Genetik

Hermafroditizm, bir bireyin hem erkek hem de dişi üreme organlarına veya diğer cinsel özelliklere sahip olduğu doğuştan gelen genetik bir cinsel gelişim bozukluğudur. Hermafroditizm ismi, Yunan mitolojisinde Haberleşme Tanrısı Hermes ile Güzellik Tanrıçası Afrodit'in yasak ilişkisinden dünyaya gelen oğulları Hermafrodit'ten gelmektedir. Hermafroditizmin dört farklı türü vardır: 45+XX. 45+XY. Gonadal hermafroditizm. Belirlenemeyen cinsel gelişim bozuklukları. Hermafroditizm, genetik mutasyonlar, çevresel etmenler ve hormonal dengesizlikler gibi faktörlerden kaynaklanabilir.

En çok bilinen bilgilerden bazıları şunlardır: Dünya nüfusu: 21. yüzyılda da artmaya devam etmektedir. Aşılar ve otizm: Aralarında bir ilişki bulunmamaktadır. Su rengi: Bilim insanlarına göre çok soluk bir mavi renktedir. Develer: Hörgüçlerinde su değil, yağ depolarlar. Yeryüzündeki oksijenin çoğu: Su yosunları tarafından üretilmektedir. En tehlikeli hayvan: Sivrisineklerdir. En uzun dağ: Hawaii Adası'ndaki Mauna Kea'dır. En kurak yer: Antarktika'dır. İnsanın en sağlam yeri: Kalça kemiğidir. Alkol: Beyin hücrelerini öldürmez, sadece yeni hücrelerin büyümesini yavaşlatır.

Proto-onkogen, normal hücre büyümesi, bölünmesi ve hayatta kalması için gerekli olan genlerdir. Onkogen, bir proto-onkogen mutasyona uğradığında ya da hatalı ifade edildiğinde ortaya çıkan ve kanser gelişimine katkıda bulunan genlerdir. Tümör baskılayıcı genler ise hücre büyümesini ve bölünmesini kontrol eden ve kanserin gelişmesini engelleyen genlerdir. Proto-onkogenlerdeki mutasyonlar hücrelerin kontrolsüz büyümesine yol açarken, tümör baskılayıcı genlerdeki mutasyonlar hücre döngüsünün kontrolsüz devam etmesine ve genetik hasarların birikmesine neden olur.

Mutasyon ve modifikasyon arasındaki temel farklar şunlardır: Gen Yapısı: Mutasyonlarda genlerin yapısı değişirken, modifikasyonlarda genlerin işleyişi değişir. Kalıtsallık: Mutasyonlar üreme hücrelerinde meydana gelirse kalıtsaldır, modifikasyonlar ise kesinlikle kalıtsal değildir. Etki Alanı: Mutasyonlar vücut hücrelerinde görüldüğünde sadece bireyi etkiler, üreme hücrelerinde görüldüğünde nesilden nesile aktarılabilir. Sebep Olan Faktörler: Mutasyonlara radyasyon, kimyasal maddeler, yüksek sıcaklık gibi etkenler neden olurken, modifikasyonlara sıcaklık, ışık, beslenme gibi çevresel faktörler neden olur. Geri Dönülebilirlik: Mutasyona sebep olan etken ortadan kalkınca canlı eski haline dönmez, modifikasyonda ise dönebilir.

NGS (Next Generation Sequencing) testinin bazı kullanım amaçları: Genetik hastalıkların tanısında. Embriyoların genetik yapısının incelenmesinde. Genetik bozuklukların tespitinde. NGS testi, aynı anda çok sayıda genetik varyasyonu inceleyebilme avantajı sunar.

Krossing over, mayoz bölünmenin profaz I evresinde homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında gerçekleşen gen alışverişidir. Bu olay, yavru hücrelerde yeni alel kombinasyonlarının oluşmasını sağlar ve canlılarda genetik çeşitliliğin en önemli kaynaklarından biridir.

TMC (Transmembrane Channel-like) genleri, çeşitli kanser türleriyle ilişkilidir: Meme kanseri: TMC5'in düşük ifadesi, tedavi sonrası nüks riskini artırır. Cilt melanomu: TMC8'in düşük ifadesi, genel sağkalımı olumsuz etkiler. Baş ve boyun skuamöz hücreli karsinomu (HNSC): TMC8'in yüksek ifadesi, hastalığın ilerlemesiyle ilişkilidir. Serviks ve cilt kanseri: TMC6 ve TMC8'deki mutasyonlar, epidermodysplasia verrucciformis (EV) sendromuna yol açar ve bu durum, bu kanser türlerine karşı duyarlılığı artırır. TMC genlerinin kanserdeki rolü, tümör mikroçevresini düzenleme ve bağışıklık hücresi etkileşimlerini etkileme yeteneğini içerir.

Eşeyli üreme, iki canlı organizma arasında genetik materyalin birleştirilmesi suretiyle yeni bir canlının oluşması olayıdır. Eşeyli üremenin temel adımları: Mayoz bölünme. Döllenme. Eşeyli üremenin önemi: Genetik çeşitliliği artırarak türlerin evrimsel adaptasyon yeteneğini güçlendirir. Zararlı genetik mutasyonların oluşma olasılığını azaltır. Eşeyli üreme, bitkiler, hayvanlar ve insanlar da dahil olmak üzere çoğu çok hücreli organizma tarafından kullanılır.

Çaprazlama, eşeyli üreyen canlılarda erkek ve dişi üreme hücrelerinin birleştirilmesiyle yavru bireyler elde edilmesi olayına denir. Karakterleri göz önüne alınarak gametlerin birleştirilmesi işlemi olarak da tanımlanabilir. Çaprazlama türleri: Monohibrit çaprazlama: Tek bir karakter bakımından farklı olan iki homozigot bireyin çaprazlanmasıdır. Dihibrit çaprazlama: İki karakter açısından heterozigot bireylerin çaprazlanmasıdır. Kontrol çaprazlaması: Baskın fenotipteki bireyin homozigot mu yoksa heterozigot mu olduğunu belirlemek için yapılan çaprazlamadır.

Transkripsiyon, DNA'yı oluşturan nükleotit dizisinin RNA polimeraz enzimi tarafından bir RNA dizisi olarak kopyalanması sürecidir. Transkripsiyonun diğer anlamları: Sesli verinin yazıya aktarılması. Notalara dökülmemiş ezgilerin kağıt üzerine işlenmesi. Transkripsiyon, hücre içi genetik bilgi akışının ilk basamağıdır. Transkripsiyon, prokaryot ve ökaryot hücrelerde üç ana aşamada gerçekleşir: başlama, uzama ve sonlanma.

Genetik, organizmaların nesiller boyu aktardığı genetik materyal ve içerdiği bilgileri keşfeden bilim dalıdır. Genetik biliminin bazı temel özellikleri: Genler ve DNA: Genetik bilginin ana molekülü deoksiribonükleik asit (DNA) yapısındadır. Kalıtım: Canlıların özelliklerinin kalıtsal olduğunun bilinci tarih öncesi çağlara dayanır, ancak modern genetik bilimi 19. yüzyılın ortalarında Gregor Mendel’in çalışmalarıyla başlamıştır. Varyasyon: Bir genin farklı formları olan aleller, tür içinde kalıtsal varyasyona neden olur. Uygulama Alanları: Genetik, tıp alanında büyük bir ilgi görmekte olup, hastalıkların teşhisi ve tedavisi için önemli bir araştırma sahasını oluşturur.

Kalıtımı etkileyen faktörler iki ana kategoriye ayrılır: kalıtsal ve çevresel faktörler. Kalıtsal faktörler: Genler ve kromozomlar: Kromozomlar üzerinde bulunan genler, bireyin özelliklerini belirler ve kalıtsal olarak aktarılır. Baskın ve çekinik genler: Baskın genler özelliğini her zaman gösterirken, çekinik genler ancak baskın gen olmadığında etkisini gösterir. Alel genler: Biri anneden, diğeri babadan gelen gen çiftleridir. Genotip ve fenotip: Genotip, bireyin sahip olduğu genlerin toplamıdır; fenotip ise gen yapısının dışa yansımasıdır ve genotip ile çevrenin etkisiyle oluşur. Çevresel faktörler: Doğum öncesi çevre: Annenin yaşı, beslenmesi, kan grubu, zararlı alışkanlıkları, hamilelikte geçirdiği hastalıklar, radyasyon gibi etkenler. Doğum sırası faktörleri: Erken veya geç doğum, sağlıksız ortam, doğum sırasındaki olaylar. Doğum sonrası çevre: Bebeğin ve annenin beslenmesi, bebeklik hastalıkları, iklim, kardeş sayısı, kazalar, eğitim, aile ve sosyal koşullar, ekonomik ve kültürel koşullar. Kritik dönemler: Belirli özelliklerin kazanılması gereken zaman dilimleri. Tarihsel zaman: Bireyin içinde yaşadığı dönemdeki önemli olayların etkisi.

Kromozom ve kromatit arasındaki temel farklar şunlardır: Kromozom: Hücre bölünmesi sırasında belirgin hale gelen, DNA'nın proteinlerle birleşerek oluşturduğu yapıdır. Kromatit: Bir kromozomun iki kardeş kopyasından birine verilen isimdir. Ayrıca, bölünme öncesinde kromozomlarda tek kromatit bulunurken, bölünme sırasında kromozomlarda iki adet kromatit bulunur.

Genetik bilimi, organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceler. Genetiğin incelediği bazı konular: Kalıtım: Canlıların özelliklerinin nesilden nesile nasıl aktarıldığı. Genler: DNA üzerinde yer alan ve kalıtsal bilgiyi taşıyan yapılar. Varyasyonlar: Bireyler arasındaki farklılıklar ve bu farklılıkların nedenleri. Mutasyonlar: Genlerin yapılarında meydana gelen değişiklikler. Popülasyon genetiği: Popülasyonların ve türlerin çeşitliliğini etkileyen faktörler. Moleküler genetik: Genlerin yapı ve işlevlerinin moleküler düzeyde incelenmesi. Genetik, tıp, tarım, çevre mühendisliği ve enerji gibi yaşamın çeşitli alanlarında uygulanır.

DNA'nın (deoksiribonükleik asit) temel görevleri: Genetik bilgi depolama: Bir organizmanın gelişmesi, işlev görmesi ve üremesi için ihtiyaç duyduğu tüm genetik bilgiyi depolar. Protein sentezini kontrol etme: Hücre içinde üretilen proteinlerin tür ve miktarını kontrol eder. Hücre çoğalmasını sağlama: Hücrelerin kopyalanması, çoğalması ve bölünmesi için gerekli komutları depolar. DNA'nın özellikleri: Yapısı: Çift sarmal yapıdadır; her bir zincir nükleotid birimlerinden oluşur. Kimyasal bileşim: DNA'daki bazlar adenin, sitozin, guanin ve timindir. Kalıtım: DNA, genetik bilgiyi çoğalma sürecinde taşır ve ebeveynlerden yavrulara aktarılır. Mutasyon: DNA replikasyonu sırasında kopyalama hataları olabilir; bu hatalar mutasyon olarak adlandırılır ve genetik çeşitliliği artırır.

TRF1 (Telomeraz Tekrar Bağlayıcı Faktör 1) ve TRF2 (Telomeraz Tekrar Bağlayıcı Faktör 2), ökaryotik kromozomların uçlarında bulunan telomerlerin korunmasında ve telomer uzunluğunun düzenlenmesinde rol oynayan proteinlerdir. TRF1'in işlevleri: Telomer uzunluğunun düzenlenmesi: Çift zincirli telomerik DNA'ya bağlanarak telomerazın telomerlere erişimini kontrol eder ve telomerlerin aşırı uzamasını engeller. Telomer replikasyonu: T-loop yapılarını açarak telomerik DNA'nın replikasyonunu kolaylaştırır. TRF2'nin işlevleri: Telomer koruması: Telomerlerin uçlarını DNA hasarı olarak tanınmaktan korur ve t-loop yapısını stabilize eder. Telomer uzunluğu: TRF2'nin aşırı ekspresyonu, telomerlerin kısalmasına neden olabilir. Bu proteinlerin işbirliği, telomer yapısının ve fonksiyonunun korunmasında kritik öneme sahiptir.

Mavi ve yeşil göz geninin baskın olması, bu göz renklerinin diğer göz renklerine göre daha sık görülmesini ve çekinik genlerle taşınmasını ifade eder. Mavi göz geni: İriste melanin pigmenti çok az, lipokrom ise hiç yoksa mavi renkli gözler ortaya çıkar. Yeşil göz geni: Yeşil gözler, az miktarda melanin ve orta miktarda lipokrom içerdiğinden, baskın genler arasında yer alır. Bu durum, göz renginin genetik geçişinde baskın genlerin, çekinik genlere göre daha etkili olduğunu gösterir.

Modifikasyon örnekleri: Çuha çiçeği: 15-20 derecede kırmızı, 30-35 derecede beyaz çiçek açar. Himalaya tavşanı: Tüyleri kazınarak buz konduğunda siyah tüyler çıkar. Sirke sineği: 18 derecede kıvrık, 34 derecede düz kanatlı olur. Çekirge larvaları: 16 derecede benekli, 25 derecede beneksiz olur. Tek yumurta ikizleri: Farklı beslenme sonucu farklı kilolara sahip olabilir. Karahindiba bitkisi: Dağda kısa, ovada uzun boylu olur. İnsan derisi: Güneşte bronzlaşır, etki ortadan kalkınca eski haline döner. Kas gelişimi: Spor yapan kişinin kasları gelişir, bu özellik genetik olmadığı için çocuklarına aktarılmaz. Organ kaybı: Kaza sonucu bir organını kaybeden kişinin çocuğu, o organla doğmaz. Sünnet: Sünnet olan kişinin çocuğu sünnetli doğmaz.

Kalıtsal özellikler, DNA üzerinde şifrelerle tanımlanan ve ebeveynlerden yavrulara aktarılan özelliklerdir. Bazı kalıtsal özelliklere örnekler: göz ve saç rengi; bezelyelerde tohum şekli ve çiçek rengi; kan grubu; enzim üretimi. Kalıtsal özellikler, bireyler arasında benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlar.

DNA'nın önemli olmasının bazı nedenleri: Genetik bilgi depolama: DNA, bir organizmanın gelişmesi, işlev görmesi ve üremesi için ihtiyaç duyduğu tüm genetik bilgiyi depolar. Hücre çoğalması: DNA, hücrelerin kopyalanmasına, çoğalmasına ve bölünmesine yönelik komutları içerir. Protein sentezi: DNA, hücre içinde üretilen proteinlerin tür ve miktarını kontrol eder. Evrim ve kalıtım: DNA, canlıların evrimini kontrol eder ve genetik bilgilerin nesilden nesile aktarılmasını sağlar. Hastalıkların teşhisi ve tedavisi: DNA analizleri, hastalıkların teşhisi ve tedavisi için önemli bilgiler sunar. Biyoteknolojik gelişmeler: DNA'nın işlenmesi ve analizi, biyoteknolojik gelişmelerin temelini oluşturur.