• Buradasın

    SLC2A2 gen mutasyonu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    SLC2A2 gen mutasyonu, "Glukoz transporter 2" (GLUT2) proteininin defektine yol açan ve Fanconi-Bickel sendromu olarak bilinen nadir bir doğumsal metabolizma hastalığına neden olan bir mutasyondur 13.
    Bu hastalık, karaciğer ve böbrekte glikojen depolanması, açlık hipoglisemisi ve renal tübüler disfonksiyon gibi karakteristik özelliklerle kendini gösterir 13. Genellikle yaşamın 6-10. ayları arasında tanı alır 13.
    SLC2A2 genindeki mutasyonlar, homozigot veya birleşik heterozigot olabilir 13. Bugüne kadar bir genotip-fenotip ilişkisi bildirilmemiştir 13.
    Bazı SLC2A2 gen mutasyonları ve etkileri:
    • c.835_836 del (p.E279KfsX7) 1. Daha önce bildirilmemiş yeni bir mutasyondur 1.
    • P68L ve T110I 2. Bu tek nükleotid polimorfizmleri, şeker taşıma üzerinde etkili olmamıştır 2.
    • G20D ve S242R 2. Bu mutasyonlar, protein eksikliği nedeniyle glikoz taşınımını geçersiz kılmıştır 2.
    • P417L ve W444R 2. Membran hedeflenmesine rağmen taşıma kapasitesini kaybetmişlerdir 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. core.ac.uk
        1
      2. xenbase.org
        2
      3. medlineplus.gov
        3
      4. genecards.org
        4
      5. link.springer.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    3 çeşit mutasyon nedir?

    Üç çeşit mutasyon: 1. Gen mutasyonları. 2. Kromozom mutasyonları. 3. Kalıtsal ve sonradan oluşan mutasyonlar. Kalıtsal (germ hattı) mutasyonlar: Üreme hücrelerinde meydana gelir ve nesilden nesile aktarılabilir. Sonradan oluşan (somatik) mutasyonlar: Üreme hücreleri dışındaki diğer hücrelerde meydana gelir ve kalıtsal değildir. Ayrıca, mutasyonlar nokta mutasyonları, delesyon (eksilme), duplikasyon (iki katına çıkma), inversiyon (ters dönme) ve translokasyon (yer değiştirme) gibi türlere de ayrılabilir.
    5 kaynak

    Gen ekspresyonu nedir?

    Gen ekspresyonu (gen ifadesi), DNA dizisi olan genlerin, fonksiyonel protein yapılarına dönüşmesi sürecidir. Bu süreç, transkripsiyondan post-translasyonel modifikasyona kadar çeşitli adımları içerir. Gen ekspresyonunun bazı türleri: İndüklenebilir genler. Bastırılabilir genler. Konstrutif (yapısal) genler. İnsanda bulunan yaklaşık 30 bin genin hepsi aynı anda aktif olmayabilir.
    5 kaynak

    Mutasyon nedir test?

    Mutasyon testi, yazılım testinde kaynak koddaki hataları bulmak için kaynak kodun belirli ifadelerinin değiştirildiği bir test türüdür. Bu testin adımları şunlardır: 1. Mutant Programlar Oluşturma: Programın kaynak koduna hatalar eklenerek birçok sürüm (mutant) oluşturulur ve her mutant tek bir hata içermelidir. 2. Test Senaryolarını Uygulama: Test senaryoları hem orijinal programa hem de mutant programlara uygulanır. 3. Sonuçların Karşılaştırılması: Orijinal ve mutant programların sonuçları karşılaştırılır. 4. Mutantın Öldürülmesi: Eğer orijinal program ve mutant program farklı çıktılar üretirse, mutant test senaryosu tarafından öldürülmüş olur. Mutasyon testi, yazılım geliştiricisine yüksek düzeyde hata tespiti sağlar ve programdaki tüm belirsizlikleri ortaya çıkarır.
    5 kaynak

    Resesif gen ne anlama gelir?

    Resesif gen, etkisini fenotipte gösteremeyen ve çekinik olan gendir. Bu tür genler, sadece homozigot oldukları durumda, yani her iki alel de çekinik olduğunda, bireyin fiziksel özelliklerinde kendini gösterebilir.
    5 kaynak

    Kromozom yapısında hangi mutasyonlar olur?

    Kromozom yapısında iki ana türde mutasyon meydana gelir: yapısal mutasyonlar ve sayısal mutasyonlar. Yapısal mutasyonlar şu alt türlere ayrılır: 1. Delesyon: Kromozomdan bir gen veya gen grubunun kaybolması. 2. Duplikasyon: Kromozomda bir gen veya gen grubunun iki kez bulunması. 3. İnversiyon: Kromozomda bir genin veya gen grubunun tersine dönmesi. 4. Translokasyon: Bir kromozomun genetik materyalinin başka bir kromozoma geçmesi. Sayısal mutasyonlar ise kromozom sayısında meydana gelen değişiklikleri içerir ve şu durumları kapsar: 1. Anöploidi: Normalde bulunan kromozom sayısından bir veya daha fazla kromozomun eksik veya fazla olması. 2. Poliploidi: Bir organizmanın tüm kromozom setlerinin birden fazla kopyasının bulunması.
    5 kaynak

    Mutasyon ve genetik varyasyon arasındaki fark nedir?

    Mutasyon ve genetik varyasyon arasındaki fark şu şekilde açıklanabilir: Mutasyon, hücrelerdeki genetik materyalde (DNA) meydana gelen kalıcı ve geri döndürülemez yapıdaki değişikliklerdir. Genetik varyasyon, genetikte popülasyon içinde ya da popülasyonlar arasında ortaya çıkabilen, tür içerisinde veya gen alellerinde gözlemlenen farklılıklardır. Mutasyonlar, genetik varyasyonların temel kaynağıdır. Mutasyonların genetik yapıya etkisi, mutasyonun türüne ve büyüklüğüne bağlıdır.
    5 kaynak

    Gen nedir kısaca?

    Gen, bir kalıtım birimidir; DNA üzerinde belirli bir nükleotid dizisidir. Popüler ve gayri resmî kullanımda ise gen, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır.
    5 kaynak