• Gündem
  • Alışveriş
  • Finans
  • YaCevap
  • Video
  • Görsel
  • Ana Sayfa
  • Teknoloji
  • Psikoloji ve İlişkiler
  • Bilim ve Eğitim
  • Yemek
  • Kültür ve Sanat
  • Filmler ve Diziler
  • Ekonomi ve Finans
  • Oyun
  • Spor
  • Güzellik ve Moda
  • Faydalı İpuçları
  • Otomobil
  • Hukuk
  • Seyahat
  • Hayvanlar ve doğa
  • Sağlık
  • Diğer
  • Buradasın
    • Cevap ›
    • Bilim ve Eğitim ›

    Von Hippel Lindau hastalığı neden olur?

    • #Sağlık
    • #Genetik
    • #Tümör
    • #Mutasyon

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Von Hippel Lindau (VHL) hastalığı, VHL genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar 13.
    Bu gen, tümör baskılayıcı bir rol oynar ve hücrelerin kontrolsüz büyümesini ve bölünmesini engeller 13. Mutasyonlar, VHL proteininin üretilememesine veya anormal bir versiyonunun üretilmesine yol açar, bu da tümörlerin ve kistlerin gelişmesine neden olur 1.
    Kalıtım şekli: VHL hastalığının yaklaşık %80'i, mutasyona uğramış VHL geninin ebeveynden miras alınmasıyla oluşur 23. Geri kalan %20 ise üreme hücrelerinin oluşumu sırasında veya gelişimin erken dönemlerinde meydana gelen yeni mutasyonlardan kaynaklanır 13.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medlineplus.gov
        1
      2. verywellhealth.com
        2
      3. chop.edu
        3
      4. hopkinsmedicine.org
        4
      5. doktordanhaberler.com
        5

    • VHL geninin normal işlevi nedir?

    • Yeni mutasyonlar ne zaman ortaya çıkar?

    • Von Hippel Lindau hastalığının belirtileri nelerdir?

    • Daha fazla bilgi

    Konuyla ilgili materyaller

    Von Hippel Lindau geni dizi analizi nedir?

    Von Hippel-Lindau (VHL) geni dizi analizi, bu genetik hastalığın teşhisinde kullanılan bir yöntemdir. Bu analiz, VHL geninde meydana gelen mutasyonları tespit etmek için yapılır ve bu genin iki kopyasından birinde meydana gelen bir mutasyon, hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Dizi analizi, hastanın kan örneğindeki DNA'nın incelenmesiyle gerçekleştirilir ve bu sayede ailenin hangi bireylerinde mutasyona uğramış genin bulunduğu belirlenebilir.
    • #Tıp
    • #Genetik
    • #Mutasyon
    • #Analiz
    5 kaynak
  • Yazeka nedir?
Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.
  • © 2025 Yandex
  • Gizlilik politikası
  • Kullanıcı sözleşmesi
  • Hata bildir
  • Şirket hakkında
{"1eoc0":{"state":{"logoProps":{"url":"https://yandex.com.tr"},"formProps":{"action":"https://yandex.com.tr/search","searchLabel":"Bul"},"services":{"activeItemId":"answers","items":[{"url":"https://yandex.com.tr/gundem","title":"Gündem","id":"agenda"},{"url":"https://yandex.com.tr/shopping","title":"Alışveriş","id":"shopping"},{"url":"https://yandex.com.tr/finance","title":"Finans","id":"finance"},{"url":"https://yandex.com.tr/yacevap","title":"YaCevap","id":"answers"},{"url":"https://yandex.com.tr/video/search?text=popüler+videolar","title":"Video","id":"video"},{"url":"https://yandex.com.tr/gorsel","title":"Görsel","id":"images"}]},"userProps":{"loggedIn":false,"ariaLabel":"Menü","plus":false,"birthdayHat":false,"child":false,"isBirthdayUserId":true,"className":"PortalHeader-User"},"userIdProps":{"flag":"skin","lang":"tr","host":"yandex.com.tr","project":"neurolib","queryParams":{"utm_source":"portal-neurolib"},"retpath":"https%3A%2F%2Fyandex.com.tr%2Fyacevap%2Fc%2Fbilim-ve-egitim%2Fq%2Fvon-hippel-lindau-hastaligi-neden-olur-3277595360%3Flr%3D213%26ncrnd%3D51776","tld":"com.tr"},"suggestProps":{"selectors":{"form":".HeaderForm","input":".HeaderForm-Input","submit":".HeaderForm-Submit","clear":".HeaderForm-Clear","layout":".HeaderForm-InputWrapper"},"suggestUrl":"https://yandex.com.tr/suggest/suggest-ya.cgi?show_experiment=222&show_experiment=224","deleteUrl":"https://yandex.com.tr/suggest-delete-text?srv=web&text_to_delete=","suggestPlaceholder":"Yapay zeka ile bul","platform":"desktop","hideKeyboardOnScroll":false,"additionalFormClasses":["mini-suggest_theme_tile","mini-suggest_overlay_tile","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_prevent-empty_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_personal_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_rich_yes","mini-suggest_overlay_dark","mini-suggest_large_yes","mini-suggest_copy-fact_yes","mini-suggest_clipboard_yes","mini-suggest_turboapp_yes","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_affix_yes","mini-suggest_carousel_yes","mini-suggest_traffic_yes","mini-suggest_re-request_yes","mini-suggest_source_yes","mini-suggest_favicon_yes","mini-suggest_more","mini-suggest_long-fact_yes","mini-suggest_hide-keyboard_yes","mini-suggest_clear-on-submit_yes","mini-suggest_focus-on-change_yes","mini-suggest_short-fact_yes","mini-suggest_app_yes","mini-suggest_grouping_yes","mini-suggest_entity-suggest_yes","mini-suggest_redesigned-navs_yes","mini-suggest_title-multiline_yes","mini-suggest_type-icon-wrapped_yes","mini-suggest_fulltext-highlight_yes","mini-suggest_fulltext-insert_yes","mini-suggest_lines_multi"],"counter":{"service":"neurolib_com_tr_desktop","url":"//yandex.ru/clck/jclck","timeout":300,"params":{"dtype":"stred","pid":"0","cid":"2873"}},"noSubmit":false,"formAction":"https://yandex.com.tr/search","tld":"com.tr","suggestParams":{"srv":"serp_com_tr_desktop","wiz":"TrWth","yu":"2520700151754524754","lr":213,"uil":"tr","fact":1,"v":4,"use_verified":1,"safeclick":1,"skip_clickdaemon_host":1,"rich_nav":1,"verified_nav":1,"rich_phone":1,"use_favicon":1,"nav_favicon":1,"mt_wizard":1,"history":1,"nav_text":1,"maybe_ads":1,"icon":1,"hl":1,"n":10,"portal":1,"platform":"desktop","mob":0,"extend_fw":1,"suggest_entity_desktop":"1","entity_enrichment":"1","entity_max_count":"5"},"disableWebSuggest":false},"context":{"query":"","reqid":"1754524772242936-2016549480778481288-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-184-BAL","lr":"213","aliceDeeplink":"{\"text\":\"\"}"},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"1eocw01-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header"},"1eoc1":{"state":{"links":[{"id":"main","url":"/yacevap","title":"Ana Sayfa","target":"_self"},{"id":"technologies","url":"/yacevap/c/teknoloji","title":"Teknoloji","target":"_self"},{"id":"psychology-and-relationships","url":"/yacevap/c/psikoloji-ve-iliskiler","title":"Psikoloji ve İlişkiler","target":"_self"},{"id":"science-and-education","url":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","title":"Bilim ve Eğitim","target":"_self"},{"id":"food","url":"/yacevap/c/yemek","title":"Yemek","target":"_self"},{"id":"culture-and-art","url":"/yacevap/c/kultur-ve-sanat","title":"Kültür ve Sanat","target":"_self"},{"id":"tv-and-films","url":"/yacevap/c/filmler-ve-diziler","title":"Filmler ve Diziler","target":"_self"},{"id":"economics-and-finance","url":"/yacevap/c/ekonomi-ve-finans","title":"Ekonomi ve Finans","target":"_self"},{"id":"games","url":"/yacevap/c/oyun","title":"Oyun","target":"_self"},{"id":"sport","url":"/yacevap/c/spor","title":"Spor","target":"_self"},{"id":"beauty-and-style","url":"/yacevap/c/guzellik-ve-moda","title":"Güzellik ve Moda","target":"_self"},{"id":"useful-tips","url":"/yacevap/c/faydali-ipuclari","title":"Faydalı İpuçları","target":"_self"},{"id":"auto","url":"/yacevap/c/otomobil","title":"Otomobil","target":"_self"},{"id":"law","url":"/yacevap/c/hukuk","title":"Hukuk","target":"_self"},{"id":"travel","url":"/yacevap/c/seyahat","title":"Seyahat","target":"_self"},{"id":"animals-and-nature","url":"/yacevap/c/hayvanlar-ve-doga","title":"Hayvanlar ve doğa","target":"_self"},{"id":"health","url":"/yacevap/c/saglik","title":"Sağlık","target":"_self"},{"id":"other","url":"/yacevap/c/diger","title":"Diğer","target":"_self"}],"activeLinkId":"science-and-education","title":"Kategoriler","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"1eocw02-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header-categories"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header-categories"},"1eoc2":{"state":{"tld":"com.tr","markdown":"**Von Hippel Lindau (VHL) hastalığı, VHL genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar** [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/von-hippel-lindau-syndrome/)[```3```](https://www.chop.edu/conditions-diseases/von-hippel-lindau-syndrome).\n\nBu gen, tümör baskılayıcı bir rol oynar ve hücrelerin kontrolsüz büyümesini ve bölünmesini engeller [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/von-hippel-lindau-syndrome/)[```3```](https://www.chop.edu/conditions-diseases/von-hippel-lindau-syndrome). Mutasyonlar, VHL proteininin üretilememesine veya anormal bir versiyonunun üretilmesine yol açar, bu da tümörlerin ve kistlerin gelişmesine neden olur [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/von-hippel-lindau-syndrome/).\n\n**Kalıtım şekli**: VHL hastalığının yaklaşık %80'i, mutasyona uğramış VHL geninin ebeveynden miras alınmasıyla oluşur [```2```](https://www.verywellhealth.com/von-hippel-lindau-disease-overview-and-more-5208664)[```3```](https://www.chop.edu/conditions-diseases/von-hippel-lindau-syndrome). Geri kalan %20 ise üreme hücrelerinin oluşumu sırasında veya gelişimin erken dönemlerinde meydana gelen yeni mutasyonlardan kaynaklanır [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/von-hippel-lindau-syndrome/)[```3```](https://www.chop.edu/conditions-diseases/von-hippel-lindau-syndrome).","sources":[{"sourceId":1,"url":"https://medlineplus.gov/genetics/condition/von-hippel-lindau-syndrome/","title":"Von Hippel-Lindau Syndrome: MedlinePlus Genetics","shownUrl":"https://medlineplus.gov/genetics/condition/von-hippel-lindau-syndrome/"},{"sourceId":2,"url":"https://www.verywellhealth.com/von-hippel-lindau-disease-overview-and-more-5208664","title":"Von Hippel-Lindau Disease: Symptoms, Treatment, More","shownUrl":"https://www.verywellhealth.com/von-hippel-lindau-disease-overview-and-more-5208664"},{"sourceId":3,"url":"https://www.chop.edu/conditions-diseases/von-hippel-lindau-syndrome","title":"Von Hippel-Lindau Syndrome | Children's Hospital of...","shownUrl":"https://www.chop.edu/conditions-diseases/von-hippel-lindau-syndrome"},{"sourceId":4,"url":"https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/von-hippellindau-vhl","title":"Von Hippel-Lindau (VHL) | Johns Hopkins Medicine","shownUrl":"https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/von-hippellindau-vhl"},{"sourceId":5,"url":"https://doktordanhaberler.com/von-hippel-lindau-sendromu/","title":"Von Hippel Lindau Sendromu: Kanser Riski Yüksek Hastalık","shownUrl":"https://doktordanhaberler.com/von-hippel-lindau-sendromu/"}],"isHermione":false,"headerProps":{"header":"Von Hippel Lindau hastalığı neden olur?","homeUrl":"/yacevap","categoryUrl":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","categoryTitle":"Bilim ve Eğitim","canUseNativeShare":false,"extralinksItems":[{"variant":"reportFeedback","reportFeedback":{"feature":"YazekaAnswers","title":"Bu yanıtta yanlış olan ne?","checkBoxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]}}],"tags":[{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"#Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"#Genetik"},{"href":"/yacevap/t/tumor","text":"#Tümör"},{"href":"/yacevap/t/mutasyon","text":"#Mutasyon"}]},"suggestProps":{"suggestItems":[{"id":0,"text":"VHL geninin normal işlevi nedir?","url":"/search?text=VHL+geninin+normal+i%C5%9Flevi&promo=force_neuro"},{"id":1,"text":"Yeni mutasyonlar ne zaman ortaya çıkar?","url":"/search?text=VHL+geninde+yeni+mutasyonlar+ne+zaman+ortaya+%C3%A7%C4%B1kar%3F&promo=force_neuro"},{"id":2,"text":"Von Hippel Lindau hastalığının belirtileri nelerdir?","url":"/search?text=Von+Hippel+Lindau+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1n%C4%B1n+belirtileri&promo=force_neuro"},{"id":-1,"url":"/search?text=Von+Hippel+Lindau+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1+neden+olur%3F&promo=force_neuro","text":"Daha fazla bilgi"}]},"feedbackProps":{"feature":"YazekaAnswers","baseProps":{"metaFields":{"yandexuid":"2520700151754524754","reqid":"1754524772242936-2016549480778481288-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-184-BAL"}},"positiveCheckboxLabels":[{"value":"Yanıtı çok beğendim"},{"value":"Yanıtta gerekli bilgiler var"},{"value":"Kolay anlaşılır"},{"value":"Diğer"}],"negativeCheckboxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]},"dialogStoreProps":{"baseUrl":"","baseUrlWs":""},"globalStoreProps":{"imageBackendUrl":"https://yandex.com.tr/images-apphost/image-download?cbird=171","query":"","retina":false,"avatarId":"0","isHermione":false,"isMacOS":false,"tld":"com.tr","isEmbeddedFuturis":false,"isLoggedIn":false,"brand":"yazeka","reqId":"1754524772242936-2016549480778481288-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-184-BAL","device":{"isIOS":false,"platform":"desktop"}},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"1eocw03-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"question"},"1eoc3":{"state":{"relatedMaterials":[{"favicons":["https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://medlineplus.gov/genetics/condition/von-hippel-lindau-syndrome/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://emedicine.medscape.com/article/1219430-overview?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://doktordanhaberler.com/von-hippel-lindau-sendromu/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://radiopaedia.org/articles/von-hippel-lindau-disease-5?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://en.wikipedia.org/wiki/Von_Hippel%E2%80%93Lindau_disease?size=16&stub=1"],"href":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim/q/von-hippel-lindau-geni-dizi-analizi-nedir-4188042280","header":"Von Hippel Lindau geni dizi analizi nedir?","teaser":"Von Hippel-Lindau (VHL) geni dizi analizi, bu genetik hastalığın teşhisinde kullanılan bir yöntemdir. Bu analiz, VHL geninde meydana gelen mutasyonları tespit etmek için yapılır ve bu genin iki kopyasından birinde meydana gelen bir mutasyon, hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Dizi analizi, hastanın kan örneğindeki DNA'nın incelenmesiyle gerçekleştirilir ve bu sayede ailenin hangi bireylerinde mutasyona uğramış genin bulunduğu belirlenebilir.","tags":[{"href":"/yacevap/t/tip","text":"#Tıp"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"#Genetik"},{"href":"/yacevap/t/mutasyon","text":"#Mutasyon"},{"href":"/yacevap/t/analiz","text":"#Analiz"}]}],"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"1eocw04-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"related"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"related"},"1eoc4":{"state":{"tld":"com.tr","isIos":false,"isQuestionPage":true,"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"1eocw05-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"ask_question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"ask_question"},"1eoc5":{"state":{"generalLinks":[{"id":"privacy-policy","text":"Gizlilik politikası","url":"https://yandex.com.tr/legal/privacy_policy/"},{"id":"terms-of-service","text":"Kullanıcı sözleşmesi","url":"https://yandex.com.tr/legal/tos/"},{"id":"report-error","text":"Hata bildir","url":"https://forms.yandex.com.tr/surveys/13748122.01a6645a1ef15703c9b82a7b6c521932ddc0e3f7/"},{"id":"about-company","text":"Şirket hakkında","url":"https://yandex.com.tr/project/portal/contacts/"}],"copyright":{"url":"https://yandex.com.tr","currentYear":2025},"socialLinks":[{"type":"tiktok","url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/677728751613663494","title":"TikTok"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/173325632992778150","type":"youtube","title":"Youtube"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/677728793472889615","type":"facebook","title":"Facebook"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/1182131906657966033","type":"instagram","title":"Instagram"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/893945194569821080","type":"x","title":"X"}],"categoriesLink":[],"disclaimer":"Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"1eocw06-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"footer"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"footer"}}