• Buradasın

    Bartter sendromu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Bartter sendromu, genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar 12. Bu mutasyonlar, nefronda elektrolitlerin hücre zarları boyunca taşınmasından sorumlu proteinlerin kusurlarına yol açar 13.
    Başlıca nedenler:
    • Autosomal recessive iletim: Her iki ebeveynden de kusurlu genin alınması 12.
    • Sporadik vakalar: Yeni mutasyonlar sonucu ortaya çıkan vakalar 12.
    İlgili genler arasında SLC12A1, NKCC2, ROMK, CLCNKB ve diğerleri bulunur 23.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Bartter ve Gitelman sendromu nedir?

    Bartter ve Gitelman sendromları, böbreklerde tuz ve mineral dengesizliğinden kaynaklanan genetik hastalıklardır. Bartter sendromu, böbreklerin gelişim aşamasındaki çocuklarda ve gençlerde görülür ve şu özelliklerle karakterizedir: - Böbreklerde klorür ve sodyum reabsorbsiyonunun azalması. - Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve farklı alt türlere ayrılır. Gitelman sendromu ise daha nadir görülür ve Bartter sendromuna benzer şekilde, böbreklerin distal tübüllerinde klorür ve magnezyum reabsorbsiyonunun bozulması ile karakterizedir. Belirtileri arasında hipokalemi, dehidrasyon, kas krampları ve zayıflığı, baş dönmesi ve poliüri (artan idrar çıkışı) yer alır. Tanı, klinik belirtiler, aile öyküsü ve laboratuvar testleri ile konulur.

    Sendrom ne anlama gelir?

    Sendrom kelimesi iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Tıp terimi olarak: Birbiriyle ilişkili ve sıkça görünen bir bozukluk veya hastalıkla ilişkilendirilen bir dizi tıbbi belirti ve semptom anlamına gelir. 2. Genel anlamda: Sıkıntı veya rahatsızlık durumunu ifade eder.