Mitokondri, aşağıdaki hastalıklarda bozulur: 1. Nörodejeneratif hastalıklar: Parkinson, Alzheimer, Huntington, amyotrofik lateral skleroz (ALS). 2. Mitokondriyal genetik hastalıklar: Kardiyomiyopati, ansefalomyopati, miyodisplastik sendrom, miyopati, ataksi, distoni, sağırlık. 3. Yaşlanma: Yaşlandıkça hücrelerdeki mitokondri sayı ve işlevlerinde azalma, enerji üretimini düşürür. 4. Çevresel etkenler: Hava kirliliği, sigara, tarım ilaçları gibi faktörler mitokondriyal disfonksiyona yol açabilir. Bu hastalıklar, mitokondrinin enerji üretimi, oksidatif fosforilasyon ve hücre ölümü gibi temel fonksiyonlarının bozulmasından kaynaklanır.