Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Meckel-Gruber sendromu, çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, 15 farklı fenotipe sahip, otozomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan kalıtsal bir hastalıktır 12.
Başlıca bulguları:
- Böbrek anomalileri: Kistik böbrekler, böbrek yokluğu 12.
- Beyin anomalileri: Ensefalosel, mikrosefali, anensefali 123.
- Göz anomalileri: Kistik değişiklikler, retinopati 2.
- Ekstremite anomalileri: Polidaktili, sindaktili, parmak deformasyonları 13.
- Diğer anomaliler: Kalp, gastrointestinal sistem, karaciğer ve genital sistem anomalileri 135.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: