedi miyavlaması sendromu) kedi miyavlamasına benzer tiz bir ağlama sesine neden olur. Bu durum, 5. kromozomun kısa kolundaki genetik materyalin kısmen veya tamamen silinmesi sonucu ortaya çıkar. Bebeklerin ağlaması zamanla daha az belirgin hale gelebilir, ancak tamamen kaybolmayabilir; vakaların yaklaşık üçte birinde iki yaşına kadar devam edebilir.

Lissensefali (pürüzsüz beyin) çeşitli sendromlarla birlikte görülebilir: Miller-Dieker sendromu. Walker-Warburg sendromu. Ayrıca, lissensefali, izole lisensefali sekansı (ILS) olarak adlandırılan, altta yatan bir sendromu olmayan durumlarda da görülebilir.

Hallermann-Streiff sendromunda çeşitli organlar ve sistemler etkilenebilir: Gözler: Mikroftalmi, mavi sklera, konjenital katarakt, nistagmus ve şaşılık gibi sorunlar görülebilir. Ağız ve çene: Ağız açıklığı küçüktür, alt çene küçüktür, çene eklemi öndedir, dar ve çukur damak bulunur. Akciğerler: Akciğer enfeksiyonları ve zamanla pulmoner hipertansiyon gelişebilir. İskelet sistemi: Skolyoz, spina bifida ve parmak anomalileri sıkça görülür. Deri: Deri atrofisi, telenjiektazi ve cafe-au-lait lekeleri olabilir. Diğer organlar: Böbrek anomalileri, epilepsi ve zeka geriliği saptanabilir. Sendromun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genellikle sporadik olarak ortaya çıkar.

Akut radyasyon sendromu (ARS), kısa bir süre boyunca yüksek miktarlarda iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalınması nedeniyle ortaya çıkan sağlık etkileridir. Kronik radyasyon sendromu ise nispeten düşük radyasyon dozlarına uzun süre maruz kaldıktan sonra ortaya çıkar. ARS'nin bazı belirtileri: bulantı, kusma, iştah azlığı; enfeksiyonlar, kanama, dehidrasyon, kafa karışıklığı; saç dökülmesi, genel halsizlik. Kronik radyasyon sendromunun belirtileri arasında ise kanser ve kalıtsal hastalıklar bulunur. Radyasyon sendromları, radyasyon kaynağının türüne, maruz kalma süresine ve dozuna bağlı olarak değişiklik gösterebilir.

Yüzde asimetriye neden olan bazı sendromlar şunlardır: Asimetrik Ağlayan Yüz Sendromu: Ağız köşesini aşağı çeken kasın tek taraflı gelişmemesi veya kısıtlı olması nedeniyle ortaya çıkar. Russell-Silver Sendromu: Boy kısalığı ve yüz ile vücut asimetrisi ile karakterizedir. Horner Sendromu: Göz ve yüzde asimetrik bir görünüm yaratır; genellikle tek taraflıdır. Ayrıca, yüz asimetrisi genetik faktörler, doğum travmaları, çene gelişim bozuklukları veya çevresel etmenler gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir.

İliopsoas sendromu, iliopsoas kas-tendon ünitesini etkileyen çeşitli durumları kapsayan bir terimdir. Belirtileri: Kalça ve uyluk bölgesinde ağrı ve sertlik; Kalça bükülmesini gerektiren hareketlerde (örneğin, yürüme, merdiven çıkma, çömelme) ağrının kötüleşmesi; Kalça veya kasık bölgesinde tıklama veya takılma hissi; Kalça ve kasık bölgesinde hassasiyet. Nedenleri: Birincil iliopsoas sendromu: Genellikle aşırı kullanımla ilişkilidir. İkincil iliopsoas sendromu: İliopsoas kasının doğrudan tahrişinden veya viscerosomatik reflekslerden kaynaklanır. Tedavi: Konservatif yöntemler: Dinlenme, buz uygulama, kompresyon ve yükselme (RICE) önerilir. Fizik tedavi ve steroid enjeksiyonları: Gerekirse uygulanabilir.

Locked-in sendromu, bir insanın şuuru yerinde olmasına rağmen bedenen neredeyse tamamen felç halinde olması ve böylece kendini dil veya hareketlerle ifade edememesi durumuna denir. Bu sendromda, hastanın bilinci ve duyuları tamamen yerindedir, ancak istemli hareketlerin kaybı nedeniyle zamanla konuşma yetisi de ortadan kalkar. Locked-in sendromunun bazı nedenleri şunlardır: pons bölgesi, orta beyin ya da capsula interna'da olan lezyonlar; beyin sapı felci; dolaşım sistemi hastalıkları; ilaç aşırı dozu; sinir hücrelerinin hasara uğraması. Locked-in sendromu için standart bir tedavi veya çare yoktur.

Ayrılmama sonucu oluşan bazı hastalıklar: Otozomlarda: Down Sendromu (Trizomi 21). Edwards Sendromu (Trizomi 18). Patau Sendromu (Trizomi 13). Gonozomlarda: Turner Sendromu (XO). Klinefelter Sendromu (XXY). XYY Sendromu.

Li-Fraumeni sendromu (LFS), TP53 genindeki kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır. LFS, otozomal dominant kalıtım gösterir; bu, anormal genin bir kopyasının kanser gelişim riskini artırmak için yeterli olduğu anlamına gelir. LFS'nin bazı nedenleri: Germline mutasyonu. Spontan genetik varyant.

Ayşe Aydoğdu'nun "Modern Zaman Sendromları" kitabı, teknolojik gelişmeler, şehir hayatının kaosu, iletişim araçlarının etkisi, çeşitli çalışma stilleri ve sosyal ortamların dayatmaları gibi faktörlerin günlük yaşamı nasıl etkilediğini ele alır. Kitapta, bu durumların: Nasıl hayatımıza girdiği ve bir anda mı yoksa zamanla mı ortaya çıktığı sorgulanır. Önlem alınıp alınamayacağı ve ne tür tedbirlerin uygulanabileceği tartışılır. Bir sendroma yakalanıldığında kurtulmanın mümkün olup olmadığı ve çıkışın hangi yönde olduğu araştırılır.

Yutan anne sendromu, bir annenin kendi kimliğini kaybederek çocuğunun hayatına aşırı müdahil olması ve onun bağımsız bir birey olmasına izin vermemesi durumudur. Bu sendroma sahip anneler çocuklarının tüm kararlarını almak ister, onları dış dünyadan koruma bahanesiyle bireyselleşmelerini engeller ve çocuklarını adeta kendilerinin bir uzantısı olarak görürler. Yutan anne sendromunun çocuk üzerindeki etkileri oldukça yıkıcıdır: Bireysel özgüven eksikliği. Sosyal ilişkilerde zorluk. Psikolojik rahatsızlıklar. Yutan anne sendromunun arkasında, annenin kendi çocuklukta yaşadığı sevgi eksikliği veya güvensizlik, toplumsal baskılar gibi faktörler bulunabilir.

Ernest sendromu, stylomandibular ligamanın iltihaplanması veya tahriş olması sonucu ortaya çıkan ağrılı bir semptom kompleksidir. Ernest sendromunun bazı belirtileri: alt çene köşesinin arkasında ağrı; çene hareketinin tetiklediği ağrı; kulak lobunun yakınında, alt çenenin kafayla birleştiği temporomandibular eklemde rahatsızlık; stilomandibular ligamanın bağlanma yerinde hassasiyet. Ernest sendromunun nedenleri arasında trafik kazası, kamçı çarpması, künt travma, kolluk kuvvetleri tarafından uygulanan boyun kilitleme teknikleri, genel anestezi, diş cerrahisi, aşırı esneme ve diğer etiyolojik faktörler yer alabilir. Teşhis, ligamanın bağlanma yerinin hissedilmesi ve ağrının nerede ve ne zaman ortaya çıktığının belirlenmesiyle konur. Tedavi seçenekleri arasında konservatif terapiler, lokal anestezik enjeksiyonları ve diğer tedaviler etkili olmazsa cerrahi müdahale bulunur.

Meckel-Gruber sendromu, çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, 15 farklı fenotipe sahip, otozomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan kalıtsal bir hastalıktır. Başlıca bulguları: Böbrek anomalileri: Kistik böbrekler, böbrek yokluğu. Beyin anomalileri: Ensefalosel, mikrosefali, anensefali. Göz anomalileri: Kistik değişiklikler, retinopati. Ekstremite anomalileri: Polidaktili, sindaktili, parmak deformasyonları. Diğer anomaliler: Kalp, gastrointestinal sistem, karaciğer ve genital sistem anomalileri. Genellikle doğumdan önce veya hemen sonrasında belirtiler gösterir ve ölümcül bir seyir izler.

Prune Belly Sendromu'nun (PBS) kesin nedeni bilinmemektedir. Olası nedenler arasında şunlar yer almaktadır: Genetik faktörler: Aile geçmişinde PBS olan bireylerde risk artabilir, ancak tek bir genetik mutasyonun bu sendroma yol açtığı belirli bir gen tanımlanmamıştır. Embriyonik gelişim sorunları: Fetüsün anne rahminde gelişirken idrar yolları ve karın kaslarının gelişimindeki bozukluklar bu durumun temel nedenlerinden biri olarak kabul edilir. Çevresel faktörler: Anne adayının hamilelik sırasında maruz kaldığı bazı çevresel etkenlerin ve ilaç/toksin maruziyetinin PBS riskini artırabileceği öne sürülmüştür. PBS, genellikle erkek bebeklerde görülür ve hastalığın ciddiyeti bireyden bireye farklılık gösterebilir.

Baker kisti, diz ekleminin arkasında gelişen, içi sıvı dolu bir kesedir. Baker kistinin nedenleri: diz eklemi iltihapları; kıkırdak yırtıkları; diz travmaları; osteoartrit, romatoid artrit, gut gibi romatizmal hastalıklar. Belirtileri: diz arkasında şişlik; diz arkası ağrı hissi; baldırda ağrı; bacakta şişme; dizi tam olarak bükememe. Tedavi edilmezse oluşabilecek komplikasyonlar: kistin patlaması; baldırda ağrı, şişlik ve kızarıklık; bacak damarlarında kan pıhtısı oluşumu. Teşhis için diz röntgeni, MR, Doppler ultrasonografisi ve eklem ultrasonografisi gibi görüntüleme yöntemleri kullanılır.

Hemihiperplazi ve hemihipertrofinin en sık görüldüğü sendrom, Beckwith-Wiedemann sendromudur (BWS). Hemihipertrofi, aynı zamanda Klippel-Trenaunay-Weber sendromu, Silver-Russell sendromu, Proteus sendromu gibi çeşitli sendromlarla da ilişkilidir. Herhangi bir sendroma eşlik etmeyen formlar ise izole veya idiyopatik hemihipertrofi (İHH) olarak adlandırılır.