Mutasyon

"Komodo vs. Cobra" filmi, biyolojik deneylerin genetik mutasyona uğramış komodo ejderi ve kobraların kaçması sonucu yaşanan olayları anlatıyor. Filmde, bu hayvanlar hem birbirleriyle savaşmakta hem de çevredeki insanlara saldırmaktadır.

MYH geni mutasyonu, MUTYH (mutY DNA glikosilaz) geninde meydana gelen değişiklikler anlamına gelir. Bu mutasyonlar, iki ana sağlık koşuluyla ilişkilidir: 1. Ailesel adenomatöz polipozis: MYH genindeki mutasyonlar, DNA replikasyonu sırasında oluşan hataların düzeltilme yeteneğini etkileyerek bu nadir genetik hastalığa neden olur. 2. Myosin-heavy chain myopatisi (MYHM): Bu mutasyon, Quarter Horses ve ilgili ırklarda kas hastalığına yol açar ve iki farklı klinik tablo (bağışıklık aracılı miyozit ve non-eksertional rhabdomyoliz) ile ilişkilidir. MYH genindeki yaygın mutasyonlar, amino asitlerin dizilimini değiştirir ve bu da MYH glikosilaz enziminin işlevsiz veya düşük işlevli olmasına neden olur.

Mutasyon geçiren hayvanları konu alan film, "Hayvan Krallığı" (The Animal Kingdom, 2023) olarak bilinmektedir.

Yararlı mutasyon, canlının yaşama ve üreme şansını artıran genetik değişikliklerdir. Bu tür mutasyonlar, yeni kalıtsal özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur ve uzun süreçler sonunda bir türden alt türlerin oluşmasına katkıda bulunabilir. Bazı yararlı mutasyon örnekleri: - Bitki ve hayvanlarda ürün verimliliğinin artması; - Bakterilerin antibiyotiklere karşı direnç kazanması; - Van kedisinin gözlerinin farklı renkte olması.

Kırmızı göz yılanları, genetik yapıları ve melanin üretimi nedeniyle kırmızı gözlere sahip olabilirler. Ayrıca, kasıtlı olarak yetiştirilen ve tesadüfi bir mutasyon sonucu ortaya çıkan kan kırmızısı mısır yılanları da bulunmaktadır.

Hallermann-Streiff sendromunun (HSS) kesin nedeni bilinmemektedir, ancak genellikle spontan genetik mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu mutasyonlar, sendromun karakteristik özelliklerine yol açan, vücudun çeşitli yapılarının gelişimini etkiler. Ayrıca, çevresel faktörler (örneğin, maternal malnütrisyon veya hamilelik sırasında toksinlere maruz kalma) ve kromozomal anormallikler de HSS'nin gelişiminde rol oynayabilir.

Kalıtsal hastalıkların çevresel nedenleri şunlardır: 1. Karsinojenler: Çevreye yayılan kanser yapıcı maddeler, genetik mutasyonlara yol açabilir. 2. Radyasyon: Doğal veya yapay radyasyon, DNA'da değişikliklere neden olarak genetik hastalıklara katkıda bulunabilir. 3. Çevre Kirliliği: Hava, su ve toprak kirliliği, genetik materyali etkileyerek hastalıklara yol açabilir. 4. Virüsler: Bazı virüsler, genetik yapıyı bozarak kalıtsal hastalıklara neden olabilir. 5. Replikasyon Hataları: DNA'nın replikasyon sürecinde meydana gelen rastgele hatalar, genetik mutasyonların bir diğer çevresel nedenidir.

Von Hippel-Lindau (VHL) geni dizi analizi, bu genetik hastalığın teşhisinde kullanılan bir yöntemdir. Bu analiz, VHL geninde meydana gelen mutasyonları tespit etmek için yapılır ve bu genin iki kopyasından birinde meydana gelen bir mutasyon, hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Dizi analizi, hastanın kan örneğindeki DNA'nın incelenmesiyle gerçekleştirilir ve bu sayede ailenin hangi bireylerinde mutasyona uğramış genin bulunduğu belirlenebilir.

Lacewings muhabbet kuşları, nadir olarak kabul edilir çünkü ender bir mutasyon sonucu ortaya çıkarlar.

Mutasyon ve modifikasyon sorularını çözmek için aşağıdaki adımları izlemek faydalı olabilir: 1. Mutasyon Soruları: - Tanım ve Özellikler: Mutasyonun, DNA'nın yapısındaki ani değişiklikler olduğunu ve bu değişikliklerin canlının genetik yapısında farklı özelliklerin ortaya çıkmasına neden olduğunu bilmek önemlidir. - Örnekler: Mutasyon örnekleri arasında altı parmaklılık, down sendromu, orak hücreli anemi, balık pulluluk gibi durumlar yer alır. - Çözüm: Soruda verilen durumun mutasyon olup olmadığını belirlemek için, genetik yapıda bir değişiklik olup olmadığına ve sonraki nesillere aktarılıp aktarılmadığına bakmak gerekir. 2. Modifikasyon Soruları: - Tanım ve Özellikler: Modifikasyon, çevre etkisiyle vücut hücrelerinde meydana gelen ve kalıtsal olmayan değişikliklerdir. - Örnekler: Çuha çiçeğinin farklı sıcaklıklarda farklı renkte çiçek açması, Himalaya tavşanlarının kürk renginin değişmesi gibi durumlar modifikasyon örnekleridir. - Çözüm: Soruda verilen durumun modifikasyon olup olmadığını belirlemek için, genlerin yapısında bir değişiklik olup olmadığına ve çevresel faktörlerin etkisine bakmak gerekir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığında en sık görülen mutasyonlar şunlardır: 1. M694V: %29.68 sıklığında. 2. G148G: %17.18 sıklığında. 3. M680I: %12.5 sıklığında. 4. V726A: %10.93 sıklığında. 5. A202: %58.85 sıklığında görülen en sık değişken. Bu mutasyonlar, MEFV geninde bulunur ve FMF'nin patofizyolojisinden sorumlu olan Pyrin proteininin işleyişini bozar.

Jeune sendromu, genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Jeune sendromunun spesifik olarak ilişkili olduğu genler DYNC2H1, IFT80 ve WDR19 gibi cilia gelişiminde ve işlevinde önemli rol oynayan genlerdir.

Forward genetik yaklaşım, fenotipten genotipe giden bir yönteme dayanır. Yöntemleri: 1. Mutagenez: Organizmanın genomuna rastgele mutasyonlar sokmak için kimyasallar (EMS, ENU) veya radyasyon kullanılır. 2. Ekranlama: Mutant bireyler izole edilir ve fenotipleri gözlemlenir. 3. Haritalama: Genetik bağlantı analizi veya ilişkilendirme çalışmaları ile mutasyonun spesifik genetik bölgeye haritalanması yapılır. 4. Klonlama ve Sekanslama: Aday genler sekanslanarak sorumlu mutasyon belirlenir. Bu yaklaşım, önceden bilgi gerektirmeden yeni genlerin ve yolakların keşfedilmesine olanak tanır.

Mutasyon ve mutajenler arasındaki temel farklar şunlardır: 1. Mutasyon: Bir organizmanın genomunun nükleotid dizisindeki kalıcı değişikliktir. 2. Mutajenler: Mutasyona neden olan dış etkenlerdir. Özetle, mutasyon genetik dizideki değişiklik, mutajen ise bu değişikliği tetikleyen ajandır.

Friedrich Ataksisi, kromozom 9 üzerinde bulunan FXN adlı bir gendeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.

Fanconi anemisi, genetik bir hastalık olup gen mutasyonları sonucu ortaya çıkar. Başlıca nedenleri: - Kalıtsal faktörler: Fanconi anemisi, genellikle her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genlerin alınmasıyla miras alınır. - Çevresel etmenler: Benzin, radyasyon ve bazı virüsler gibi kimyasallar hastalığın tetikleyicisi olabilir. - Otoimmün hastalıklar: Bağışıklık sisteminin kemik iliğine saldırması da anemiye yol açabilir. Ayrıca, trikostik hipoplazi gibi belirli sendromlar da Fanconi anemisi ile ilişkilendirilmiştir.

İki başlı yılanlar, genetik anomaliler nedeniyle oluşur. Diğer nedenler arasında çevresel faktörler (kimyasal maddeler, radyasyon gibi) ve beslenme yetersizlikleri yer alabilir.

Proteus sendromu, AKT1 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Proteus sendromunun kalıtsal bir yönü yoktur, yani ebeveynlerden geçmez.

Zellweger sendromu (Bowen hastalığı) genetik koddaki değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Sendromun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, mutasyona uğramış genlerin ebeveynlerden otozomal çekinik olarak miras alınmasıyla ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Kromozomal kırıklar, kromozomların yapısında meydana gelen hasarlar nedeniyle oluşur. Bu kırıkların başlıca nedenleri şunlardır: 1. Mayoz ve mitoz bölünmesi hataları: Hücre bölünmesi sırasında kromozomların doğru şekilde ayrılamaması, kromozom çiftlerinin veya kromatidlerin bir kardeş hücreye geçememesi. 2. Klastojen maddeler: Viral enfeksiyonlar, iyonize radyasyon, bazı kimyasallar gibi mutasyon yapıcı ögeler. 3. Yaşlanma: İleri anne-baba yaşı gibi faktörler kromozomal anormallik riskini artırabilir.