Genetik

Kelebek hastalığı (epidermolizis bülloza) genellikle ölümcül değildir, ancak hastalığın şiddeti ve türüne bağlı olarak yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir. Hafif formlar, standart yara bakımı ve enfeksiyondan korunmaya yardımcı merhemler ve bandajlar ile kontrol edilebilir. Ağır seyreden tiplerde hastalar kaybedilebilir, ancak diğer tipler daha hafif seyredebilir ve hastalar uzun süre yaşayabilir. Hastalığın seyri kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve genetik faktörlerden, tedaviye verilen yanıttan etkilenebilir. Kesin bir ömür süresi vermek mümkün değildir.

MetHb (methemoglobin) seviyeleri aşağıdaki durumlarda yükselebilir: Konjenital (kalıtsal) nedenler: Sitokrom b5 redüktaz enzim eksikliği; Hemoglobin M hastalığı. Edinsel (sonradan kazanılan) nedenler: İlaçlar: Prilokain, dapson, klorokin, bazı antibiyotikler ve antimalaryal ilaçlar; Kimyasal maddeler: Nitritler, nitratlar, anilin boyaları, naftalin; Diğer: Yüksek dozda kullanılan lokal anestezikler, bazı tarım ilaçları, eğlence amaçlı amil nitrit ve nitröz oksit kullanımı. Normalde MetHb, toplam hemoglobinin %1-2'sini oluşturur.

Gen, bir kalıtım birimidir; DNA üzerinde belirli bir nükleotid dizisidir. Popüler ve gayri resmî kullanımda ise gen, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır.

DNA'nın kendini eşlemesi, birçok biyolojik süreç için önemlidir: Hücre bölünmesi. Genetik çeşitlilik. Onarım mekanizmaları. Ayrıca, DNA'nın kendini eşleme süreci, yaşamın temel yapı taşlarından biridir.

Mutasyona neden olan mutajenler iki ana gruba ayrılır: fiziksel mutajenler ve kimyasal mutajenler. Fiziksel mutajenler: Isı ve pH: Depurinasyona (purin bazlarının giderilmesi) neden olurlar. Işınlar: İyonize ışınlar (X ve gama) DNA molekülünde delesyon veya inzersiyonlara, non-iyonize ışın (ultraviyole) ise DNA molekülünde yan yana bulunan pirimidin bazları arasında dimerleşmelere yol açar. Kimyasal mutajenler: Baz analogları: 5-Bromodeoksiuridin, 6-thioguanin, 2-aminopürinler gibi maddeler normal bazlara benzer ve onların yerine geçerek kimyasal yanılmalara neden olur. Alkilleyici ajanlar: DNA yapısına alkil grubu takar, örneğin nitrojen mustard. İnterkalasyon yapan ajanlar: Acridin boyaları (akriflavin, proflavin) DNA molekülünde baz dizinleri arasına girer. Demehtilasyon yapan ajanlar: 5-azacytidine, 5aza-2-deoxycytidine. Çeşitli insersiyonlara neden olan ajanlar: Etidium bromide (EtBr) gibi maddeler, DNA replikasyonu sırasında pürin ve pirimidin bazları yerine DNA yapısına katılarak çerçeve kayması mutasyonlarına neden olur.

Konjugasyonun temel amacı, eşeyli üreme gerçekleşmeden canlıların genetik çeşitlilik sağlamasıdır. Konjugasyonun diğer amaçları: Bakterilerde: Olumsuz koşullara dirençli bakterilerin sayısını artırmak. Paramesyumlarda: Eşeysiz üreme öncesinde genetik materyalde çeşitlilik sağlamak.

Konjugasyonun temel amacı, eşeyli üreme gerçekleşmeden canlıların genetik çeşitlilik sağlamasıdır. Konjugasyonun diğer amaçları: Bakterilerde: Olumsuz koşullara dirençli bakterilerin sayısını artırmak. Paramesyumlarda: Eşeysiz üreme öncesinde genetik materyalde çeşitlilik sağlamak.

Japonlar ve Türkler arasında genetik bir bağ bulunmamaktadır. Japonya nüfusu, yapılan genetik araştırmalara göre üç ata grubuna dayanmaktadır. Türkçenin de içinde bulunduğu Ural-Altay dil ailesine, Japonca ve Korece dahil edilmemektedir.

Japonlar ve Türkler arasında genetik bir bağ bulunmamaktadır. Japonya nüfusu, yapılan genetik araştırmalara göre üç ata grubuna dayanmaktadır. Türkçenin de içinde bulunduğu Ural-Altay dil ailesine, Japonca ve Korece dahil edilmemektedir.

Kalçanın büyümesi, genetik faktörler, hormonal değişiklikler, aşırı kilo alımı, yanlış beslenme alışkanlıkları ve yetersiz fiziksel aktivite gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir. Hormonal değişiklikler: Östrojen hormonu, kadınlarda yağın kalçalarda ve basende birikmesine neden olabilir. Yaşlanma: Yaş ilerledikçe metabolizma yavaşlar ve hormonlar değişir, bu da özellikle menopoz döneminde kalçaların daha fazla yağ biriktirmesine yol açabilir. Kilo alımı: Fazla kalori alımı, vücutta yağ birikmesine ve kalça bölgesinde yağ depolanmasına neden olabilir. Kalçanın sertleşmesi ise genellikle osteoartrit, artrit, kas gerginliği ve travmalar gibi durumlarla ilişkilidir. Kalça büyümesi veya sertleşmesi durumunda bir sağlık profesyoneline başvurulması önerilir.

Savant sendromunun nedenleri tam olarak bilinmemektedir. Bazı olası nedenler: Genetik faktörler. Beyin hasarı. Otizm spektrum bozukluğu. Savant sendromunun doğum öncesinde tanılanması mümkün değildir.

Homozigot dominant, bir organizmanın belirli bir gen için iki aynı ve dominant (baskın) alele sahip olması anlamına gelir. Homozigot dominant durumda, bireydeki baskın alel her zaman fenotipte (görünür özellik, fiziksel özellik) kendini gösterir. Homozigot resesif durumda ise, çekinik alel ancak baskın bir alel olmadığında fenotipte kendini gösterebilir. Homozigotluk, genetik hastalıkların taşınmasını da artırabilir.

Epigenom ve genom arasındaki temel farklar şunlardır: Tanım: Genom, bir organizmanın tüm genetik bilgilerini içeren DNA dizisidir. Kalıtım: Genom, hücre bölünmesiyle nesilden nesile aktarılır. Etki Mekanizması: Genom, genetik kodu içerir ve genellikle sabittir. Protein Kodlama: Genomun sadece %2'si protein kodlarken, epigenom bu süreçte önemli bir rol oynar. Bu farklılıklar, epigenomun genomun dinamik bir parçası olduğunu ve genetik ifadeyi çevresel faktörlere göre şekillendirdiğini gösterir.

Gregor Johann Mendel, kalıtım ve genetiğin kurucusu olarak kabul edilir. Mendel, genetik yasalarını oluşturarak, canlıların belirli özelliklerini genler aracılığıyla aktardığını ortaya koymuştur.

İnsan chimera, genetik olarak farklı hücrelere sahip bir insandır. Bu durum şu şekillerde ortaya çıkabilir: Doğal chimera: Erken gebelikte birden fazla döllenmiş zigotun birleşmesi sonucu oluşur. Kazayla oluşan chimera: Kan transfüzyonu veya hamilelik sırasında başka bir kişiden hücre alınmasıyla meydana gelir. Yapay chimera: Organ nakli veya kök hücre enjeksiyonu gibi tıbbi prosedürler sonucu oluşur. Chimera, mitolojide ise aslan başlı, keçi gövdeli ve yılan kuyruklu ateş püskürten bir canavar olarak tanımlanır.

Konjugatif plazmit, bir bakteri hücresinden diğerine genetik materyal aktarımını sağlayan plazmitlerdir. Konjugatif plazmitlerin bazı özellikleri: F-plazmidi: Konjugatif plazmitlerin prototipi, aynı zamanda "F-faktörü" olarak da bilinen F-plazmidi, bakteri kromozomuna entegre olabilen bir epizomdur. Transfer yeteneği: Konjugatif plazmitler, kendi transferlerini sağlayabilirken, konjugatif olmayan plazmitler ancak diğer konjugatif plazmitlerin yardımıyla aktarılabilir. Bakteri kromozomu ile entegrasyon: F-plazmidi, bakteri kromozomuna entegre olabilir ve bu durumda "Hfr (high frequency of recombination)" hücreleri oluşur. Konjugatif plazmitler, bakterilerde antibiyotik direnci veya besin maddelerini daha iyi sindirme gibi avantajlar sağlayabilir.

Zeka, hem doğuştan gelen genetik yatkınlıklarla başlar hem de çevresel faktörlerin etkisiyle şekillenir ve gelişir. Doğuştan gelen zeka, genetik mirasla aktarılır ve bu, zekanın temel taşlarından biridir. Stanford Üniversitesi’nden Carol Dweck’in araştırmalarına göre, zeka sabit bir yetenek değil, çabayla geliştirilebilen bir beceridir.

Şempanze ve maymun çiftleşmez, çünkü türler kendi türlerinden bireylerle çiftleşmeyi tercih ederler. Ancak, 1920'lerde yapılan bir deneyde, kimliği açıklanmayan bir insan erkeğinin spermiyle bir dişi şempanzenin döllendiği ve başarılı bir hamilelik ile canlı doğum gerçekleştiği iddia edilmiştir. İnsan ve şempanze çiftleşmesi, genetik farklılıklar nedeniyle genellikle kısırlıkla sonuçlanır.

2006 yapımı Ultraviolet filmi, 21. yüzyılın sonlarında insan ırkının mutasyona uğramasına yol açan bir virüsten etkilenmesini ve bunun sonucunda normal ve normal olmayan insanlar arasında başlayan egemenlik savaşını anlatıyor. Filmin konusu özetle şu şekilde: Virüs, insanları daha akıllı, hızlı ve dayanıklı varlıklara dönüştürür. Hükümet, 9 yaşında bir çocuğun insan ırkına tehdit oluşturduğu gerekçesiyle ölüm emri verir. Üstün ırktan bir kadın olan Violet, hiçbir suçu olmadığını düşündüğü çocukla birlikte türlerin savaşının ortasında kalır. Film, bilim kurgu, aksiyon ve gerilim türlerinde sınıflandırılmıştır.

MEG3'ün hangi kanserde yükseldiğine dair bir bilgi bulunamamıştır. Ancak, MEG3'ün çeşitli kanser türlerinde farklı etkileri olduğu bilinmektedir: Prostat kanseri. Bladder kanseri. Servikal kanser. Akciğer kanseri. MEG3'ün kanserdeki rolü hakkında daha fazla bilgi için aşağıdaki kaynaklara başvurulabilir: "The mRNA level of MEG3 (3.19-, 1.90-, and 1.90-fold) and TLR3 (6.17-, 5.75- and 2.27-fold) was significantly increased in PC-3, LNCaP and HUVEC cells, respectively after Poly I:C stimulation (p<0.05)" (dergipark.org.tr). "Long noncoding RNA MEG3 inhibits breast cancer growth via upregulating endoplasmic reticulum stress and activating NF-κB and p53" (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). "Long non-coding RNA MEG3 inhibits NSCLC cells proliferation and induces apoptosis by affecting p53 expression" (link.springer.com).