Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
SLC2A2 gen mutasyonu, Fanconi-Bickel sendromu olarak bilinen nadir bir metabolik hastalığa yol açan genetik bir değişikliktir 14.
Bu sendrom, GLUT2 proteininin işlev bozukluğuna neden olan SLC2A2 genindeki homozigot veya birleşik heterozigot mutasyonlara bağlıdır 14. GLUT2 proteini, karaciğer ve böbreklerde glikojen birikimine yol açarak açlık hipoglisemisi, renal tübüler disfonksiyon gibi belirtilere neden olur 14.
Mutasyonların sonuçları birbirinden farklı olabilir ve daha önce bildirilmemiş yeni mutasyonlar da tespit edilebilir 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: