• Gündem
  • Alışveriş
  • Finans
  • YaCevap
  • Video
  • Görsel
  • Ana Sayfa
  • Teknoloji
  • Psikoloji ve İlişkiler
  • Bilim ve Eğitim
  • Yemek
  • Kültür ve Sanat
  • Filmler ve Diziler
  • Ekonomi ve Finans
  • Oyun
  • Spor
  • Güzellik ve Moda
  • Faydalı İpuçları
  • Otomobil
  • Hukuk
  • Seyahat
  • Hayvanlar ve doğa
  • Sağlık
  • Diğer
  • Buradasın
    • Cevap ›
    • Sağlık ›

    Tay-Sachs hastalığı neden olur?

    • #Sağlık
    • #Genetik
    • #Hastalıklar
    • #Mutasyon

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Tay-Sachs hastalığı, genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar 13. Bu mutasyonlar, HEKSA geninde bulunur ve bu gen, sinir hücrelerinde GM2 gangliozid adlı yağlı bir maddeyi parçalamak için gerekli olan beta-heksosaminidaz A enziminin üretimini sağlar 23.
    Hastalığın oluşabilmesi için, her iki ebeveynden de kusurlu genin alınması gerekir 2. Sadece bir ebeveynden kusurlu gen alındığında, çocuk taşıyıcı olur ancak hastalık belirtileri göstermez 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. mayoclinic.org
        1
      2. evrimagaci.org
        2
      3. medicalpark.com.tr
        3
      4. ankahastanesi.com
        4
      5. medikalrehber.com
        5

    • Tay-Sachs hastalığı nasıl teşhis edilir?

    • Taşıyıcı olmak ne anlama gelir?

    • GM2 gangliozid nedir ve neden önemlidir?

    • Daha fazla bilgi

    Konuyla ilgili materyaller

    Irsi hastalıklar neden olur?

    Irsi hastalıklar, yani genetik hastalıklar, anne ve babadan gelen kusurlu genler nedeniyle ortaya çıkar. Başlıca nedenleri: - DNA mutasyonları: Genlerin yapılarındaki değişiklikler. - Akraba evlilikleri: Aynı genetik hastalıklara sahip bireylerin evlenmesi, bu hastalıkların çocuklarda görülme riskini artırır. Bazı irsi hastalık örnekleri: kistik fibrozis, fenilketonüri, orak hücreli anemi, Down sendromu, hemofili ve renk körlüğüdür.
    • #Sağlık
    • #Genetik
    • #Hastalıklar
    • #DNA
    • #Kalıtım
    5 kaynak
  • Yazeka nedir?
Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.
  • © 2025 Yandex
  • Gizlilik politikası
  • Kullanıcı sözleşmesi
  • Hata bildir
  • Şirket hakkında
{"llxx0":{"state":{"logoProps":{"url":"https://yandex.com.tr"},"formProps":{"action":"https://yandex.com.tr/search","searchLabel":"Bul"},"services":{"activeItemId":"answers","items":[{"url":"https://yandex.com.tr/gundem","title":"Gündem","id":"agenda"},{"url":"https://yandex.com.tr/shopping","title":"Alışveriş","id":"shopping"},{"url":"https://yandex.com.tr/finance","title":"Finans","id":"finance"},{"url":"https://yandex.com.tr/yacevap","title":"YaCevap","id":"answers"},{"url":"https://yandex.com.tr/video/search?text=popüler+videolar","title":"Video","id":"video"},{"url":"https://yandex.com.tr/gorsel","title":"Görsel","id":"images"}]},"userProps":{"loggedIn":false,"ariaLabel":"Menü","plus":false,"birthdayHat":false,"child":false,"isBirthdayUserId":true,"className":"PortalHeader-User"},"userIdProps":{"flag":"skin","lang":"tr","host":"yandex.com.tr","project":"neurolib","queryParams":{"utm_source":"portal-neurolib"},"retpath":"https%3A%2F%2Fyandex.com.tr%2Fyacevap%2Fc%2Fsaglik%2Fq%2Ftay-sachs-hastaligi-neden-olur-1033463610%3Flr%3D213%26ncrnd%3D93234","tld":"com.tr"},"suggestProps":{"selectors":{"form":".HeaderForm","input":".HeaderForm-Input","submit":".HeaderForm-Submit","clear":".HeaderForm-Clear","layout":".HeaderForm-InputWrapper"},"suggestUrl":"https://yandex.com.tr/suggest/suggest-ya.cgi?show_experiment=222&show_experiment=224","deleteUrl":"https://yandex.com.tr/suggest-delete-text?srv=web&text_to_delete=","suggestPlaceholder":"Yapay zeka ile bul","platform":"desktop","hideKeyboardOnScroll":false,"additionalFormClasses":["mini-suggest_theme_tile","mini-suggest_overlay_tile","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_prevent-empty_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_personal_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_rich_yes","mini-suggest_overlay_dark","mini-suggest_large_yes","mini-suggest_copy-fact_yes","mini-suggest_clipboard_yes","mini-suggest_turboapp_yes","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_affix_yes","mini-suggest_carousel_yes","mini-suggest_traffic_yes","mini-suggest_re-request_yes","mini-suggest_source_yes","mini-suggest_favicon_yes","mini-suggest_more","mini-suggest_long-fact_yes","mini-suggest_hide-keyboard_yes","mini-suggest_clear-on-submit_yes","mini-suggest_focus-on-change_yes","mini-suggest_short-fact_yes","mini-suggest_app_yes","mini-suggest_grouping_yes","mini-suggest_entity-suggest_yes","mini-suggest_redesigned-navs_yes","mini-suggest_title-multiline_yes","mini-suggest_type-icon-wrapped_yes","mini-suggest_fulltext-highlight_yes","mini-suggest_fulltext-insert_yes","mini-suggest_lines_multi"],"counter":{"service":"neurolib_com_tr_desktop","url":"//yandex.ru/clck/jclck","timeout":300,"params":{"dtype":"stred","pid":"0","cid":"2873"}},"noSubmit":false,"formAction":"https://yandex.com.tr/search","tld":"com.tr","suggestParams":{"srv":"serp_com_tr_desktop","wiz":"TrWth","yu":"4588594501754536262","lr":213,"uil":"tr","fact":1,"v":4,"use_verified":1,"safeclick":1,"skip_clickdaemon_host":1,"rich_nav":1,"verified_nav":1,"rich_phone":1,"use_favicon":1,"nav_favicon":1,"mt_wizard":1,"history":1,"nav_text":1,"maybe_ads":1,"icon":1,"hl":1,"n":10,"portal":1,"platform":"desktop","mob":0,"extend_fw":1,"suggest_entity_desktop":"1","entity_enrichment":"1","entity_max_count":"5"},"disableWebSuggest":false},"context":{"query":"","reqid":"1754536286051272-13488634517126732498-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-263-BAL","lr":"213","aliceDeeplink":"{\"text\":\"\"}"},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"llxxw01-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header"},"llxx1":{"state":{"links":[{"id":"main","url":"/yacevap","title":"Ana Sayfa","target":"_self"},{"id":"technologies","url":"/yacevap/c/teknoloji","title":"Teknoloji","target":"_self"},{"id":"psychology-and-relationships","url":"/yacevap/c/psikoloji-ve-iliskiler","title":"Psikoloji ve İlişkiler","target":"_self"},{"id":"science-and-education","url":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","title":"Bilim ve Eğitim","target":"_self"},{"id":"food","url":"/yacevap/c/yemek","title":"Yemek","target":"_self"},{"id":"culture-and-art","url":"/yacevap/c/kultur-ve-sanat","title":"Kültür ve Sanat","target":"_self"},{"id":"tv-and-films","url":"/yacevap/c/filmler-ve-diziler","title":"Filmler ve Diziler","target":"_self"},{"id":"economics-and-finance","url":"/yacevap/c/ekonomi-ve-finans","title":"Ekonomi ve Finans","target":"_self"},{"id":"games","url":"/yacevap/c/oyun","title":"Oyun","target":"_self"},{"id":"sport","url":"/yacevap/c/spor","title":"Spor","target":"_self"},{"id":"beauty-and-style","url":"/yacevap/c/guzellik-ve-moda","title":"Güzellik ve Moda","target":"_self"},{"id":"useful-tips","url":"/yacevap/c/faydali-ipuclari","title":"Faydalı İpuçları","target":"_self"},{"id":"auto","url":"/yacevap/c/otomobil","title":"Otomobil","target":"_self"},{"id":"law","url":"/yacevap/c/hukuk","title":"Hukuk","target":"_self"},{"id":"travel","url":"/yacevap/c/seyahat","title":"Seyahat","target":"_self"},{"id":"animals-and-nature","url":"/yacevap/c/hayvanlar-ve-doga","title":"Hayvanlar ve doğa","target":"_self"},{"id":"health","url":"/yacevap/c/saglik","title":"Sağlık","target":"_self"},{"id":"other","url":"/yacevap/c/diger","title":"Diğer","target":"_self"}],"activeLinkId":"health","title":"Kategoriler","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"llxxw02-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header-categories"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header-categories"},"llxx2":{"state":{"tld":"com.tr","markdown":"Tay-Sachs hastalığı, **genetik bir mutasyon** sonucu ortaya çıkar [```1```](https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/symptoms-causes/syc-20378190)[```3```](https://www.medicalpark.com.tr/tay-sachs-hastaligi/hg-4338). Bu mutasyonlar, **HEKSA** geninde bulunur ve bu gen, sinir hücrelerinde **GM2 gangliozid** adlı yağlı bir maddeyi parçalamak için gerekli olan **beta-heksosaminidaz A** enziminin üretimini sağlar [```2```](https://evrimagaci.org/taysachs-hastaligi-nedir-semptomlari-nelerdir-tedavi-edilebilir-mi-10222)[```3```](https://www.medicalpark.com.tr/tay-sachs-hastaligi/hg-4338).\n\nHastalığın oluşabilmesi için, her iki ebeveynden de kusurlu genin alınması gerekir [```2```](https://evrimagaci.org/taysachs-hastaligi-nedir-semptomlari-nelerdir-tedavi-edilebilir-mi-10222). Sadece bir ebeveynden kusurlu gen alındığında, çocuk taşıyıcı olur ancak hastalık belirtileri göstermez [```2```](https://evrimagaci.org/taysachs-hastaligi-nedir-semptomlari-nelerdir-tedavi-edilebilir-mi-10222).","sources":[{"sourceId":1,"url":"https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/symptoms-causes/syc-20378190","title":"Tay-Sachs Disease - Symptoms and Causes - Mayo Clinic","shownUrl":"https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/symptoms-causes/syc-20378190"},{"sourceId":2,"url":"https://evrimagaci.org/taysachs-hastaligi-nedir-semptomlari-nelerdir-tedavi-edilebilir-mi-10222","title":"Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Semptomları... - Evrim Ağacı","shownUrl":"https://evrimagaci.org/taysachs-hastaligi-nedir-semptomlari-nelerdir-tedavi-edilebilir-mi-10222"},{"sourceId":3,"url":"https://www.medicalpark.com.tr/tay-sachs-hastaligi/hg-4338","title":"Tay Sachs Hastalığı Nedir? Tay-Sachs Hastalığı Belirtileri...","shownUrl":"https://www.medicalpark.com.tr/tay-sachs-hastaligi/hg-4338"},{"sourceId":4,"url":"https://www.ankahastanesi.com/tr/tay-sachs-hastaligi","title":"Tay-Sachs Hastalığı","shownUrl":"https://www.ankahastanesi.com/tr/tay-sachs-hastaligi"},{"sourceId":5,"url":"https://medikalrehber.com/tay-sachs-hastaligi/","title":"Tay-Sachs Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi...","shownUrl":"https://medikalrehber.com/tay-sachs-hastaligi/"}],"isHermione":false,"headerProps":{"header":"Tay-Sachs hastalığı neden olur?","homeUrl":"/yacevap","categoryUrl":"/yacevap/c/saglik","categoryTitle":"Sağlık","canUseNativeShare":false,"extralinksItems":[{"variant":"reportFeedback","reportFeedback":{"feature":"YazekaAnswers","title":"Bu yanıtta yanlış olan ne?","checkBoxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]}}],"tags":[{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"#Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"#Genetik"},{"href":"/yacevap/t/hastaliklar","text":"#Hastalıklar"},{"href":"/yacevap/t/mutasyon","text":"#Mutasyon"}]},"suggestProps":{"suggestItems":[{"id":0,"text":"Tay-Sachs hastalığı nasıl teşhis edilir?","url":"/search?text=Tay-Sachs+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1+nas%C4%B1l+te%C5%9Fhis+edilir%3F&promo=force_neuro"},{"id":1,"text":"Taşıyıcı olmak ne anlama gelir?","url":"/search?text=Tay-Sachs+ta%C5%9F%C4%B1y%C4%B1c%C4%B1l%C4%B1%C4%9F%C4%B1&promo=force_neuro"},{"id":2,"text":"GM2 gangliozid nedir ve neden önemlidir?","url":"/search?text=GM2+gangliozid+nedir+ve+neden+%C3%B6nemlidir%3F&promo=force_neuro"},{"id":-1,"url":"/search?text=Tay-Sachs+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1+neden+olur%3F&promo=force_neuro","text":"Daha fazla bilgi"}]},"feedbackProps":{"feature":"YazekaAnswers","baseProps":{"metaFields":{"yandexuid":"4588594501754536262","reqid":"1754536286051272-13488634517126732498-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-263-BAL"}},"positiveCheckboxLabels":[{"value":"Yanıtı çok beğendim"},{"value":"Yanıtta gerekli bilgiler var"},{"value":"Kolay anlaşılır"},{"value":"Diğer"}],"negativeCheckboxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]},"dialogStoreProps":{"baseUrl":"","baseUrlWs":""},"globalStoreProps":{"imageBackendUrl":"https://yandex.com.tr/images-apphost/image-download?cbird=171","query":"","retina":false,"avatarId":"0","isHermione":false,"isMacOS":false,"tld":"com.tr","isEmbeddedFuturis":false,"isLoggedIn":false,"brand":"yazeka","reqId":"1754536286051272-13488634517126732498-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-263-BAL","device":{"isIOS":false,"platform":"desktop"}},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"llxxw03-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"question"},"llxx3":{"state":{"relatedMaterials":[{"favicons":["https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://ilarismedikalhizmetleri.blogspot.com/2016/06/kaltsal-hastalklar-nelerdir.html?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.tamamlayicisaglik.com/blog/saglik/dogustan-gelen-kalitsal-hastaliklar-nelerdir?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://hastaliktavesaglikta.blogspot.com/2008/01/kalitim-genetik-yolla-geen-hastaliklar.html?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://rehber.ihya.org/hastaliklar-hakkinda-bilgi.html?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.acilservis.pro/kalitim-genetik-yolla-gecen-hastaliklar-ve-ozellikler-irsi-hastaliklar?size=16&stub=1"],"href":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim/q/irsi-hastaliklar-neden-olur-2947979798","header":"Irsi hastalıklar neden olur?","teaser":"Irsi hastalıklar, yani genetik hastalıklar, anne ve babadan gelen kusurlu genler nedeniyle ortaya çıkar. Başlıca nedenleri: - DNA mutasyonları: Genlerin yapılarındaki değişiklikler. - Akraba evlilikleri: Aynı genetik hastalıklara sahip bireylerin evlenmesi, bu hastalıkların çocuklarda görülme riskini artırır. Bazı irsi hastalık örnekleri: kistik fibrozis, fenilketonüri, orak hücreli anemi, Down sendromu, hemofili ve renk körlüğüdür.","tags":[{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"#Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"#Genetik"},{"href":"/yacevap/t/hastaliklar","text":"#Hastalıklar"},{"href":"/yacevap/t/dna","text":"#DNA"},{"href":"/yacevap/t/kalitim","text":"#Kalıtım"}]}],"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"llxxw04-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"related"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"related"},"llxx4":{"state":{"tld":"com.tr","isIos":false,"isQuestionPage":true,"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"llxxw05-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"ask_question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"ask_question"},"llxx5":{"state":{"generalLinks":[{"id":"privacy-policy","text":"Gizlilik politikası","url":"https://yandex.com.tr/legal/privacy_policy/"},{"id":"terms-of-service","text":"Kullanıcı sözleşmesi","url":"https://yandex.com.tr/legal/tos/"},{"id":"report-error","text":"Hata bildir","url":"https://forms.yandex.com.tr/surveys/13748122.01a6645a1ef15703c9b82a7b6c521932ddc0e3f7/"},{"id":"about-company","text":"Şirket hakkında","url":"https://yandex.com.tr/project/portal/contacts/"}],"copyright":{"url":"https://yandex.com.tr","currentYear":2025},"socialLinks":[{"type":"tiktok","url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/677728751613663494","title":"TikTok"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/173325632992778150","type":"youtube","title":"Youtube"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/677728793472889615","type":"facebook","title":"Facebook"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/1182131906657966033","type":"instagram","title":"Instagram"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/893945194569821080","type":"x","title":"X"}],"categoriesLink":[],"disclaimer":"Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"llxxw06-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"footer"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"footer"}}