• Buradasın

    FMF'de hangi mutasyonlar görülür?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığında en sık görülen mutasyonlar şunlardır:
    1. M694V: %29.68 sıklığında 2.
    2. G148G: %17.18 sıklığında 2.
    3. M680I: %12.5 sıklığında 2.
    4. V726A: %10.93 sıklığında 2.
    5. A202: %58.85 sıklığında görülen en sık değişken 2.
    Bu mutasyonlar, MEFV geninde bulunur ve FMF'nin patofizyolojisinden sorumlu olan Pyrin proteininin işleyişini bozar 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. seldaoktem.com
        1
      2. dergipark.org.tr
        2
      3. acilci.net
        3
      4. cerrahi.com.tr
        4
      5. tr.wikipedia.org
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Mutasyon nedir test?

    Mutasyon testi, yazılım testinde kaynak koddaki hataları bulmak için kaynak kodun belirli ifadelerinin değiştirildiği bir test türüdür. Bu testin adımları şunlardır: 1. Mutant Programlar Oluşturma: Programın kaynak koduna hatalar eklenerek birçok sürüm (mutant) oluşturulur ve her mutant tek bir hata içermelidir. 2. Test Senaryolarını Uygulama: Test senaryoları hem orijinal programa hem de mutant programlara uygulanır. 3. Sonuçların Karşılaştırılması: Orijinal ve mutant programların sonuçları karşılaştırılır. 4. Mutantın Öldürülmesi: Eğer orijinal program ve mutant program farklı çıktılar üretirse, mutant test senaryosu tarafından öldürülmüş olur. Mutasyon testi, yazılım geliştiricisine yüksek düzeyde hata tespiti sağlar ve programdaki tüm belirsizlikleri ortaya çıkarır.
    5 kaynak

    3 çeşit mutasyon nedir?

    Üç çeşit mutasyon: 1. Gen mutasyonları. 2. Kromozom mutasyonları. 3. Kalıtsal ve sonradan oluşan mutasyonlar. Kalıtsal (germ hattı) mutasyonlar: Üreme hücrelerinde meydana gelir ve nesilden nesile aktarılabilir. Sonradan oluşan (somatik) mutasyonlar: Üreme hücreleri dışındaki diğer hücrelerde meydana gelir ve kalıtsal değildir. Ayrıca, mutasyonlar nokta mutasyonları, delesyon (eksilme), duplikasyon (iki katına çıkma), inversiyon (ters dönme) ve translokasyon (yer değiştirme) gibi türlere de ayrılabilir.
    5 kaynak